Scleroza testiculară: simptome, cauze și tratament

Scleroza testiculară ( ET ) sau boala Bourneville este o patologie de origine genetică care cauzează creșterea tumorilor benigne (hartomoame) și diverse malformații anatomice în unul sau mai multe organe: piele, creier, ochi, plămâni, inimă, rinichi etc. (Sáinz Herández și Vallverú Torón, 2016).

La nivel neurologic, afectează în mod semnificativ sistemul nervos central (CNS) și sistemul nervos periferic (SNP) și, în plus, poate duce la o combinație de simptome, inclusiv convulsii, întârzieri de dezvoltare generalizate, modificări comportamentale, malformații cutanate și renală (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Incidența și severitatea simptomelor variază considerabil între cei afectați. Multe persoane cu scleroză tuberculoasă au o bună calitate a vieții (Asociația Națională de Scleroză Tuberculoasă, 2016).

Patologia care pune viața persoanei afectate la un risc mai mare este implicarea rinichilor. Mulți dintre pacienți mor în urma unor probleme renale și nu prin probleme neurologice sau cardiace (Curatolo, 2003).

Scleroza testiculară este o afecțiune care este de obicei detectată în stadiile incipiente ale vieții, de obicei în timpul copilăriei. Cu toate acestea, în unele cazuri absența unui curs clinic semnificativ întârzie diagnosticul până la maturitate (Clinica Mayo, 2014).

În prezent, nu există un tratament curativ specific pentru scleroza tuberculoasă. Toate intervențiile medicale vor fi condiționate de patologii și manifestări clinice specifice în fiecare caz (Sáinz Herández și Vallverú Torón, 2016).

Caracteristicile sclerozei tuberoase

Scleroza testiculară (TS) este o afecțiune descrisă cu mai mult de 100 de ani în urmă (Argüelles și Álvarez-Valiente, 1999).

În anul 1862, Von Recklinghausen a publicat un raport clinic care descrie un caz de nou-născut a cărui moarte sa datorat prezenței tumorilor cardiace și numeroaselor scleroze cerebrale (Gerogescou și colab., 2015)

Deși neurologul francez Bourneville, în 1880, a descris pentru prima dată leziunile cerebrale caracteristice acestei patologii, nu a fost până în 1908 când Vogt a definit precis cursul clinic caracterizat prin prezentarea triadei clasice: adenomul sebacei, întârzierea mentale și episoade convulsive (Argüelles și Álvarez-Valiente, 1999).

În plus, în 1913 Berg a demonstrat caracterul ereditar al transmiterii acestei patologii (Gerogescou et al., 2015).

Termenul care dă numele său acestei boli, scleroza tuberculoasă, se referă la apariția leziunilor tumorale (calcifiate, cu o formă similară cu cea a unui tubercul) (Sáinz Herández și Vallverú Torón, 2016).

Cu toate acestea, în literatura medicală găsim și alte nume, cum ar fi boala Bourneville, complexul de scleroză tuberculoasă, scaloza tuberculoasă phakomatosis, printre altele.

Scleroza tuberculoasă (TS) este o boală genetică care este exprimată într-o manieră variabilă, caracterizată prin prezența de hamartoame sau tumorile benigne în diferite organe, în special în inimă, creier și picior (Arango et al., 2015).

frecvență

Scleroza testiculară este o boală care afectează atât bărbații, cât și femeile și toate grupurile etnice (Gerogescou et al., 2015).

În plus, prezintă o frecvență de 1 caz pentru fiecare 6.000 de persoane (Curatolo, 2003).

Cu toate acestea, alte studii statistice estimează prevalența acestei patologii într-un caz la 12 000-14 000 de persoane sub 10 ani. În timp ce incidența este estimată la 1 caz la 6.000 de nașteri (Gerogescou et al., 2015).

Se estimează că aproximativ un milion de persoane din întreaga lume suferă de scleroză tuberculoasă (Asociația de scleroză Tubeorus, 2016).

În cazul Statelor Unite, se consideră că scleroza tuberculoasă poate afecta aproximativ 25.000-40.000 de cetățeni (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Ea are o origine genetică autosomală dominantă în 50% din cazuri, în timp ce cealaltă 50%, această patologie se datorează unei mutații genetice de novo (Curatolo, 2003).

Semne și simptome

Caracteristicile clinice ale sclerozei tuberculoase se bazează în principal pe prezența tumorilor non-canceroase sau a altor tipuri de creșteri care cresc în diferite părți ale corpului, fiind mai frecvente la nivelul pielii, inimii, plămânilor, rinichilor și creierului (Mayo Clinica, 2014).

Infecție cutanată

În cazul leziunilor cutanate, unele dintre cele mai frecvente manifestări sunt (Sáinz Herández și Vallverú Torón, 2016, Asociația Națională de Scleroză Tuberculoasă, 2016):

  • Factori angiofibromi: tumori benigne mici constând din țesut conjunctiv și vascular. Ele apar, de obicei, pe nas și pe obraji, și, în plus, apar, de obicei, ca bulgări mici roșiatice care tind să crească în dimensiune în timp. Acestea apar, de obicei, în 70-80% din cazuri.
  • Unguente fibroase sau tumori Köenen : Forme carnatice care se dezvoltă sub unghii sau în jurul lor.
  • Plăci fibroase : Pete roz sau formațiuni situate pe față, în special pe frunte sau obraji.
  • Pete hipocromice (culoare mai deschisă decât pielea) sau acromice (absența totală a pigmentului pielii): Acest tip de afectare a pielii apare în aproximativ 90% din cazuri de scleroză tuberculoasă.

Implicarea rinichilor

În cazul rinichilor, unele dintre cele mai frecvente manifestări sunt (Sáinz Herández și Vallverú Torón, 2016, Asociația Națională de Scleroză Tuberculoasă, 2016):

  • Angiomolioamele renale (AML) : Acestea sunt formațiuni benigne de tumori. De obicei apare și din copilărie și se dezvoltă lent, astfel că, de obicei, nu provoacă probleme medicale majore până la maturitate. Este o manifestare clinică obișnuită, apare în 70-80% din cazuri. Unele dintre simptomele care vor provoca sunt: ​​hipertensiunea, insuficiența renală sau sângele în urină, printre altele.
  • Chisturile renale: Chisturile renale sunt saculete sau pungi de fluide care se formează în diferite zone ale rinichilor. Deși în multe cazuri acestea nu au o relevanță clinică mare, în alte cazuri acestea se pot datora carcinomului renal (un tip de cancer la rinichi).

Implicarea inimii

Leziunile cardiace, dacă sunt prezente, prezintă de obicei o dimensiune mai mare, în plus față de cele mai grave în stadiile incipiente ale vieții și trebuie reduse odată cu dezvoltarea normală a organismului (Clinica Mayo, 2014).

  • Rabdomioamele cardiace : este cea mai frecventă implicare cardiacă, care apare de obicei în aproximativ 70% din cazuri. Ele sunt formațiuni benigne de tumori care de obicei reduc dimensiunea lor sau dispar cu vârsta în creștere. Este posibil ca, în consecință, să apară alte simptome cardiace cum ar fi aritmiile sau tahicardia (Sáinz Herández și Vallverú Torón, 2016, Asociația Națională de Scleroză Tuberculoasă, 2016)

Implicarea pulmonară

Semnele și simptomele pulmonare sunt mai frecvente la femei decât la bărbați. În plus, este de obicei asociat cu prezența limfangioleiomiatomatozei (LAM), un tip de patologie degenerativă care afectează plămânii (Sáinz Herández și Vallverú Torón, 2016).

Consecințele clinice ale afectării pulmonare constau, de obicei, din insuficiență respiratorie, pneumotorax spontan, colaps pulmonar, printre altele (Sáinz Herández și Vallverú Torón, 2016).

Implicarea neurologică

Scleroza testiculară este o patologie care afectează o mare varietate de structuri ale corpului nostru, cu toate acestea, cea mai remarcabilă și principala zonă afectată este sistemul nervos. Implicarea neurologică apare de obicei între 80% și 90% din cazuri (Curatolo, 2003).

Unele dintre afecțiunile medicale care afectează de obicei sfera neurologică sunt (Sáinz Herández și Vallverú Torón, 2016, Asociația Națională de Scleroză Tuberculoasă, 2016):

  • Corpurile tunelului: tuberculii sau tuberozitățile corticale sunt mici formațiuni tumorale care se află de obicei în zonele frontale și parietale. În plus, acestea sunt de obicei formate din celule anormale sau dezorganizate.
  • Noduri gliale subependimale: Acest tip de implicare este constituit dintr-o acumulare anormală de celule în diferite zone ale ventriculelor cerebrale. Acestea prezintă de obicei un curs clinic asimptomatic.
  • Astrocitoame de celule gigantice subpopulabile: Acestea sunt formațiuni tumorale derivate din noduli gliali subependimali. Când ajung la o dimensiune mare, pot bloca drenarea fluidului cefalorahidian și, în consecință, pot duce la apariția hipertensiunii intracraniene.

Afecțiunea fiecăruia dintre aceste zone va produce o serie de complicații medicale sau simptome secundare, dintre care:

  • Episoadele episoadelor : Prezența formațiunilor tumorale la nivel neurologic poate conduce la deversări epileptice în aproximativ 92% din cazuri. Atunci când acest tip de criză nu este controlat în mod eficient, este posibil ca leziunile cumulative ale creierului să apară.
  • Simptome motrice : În mod similar, formarea tumorilor la nivelul creierului poate duce la dezvoltarea hemiplegiei, a necoordonării motorii, a prezenței mișcărilor involuntare, printre altele.
  • Insuficiență intelectuală : modificările cerebrale și persistența episoadelor convulsive pot avea un impact puternic atât în ​​funcționarea intelectuală generală, cât și în diferitele domenii cognitive, în special.
  • Modificări comportamentale : În multe cazuri de scleroză tuberculoasă a fost observată prezența caracteristicilor autismului, hiperactivitatea, comportamentul agresiv, trăsăturile obsesiv-compulsive, lipsa sau absența comunicării verbale, iritabilitatea, labilitatea, lipsa de inițiativă, printre altele.

cauze

Originea sclerozei tubere este genetică. Studiile clinice și experimentale au reușit să identifice faptul că această patologie se datorează prezenței defectelor sau mutațiilor în două gene, TSC1 și TSC2 (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

  • Gena TSC1 a fost descoperită în anii 1990. Este prezentă pe cromozomul 9 și este responsabilă pentru producerea unei proteine ​​numite hamartină (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).
  • Gena TSC2, prezentă pe cromozomul 16, este responsabilă pentru producerea proteinei tuberinice (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

diagnostic

Diagnosticul sclerozei tuberculoase se bazează, de obicei, pe semnele clinice caracteristice acestei boli: retard mintal, convulsii, formațiuni tumorale (Argüelles și Álvarez-Valiente, 1999).

La o conferință din 1998, s-au stabilit o serie de criterii de diagnostic consens pentru scleroza tuberculoasă (Gerogescou și colab., 2015)

În prezent, diagnosticul poate fi probabil sau posibil și, în plus, trebuie inclus un test genetic (Gerogescou et al., 2015).

Testul genetic

Rezultatele testelor genetice trebuie să arate prezența unei mutații sau a unei modificări patogene în una dintre genele TSC1 sau TSC2.

În general, un rezultat pozitiv este de obicei suficient pentru diagnostic, însă un rezultat negativ nu exclude prezența. Aproximativ între 10% și 15% dintre cazurile diagnosticate nu au reușit să identifice o mutație genetică specifică.

Criterii clinice majore și minore

Criterii clinice majore

Criteriile clinice majore includ o mare varietate de afecțiuni medicale printre care sunt: ​​macule hipopigmentate, angiofibroame, fibroame ale unghiilor, plasturi cutanate, hamartome retinale, displaziile corticale, noduli subependimali, rabdomiom cardiac, angiomiolopima renală și lifangioleimatoza.

Criterii clinice minore

Criteriile clinice mai puțin includ: depresiile dentare, leziunile cutanate, fibromurile intraorale, maculele retinale, chisturile renale multiple și hamartoamele extrarenale.

Astfel, în funcție de prezența criteriilor majore și / sau minore, diagnosticul de scleroză tuberculoasă poate fi (Gerogescou și colab., 2015):

  • Diagnostic definitiv : prezența a două criterii majore sau o creștere mai mare și 2 sau mai multe minore.
  • Diagnosticul posibil : prezența unui criteriu major sau două sau mai multe criterii minore.
  • Probabil diagnostic : prezența unui criteriu major și a unui criteriu minor.

tratament

În prezent, nu există nici un remediu pentru scleroza tuberculoasă. În ciuda acestui fapt, există o mare varietate de tratament disponibil pentru controlul simptomelor.

În acest fel, intervențiile terapeutice vor depinde în mod fundamental de zonele afectate și de semnele și simptomele medicale care sunt prezente.

La nivel farmacologic, unul dintre cele mai utilizate tratamente sunt medicamentele antiepileptice. Obiectivul de bază al acestora este controlul episoadelor de convulsii pentru a preveni dezvoltarea leziunilor secundare ale creierului.

Pe de altă parte, este de asemenea posibilă utilizarea procedurilor chirurgicale pentru eliminarea formărilor tumorale. În mod normal, este utilizat pentru a elimina tumorile care au acces ușor.

În plus, la nivel experimental se înregistrează progrese importante pentru identificarea tratamentelor curative.

Pe de altă parte, intervenția psihologică este, de asemenea, fundamentală în cazurile de afectare intelectuală.