Sindroamele mieloproliferative: simptome, cauze și tratamente
Sindroamele mieloproliferative reprezintă un grup de boli cronice care au consecințe grave asupra sănătății și vieții în general a persoanelor care suferă de aceasta.
Speranța de viață a persoanelor care suferă de acest tip de sindroame este destul de lungă, de aceea cred că este necesar să cunoaștem mai bine boala pentru a înțelege și a îmbunătăți condițiile de trai ale acestor oameni.
Caracteristicile sindroamelor mieloproliferative
Sindroamele mieloproliferative, denumite acum neoplasme mieloproliferative, includ toate condițiile în care cel puțin un tip de celulă sanguină produsă în măduva osoasă se dezvoltă și se proliferează necontrolat.
Principala diferență a acestor sindroame împotriva sindroamelor mielodisplazice este că, în sindroamele mieloproliferative, măduva osoasă produce celule într-un mod necontrolat, în timp ce în mielodisplazic există un deficit în fabricarea celulelor.
Pentru a înțelege bine subiectul, este necesar să se știe cum se dezvoltă celulele sanguine din celulele stem ale măduvei osoase, explicate în articolul despre sindroamele mielodisplazice.
Tipuri de sindroame mieloproliferative
Clasificarea actuală a sindroamelor mieloproliferative include:
Polycythemia vera
Acest sindrom este caracterizat deoarece măduva osoasă produce prea multe celule sanguine, în special celule roșii din sânge, care îngroașă sângele. Este legată de gena JAK2, care apare mutată în 95% din cazuri (Ehrlich, 2016).
Trombocitmie esențială
Această afecțiune survine atunci când măduva osoasă produce prea multe trombocite, determinând sângele să se coaguleze și să formeze trombi care înfundă vasele de sânge, care pot provoca infarcte cerebrale și miocardice.
Myelofibroza primară
Această boală, numită și mieloscleroză, apare atunci când măduva osoasă produce prea mult colagen și țesut fibros, ceea ce scade capacitatea sa de a crea celule sanguine.
Leucemia mieloidă cronică
Acest sindrom, denumit și cancer de măduvă osoasă, se caracterizează prin producerea necontrolată de granulocite, un tip de globule albe, care invadează în cele din urmă măduva osoasă și alte organe, împiedicând buna funcționare a acestora.
simptome
În majoritatea cazurilor, simptomele nu se observă la începutul bolii, astfel încât oamenii își dau seama de obicei că au sindromul în analizele de rutină. Cu excepția cazurilor de mielofibroză primară, în care splinea este de obicei lărgită, ceea ce provoacă dureri abdominale.
Fiecare sindrom are o imagine clinică diferită cu simptome caracteristice, deși unele simptome sunt prezente în mai multe condiții.
Polycythemia vera
Manifestarea clinică include următoarele simptome:
- Simptome nespecifice (apar în 50% din cazuri).
- Astenie (slăbiciune sau oboseală fizică).
- Transpirații nocturne
- Pierdere în greutate
- Criza gută
- Disconfort epigastric
- Mâncărime generalizate (mâncărime).
- Dificultate de respirație
- Fenomenele trombotice (apar în 50% din cazuri).
- Accidente vasculare cerebrale.
- Angina din piept.
- Inima atacuri
- Claudicație intermitentă (dureri musculare) ale extremităților inferioare.
- Tromboza in vene abdominale.
- Insuficiență vasculară periferică (cu roșeață și durere la nivelul degetelor și tălpilor picioarelor, care se agravează prin expunere la căldură).
- Hemoragii (apar între 15 și 30% din cazuri).
- Epistaxis (hemoragia pasajelor nazale).
- Gingivorragias (hemoragia gingiilor).
- Sângerarea digestivă
- Afecțiuni neurologice (apar în 60% din cazuri).
- Dureri de cap.
- Amenajarea mâinilor și a picioarelor.
- Senzatie de vertij
- Modificări vizuale.
Trombocitmie esențială
Manifestarea clinică include următoarele simptome:
- Tulburări în microcirculație (apar în 40% din cazuri).
- Roșeață și durere la nivelul degetelor și degetelor de la picioare.
- Gangrena distală.
- Accidente vasculare cerebrale tranzitorii.
- Ischemia.
- Sincopa.
- variabilitate
- Modificări vizuale.
- Tromboza (apar în 25% din cazuri).
- Hemoragii (apar în 5% din cazuri).
Myelofibroza primară
Manifestarea clinică include următoarele simptome:
- Constituțională (apare în 30% din cazuri).
- Lipsa apetitului
- Pierdere în greutate
- Transpirații nocturne
- Febra.
- Derivații de anemie (apar în 25% din cazuri).
- Astenie (slăbiciune sau oboseală fizică).
- Dispneea cu efort (senzație de dificultăți de respirație).
- Edemul extremităților inferioare (umflături cauzate de retenția fluidelor).
- Splenomegalie (apar în 20% din cazuri). Umflarea splinei cu dureri abdominale.
- Alte cauze mai puțin frecvente (apar în 7% din cazuri)
- Tromboza arterială și venoasă.
- Hiperuricemia (acid uric crescut în sânge), care poate declanșa gută.
- Mâncărime generalizate (mâncărime).
Leucemia mieloidă cronică
Majoritatea simptomelor sunt constituționale:
- Astenie (slăbiciune sau oboseală fizică).
- Pierderea apetitului și greutatea.
- Febră și transpirații nocturne
- Probleme de respirație
Deși pacienții pot suferi de asemenea și alte simptome, cum ar fi infecții, slăbiciune și oase rupte, infarct miocardic, sângerare gastrointestinală și mărirea splinei (splenomegalie).
cauze
Sindroamele mieloproliferative apar deoarece măduva osoasă creează celule într-un mod necontrolat, dar de ce se întâmplă acest lucru nu este clar. Ca și în majoritatea sindroamelor, există două tipuri de factori care par să fie legați de apariția sindromului:
Factori genetici
La unii pacienți sa constatat că un cromozom numit cromozom Philadelphia este mai scurt decât în mod normal. Se pare că există o componentă genetică care mărește predispoziția de a suferi de această boală.
Factori de mediu
factorii genetici singuri nu explică aceste sindroame, deoarece există oameni care nu au găsit scurtarea cromozomului Philadelphia și totuși au unul dintre sindroame.
Unele studii sugerează că factorii de mediu cum ar fi expunerea continuă la radiații, substanțe chimice sau metale grele măresc probabilitatea de a suferi acest tip de boală (cum apare și în alte tipuri de cancer).
Factori de risc
Alți factori, cum ar fi vârsta sau sexul pacientului, pot crește riscul apariției unui sindrom mieloproliferativ. Acești factori de risc sunt descriși în următorul tabel:
tratament
În prezent, nu există un tratament disponibil care să poată vindeca sindroamele mieloproliferative, dar există tratamente care să amelioreze simptomele și să prevină eventualele complicații viitoare pe care pacientul le poate suferi.
Tratamentul utilizat depinde de tipul de sindrom proliferativ, deși există unele indicații (cum ar fi modificările nutriționale) care sunt generice pentru toate sindroamele mieloproliferative.
Polycythemia vera
Tratamentele utilizate pentru ameliorarea simptomelor de policitemie vera au ca scop reducerea numărului de celule roșii din sânge, în acest scop fiind utilizate medicamente și alte terapii, cum ar fi flebotomia.
Flebotomia se face pentru a evacua o anumită cantitate de sânge, printr-o mică incizie, la scăderea nivelurilor de celule roșii și pentru a reduce probabilitatea bolnavilor care suferă de un atac de cord sau de alte boli cardiovasculare.
Acesta este un tratament de primă linie, adică primul tratament pe care pacientul îl primește după ce a fost diagnosticat. Acest lucru se datorează faptului că sa dovedit a fi singurul tratament care crește speranța de viață a persoanelor care suferă de policitemie vera.
Tratamentul cu medicamente include:
- Terapia mielosupresivă cu hidroxiuree (denumiri comerciale: Droxia sau Hydrea) sau anagrelidă (denumire comercială: Agrylin). Aceste medicamente reduc numărul de celule roșii din sânge.
- Doze mici de aspirină, pentru a reduce febra și înroșirea și arderea pielii.
- Antihistaminice, pentru a reduce mancarimile.
- Allopurinol, pentru a reduce simptomele de guta.
În unele cazuri, este necesar să se aplice alte terapii, cum ar fi transfuzii de sânge, dacă pacientul are anemie sau o intervenție chirurgicală pentru a îndepărta splina dacă a crescut în dimensiune.
Trombocitmie esențială
Trombocitmia esențială este practic mediată, care include:
- Terapia mielosupresivă cu hidroxiuree (denumiri comerciale: Droxia sau Hydrea) sau anagrelidă (denumire comercială: Agrylin), pentru a reduce nivelurile globulelor roșii.
- Doze mici de aspirină, pentru a reduce durerile de cap și înroșirea și arderea pielii.
- Acidul aminocaproic, pentru a reduce sângerarea (de obicei utilizat înainte de a efectua o operație chirurgicală, pentru a preveni sângerarea).
Myelofibroza primară
Myelofibroza primară este în principiu tratată cu medicație, deși în alte cazuri severe pot fi necesare alte tratamente, cum ar fi intervenții chirurgicale, transplanturi și transfuzii de sânge.
Tratamentul cu medicamente include:
- Terapia mielosupresivă cu hidroxiuree (denumiri comerciale: Droxia sau Hydrea), pentru a reduce numărul de celule albe din sânge și a trombocitelor, pentru a îmbunătăți simptomele anemiei și a preveni unele complicații, cum ar fi extinderea splinei.
- Thalidomida și lenalidomida, pentru tratamentul anemiei.
În unele cazuri, splina își mărește foarte mult dimensiunea și este necesară efectuarea unei intervenții chirurgicale pentru al îndepărta.
Dacă persoana are o anemie severă, va fi necesar să efectueze transfuzii de sânge, pe lângă continuarea tratamentului cu medicamente.
În cazurile cele mai severe este necesară efectuarea unui transplant de măduvă osoasă, care înlocuiește celulele deteriorate sau distruse cu cele sănătoase.
Leucemia mieloidă cronică
Numărul de tratamente disponibile pentru leucemia mieloidă cronică a crescut considerabil și include în principal terapii și transplanturi de medicamente.
Tratamentul cu medicamente include:
- Terapie specifică pentru cancer, cu medicamente precum dasatinib (denumirea comercială: Sprycel), imatinib (denumirea comercială: Gleevec) și nilotinibul (denumirea comercială: Tasigna). Aceste medicamente afectează anumite proteine ale celulelor canceroase care le împiedică să se înmulțească necontrolat.
- Interferonul, pentru a ajuta sistemul imunitar al pacientului să lupte împotriva celulelor canceroase. Acest tratament este utilizat numai dacă nu se poate efectua un transplant de măduvă osoasă.
- Chimioterapia, medicamente cum ar fi ciclofosfamida si citarabina sunt date pentru a distruge celulele canceroase. Aceasta se face de obicei chiar înainte ca pacientul să primească un transplant de măduvă osoasă.
În plus față de terapia medicală există și alte tratamente care pot îmbunătăți semnificativ condițiile și speranța de viață a pacienților, cum ar fi o măduvă osoasă sau un transplant de limfocite.
