Sindromul Potter: simptome, cauze și tratamente

Sindromul Potter este o tulburare rară și gravă a tipului autosomal recesiv ereditar care afectează nou-născuții și este caracterizat prin oligohidramniu accentuat (lipsa lichidului amniotic, ceea ce înconjoară copilul în stadiul embrionar), rinichii polichistici, ageneza renală (sau absența unui rinichi sau ambele la naștere) și uropatia obstructivă (blocarea urinei).

Această boală a fost descrisă pentru prima dată de patologul Edith Potter în 1946, care a remarcat trăsăturile similare ale unei serii de copii care au avut ageneză renală bilaterală. De acolo, el a descoperit treptat simptomele tipice ale bolii.

De asemenea, a fost numită secvența de secvențe Potter sau oligohidramnios. Conceptul de sindrom Potter de la început sa referit numai la cazurile cauzate de ageneză renală bilaterală, deși în prezent mulți cercetători o folosesc pentru orice caz care apare împreună cu o lipsă de lichid amniotic.

Care este prevalența acesteia?

Sindromul Potter apare la aproximativ 1 din 4000 de nașteri și fetuși, cu toate acestea, există date recente care estimează că frecvența poate fi mult mai mare.

Barbatii sunt mai predispusi decat femeile sa dezvolte acest sindrom. Aceasta se poate datora ratei mai mari la bărbații cu abdomen prune (sau boala Eagle-Barrett) și uropatie obstructivă (boli asociate cu acest sindrom). Deși a fost suspectat că cromozomul Y are legătură cu el. În orice caz, acest lucru nu este cunoscut cu certitudine.

Bebelusii nascuti cu acest sindrom mor de obicei foarte devreme sau se nasc morti. Aceasta se datorează, de obicei, insuficienței pulmonare și agenezei renale bilaterale.

33% dintre copii mor in utero, în timp ce o rată de supraviețuire de 70% a fost documentată la 23 de sugari cu sindromul Potter și hipoplazia pulmonară (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Nou-născuții cu forma mai ușoară a sindromului Potter pot prezenta complicații de la insuficiența respiratorie tipică, pneumotorax și insuficiență renală acută. Cei care ajung în copilărie pot avea boli pulmonare cronice și insuficiență renală.

Cum se produce?

Producția de urină în făt este mecanismul principal pentru producerea unui volum adecvat de lichid amniotic, care începe în jurul celei de-a patra luni de sarcină. Fătul înghite continuu lichidul amniotic, este absorbit din nou în intestin și apoi expulzat prin rinichi (prin urină) în cavitatea amniotică.

În această boală, cantitatea de lichid amniotic este insuficientă, în special deoarece rinichii copilului nu funcționează bine. În mod normal, ceea ce se întâmplă este că în perioada de gestație rinichii nu se formează corect, lipsesc unul sau ambele (ageneză renală). Cu toate acestea, poate apărea obstrucția tractului urinar sau, uneori, ruptura membranei care înglobează lichidul amniotic.

Această lipsă de lichid amniotic este cauza principală a simptomelor sindromului Potter.

Boala Potter poate apărea din cauza a două boli genetice, care sunt atât autozomal dominant boala polichistică a rinichilor, cât și boala recesivă autosomală. În acest fel, un istoric familial al bolii renale poate crește riscul apariției acestui sindrom la făt.

Astfel, în cazul familiilor cu antecedente de ageneză renală unilaterală sau bilaterală, aceasta poate fi o trăsătură dominantă autosomală.

Deși anumite mutații genetice au fost asociate cu afecțiunile care se manifestă frecvent în sindromul Potter, cum ar fi boala renală autosomală sau dominantă polichistică a rinichiului și displazia renală multicystică; nu se găsește nimic definitiv în agenezia renală bilaterală.

În concluzie, trăsăturile genetice specifice nu sunt cunoscute cu certitudine în zilele noastre și este ceva care este încă în curs de investigare.

Se știe că nu există o asociere directă a abuzului de substanțe sau a factorilor de mediu în timpul sarcinii în timpul declanșării agenezei renale bilaterale sau a sindromului Potter.

Ce simptome are?

- Principalul defect în secvența Potter este insuficiența renală.

- Lipsa lichidului amniotic: care poate provoca multe probleme deoarece fluidul ajută la lubrifierea părților corpului fătului, îl protejează și contribuie la dezvoltarea plămânilor. Când acest lichid lipsește, cavitatea amniotică este mai mică decât în ​​mod normal și se termină lăsând puțin spațiu pentru făt, ceea ce împiedică creșterea normală.

- Naștere prematură

- malformații: în special la nivelul extremităților inferioare, ca și în picioare și înclinarea picioarelor. Sirenomelia sau sindromul sirenei, care implică fuziunea picioarelor, pot apărea, de asemenea.

- Aspectul facial atipic, cum ar fi un pod nazal larg sau nasul "ciorba papagalului", au separat ochii și urechile mai mici decât cele normale.

- Excesul de piele, fiind frecvent la cei afectați de o piele în zona obrazului.

- Glandele suprarenale cu apariția unor discuri ovale mici care presează abdomenul posterior asociat disfuncției renale.

- Vezica urinara este mai mica decat cea normala si nu este foarte dilatabila, depozitand foarte putin lichid.

- Bărbații ar putea fi lipsiți de vasele vaselor și veziculele seminale.

- La femei nu este posibil să se dezvolte uterul și partea superioară a vaginului.

- Atrezia anal: apare atunci când rectul nu este conectat corect cu anusul. Același lucru se poate întâmpla în esofag, duoden sau artera ombilicală.

- Uneori puteți avea o hernie diafragmatică congenitală care împiedică dezvoltarea corectă a diafragmei.

- Plămânii imaturi sau hipoplazia pulmonară (anomalie congenitală caracterizată prin întreruperea dezvoltării pulmonare conform Tortajada et al., 2007). Acest mecanism nu este complet clar, deși se pare că mișcarea adecvată a lichidului amniotic prin plămâni în timpul fazei fetale. Evident, dacă nu există suficient lichid amniotic, plămânii nu se vor dezvolta corespunzător.

- În consecință, la problema anterioară, apar probleme respiratorii grave care, de obicei, sunt cauza morții timpurii a celor afectați.

Tulburări asociate

În plus față de cele deja menționate, sindromul Potter a fost legat, printre altele, de alte probleme cum ar fi sindromul Down, sindromul Kallmann și sindromul bolnav-oto-renal (BOR).

Cum este diagnosticat?

În timpul sarcinii poate fi văzută prin ultrasunete, dacă există mai puțin lichid amniotic în cont, sau dacă fătul are anomalii în rinichi sau absența acestora.

Pentru a detecta posibilele probleme la nou-născut, poate fi necesar să faceți o radiografie a plămânilor și a abdomenului.

Pe de altă parte, puteți merge la un consilier genetic care va lua o mostră de sânge la făt pentru a efectua o amniocenteză. Acest lucru servește pentru a vedea dacă numărul de cromozomi este corect sau dacă există modificări în unele dintre părțile sale sau translocațiile.

Acest lucru poate fi util pentru a exclude alte boli asociate, cum ar fi sindromul Down. Pentru a detecta posibilele mutații moștenite, este esențial să scanați genomul tatălui, mamei, copilului afectat și fraților.

Cum poate fi tratată?

Nu există tratamente pentru această boală și prognosticul său este foarte negativ, de obicei mor înainte de naștere sau imediat după. Dacă supraviețuiți la naștere, poate fi necesară resuscitarea. Unele metode pot fi, de asemenea, utilizate pentru ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea vieții cât mai mult posibil, cum ar fi transplantul de organe sau intervenția pentru uropatia obstructivă.

Cu toate acestea, există un caz de copil cu sindromul Potter născut în iulie 2013, expus de Jaime Herrera Beutler care trăiește astăzi. Acest lucru se datorează faptului că, cu câteva săptămâni înainte de naștere, a fost injectată o soluție salină în pântecele mamei pentru a ajuta la dezvoltarea pulmonară a fătului.

Când sa născut copilul, sa constatat că intervenția a avut un succes și că ea putea respira pe cont propriu. Cele mai recente știri pe care le avem despre ea sunt publicate pe 15 aprilie 2016 și ea supraviețuiește după ce a efectuat un transplant de rinichi.