Epilepsia idiopatică: simptome, cauze și tratament

Epilepsia idiopatică sau primară este un tip de epilepsie cu origine predominantă genetică în care apar convulsii, dar nu se observă alte modificări neurologice sau leziuni structurale în creier.

Epilepsia este o boală neurologică care se distinge prin episoade de creștere puternică a excitației neuronale. Acestea produc convulsii, de asemenea cunoscute sub numele de crize epileptice. În timpul acestor atacuri, pacienții pot prezenta convulsii, confuzii și modificări ale stării de conștiență.

Epilepsia este cea mai frecventă boală neurologică. În țările dezvoltate, prevalența sa este de aproximativ 0, 2%, în timp ce în țările în curs de dezvoltare frecvența este chiar mai mare (Arcos Burgos et al., 2000).

Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății, epilepsia idiopatică este cel mai frecvent tip de epilepsie, care afectează 60% dintre pacienții cu epilepsie. Caracteristica acestei condiții este că nu are o cauză identificabilă, spre deosebire de epilepsia secundară sau simptomatică.

Cu toate acestea, în populația de copii se pare că reprezintă 30% din toate epilepsiile din copilărie, deși procentul variază în funcție de cercetători.

Sindroamele epileptice care fac parte din epilepsia idiopatică sunt epilepsiile moștenirii genetice în care participă mai multe gene diferite și care în prezent nu au fost încă definite în detaliu. Sunt incluse, de asemenea, epilepsiile rare în care participă o singură genă, iar epilepsia este singura caracteristică predominantă.

Deoarece cauza exactă nu este încă cunoscută, epilepsia idiopatică nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, se pare că multe cazuri se rezolvă singure. Astfel, convulsiile epileptice se manifestă în copilărie, dar apoi dispar în timp ce se dezvoltă.

Pentru tratamentul acestuia, medicamentele antiepileptice sunt de obicei alese.

Tipuri de epilepsie idiopatică

Există două tipuri majore de epilepsie idiopatică, generalizată și concentrată sau parțială. Principala diferență dintre ele este tipul de sechestru. În modificările generalizate, activitatea electrică a creierului ocupă întregul creier; în timp ce în centrul atenției activitatea modificată este concentrată într-o anumită zonă (cel puțin în cea mai mare parte a timpului).

Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că această distincție este relativ fiziologic. Acest lucru se datorează faptului că unele dintre epilepsiile idiopatice considerate focale pot avea schimbări fiziologice generalizate, dar este dificil de determinat.

pe scară largă

Epilepsia idiopatică generalizată este cea care apare mai frecvent în literatură, deoarece pare a fi cea mai comună formă a acestui tip de epilepsie. Potrivit lui Arcos Burgos și colab. (2000), acest tip reprezintă aproximativ 40% din toate formele de epilepsie până la vârsta de 40 de ani.

Frecvent există un istoric familial de epilepsie asociată și tinde să apară în timpul copilariei sau adolescenței.

În electroencefalograma (un test care măsoară impulsurile electrice în creier), acești pacienți pot prezenta excremente epileptice care afectează mai multe zone ale creierului.

Pacienții care au această afecțiune pot dezvolta diferite subtipuri de convulsii generalizate. De exemplu, convulsii tonice clonificate generalizate (acestea pot fi subdivizate în "grand mal random" sau "maladie mare de trezire"), absentele din copilărie, absențele juvenile sau epilepsia mioclonică juvenilă.

Focalizată sau parțială

Se mai numește și epilepsie focală benignă. Cea mai frecventă epilepsie focalizată idiopatică este epilepsia parțială benignă cu puncte centru-temporale. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de epilepsie rolandică, deoarece atunci când examinăm acești pacienți prin electroencefalograma, se observă paroxisme asociate cu o parte a creierului numită fisură Rolando.

Pe de altă parte, există o serie de sindroame și epilepsii idiopatice parțiale neobișnuite care au cauze genetice.

cauze

Mecanismul exact prin care se dezvoltă acest tip de epilepsie nu este exact cunoscut, dar totul pare să indice că cauzele sale sunt genetice.

Aceasta nu înseamnă că epilepsia idiopatică este moștenită, dar că ceea ce este moștenit poate fi o predispoziție sau o susceptibilitate de ao dezvolta. Această predispoziție poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți și apare printr-o modificare genetică înainte de nașterea celui afectat.

Această tendință genetică de a suferi de epilepsie poate fi asociată cu existența unui prag scăzut de convulsii. Acest prag face parte din machiajul nostru genetic și poate fi transmis de la părinți la copii și este nivelul nostru individual de rezistență la crize epileptice sau disfuncții electrice ale creierului.

Oricine are potențialul de a suferi convulsii, deși există persoane mai predispuse decât altele. Persoanele cu praguri scăzute de convulsii au mai multe șanse să declanșeze convulsii epileptice decât altele cu praguri mai mari (Epilepsia Society, 2016).

Cu toate acestea, este important să observăm aici că suferința de crize nu înseamnă neapărat existența epilepsiei.

Arcos Burgos și colab. (2000) au specificat câteva posibile componente genetice asociate cu susceptibilitatea de a dezvolta epilepsie. Astfel, un posibil loc genetic pentru epilepsia mioclonică juvenilă (un subtip de epilepsie idiopatică) ar fi 6p21.2 în gena EJM1, 8q24 pentru epilepsia idiopatică generalizată; și în convulsii benigne neonatale, 20q13.2 în gena EBN1.

Într-un studiu de la Universitatea din Köln din Germania, acestea descriu o relație între epilepsia idiopatică și o suprimare într-o regiune a cromozomului 15. Această regiune pare a fi legată de o mare varietate de afecțiuni neurologice, cum ar fi autismul, schizofrenia și retardul mental, cu epilepsie idiopatică generalizate cele mai comune. Una dintre genele implicate este CHRNA7, care pare să participe la reglementarea sinapselor neuronale.

simptome

Epilepsia idiopatică, ca multe tipuri de epilepsie, este asociată cu o activitate electroencefalografică oarecum neobișnuită și cu debutul brusc de crize epileptice. Nu sunt observate sechele motorii, abilități cognitive sau inteligență. De fapt, multe cazuri de epilepsie idiopatică se transmit în mod spontan.

În timpul crizelor, pot apărea diferite tipuri de convulsii la pacienții cu epilepsie idiopatică:

- Crizele mioclonice: sunt bruscă, de scurtă durată și se caracterizează prin tremuratul extremităților.

- Criza absenței: se disting prin pierderea conștiinței, privirea și lipsa răspunsului la stimuli.

- Criza tonico-clonică (sau un rău mare): caracterizată printr-o pierdere bruscă de conștiență, rigiditate corporală (fază tonică) și apoi agitare ritmică (fază clonică). Buzele dobândesc un ton albastru, poate fi o mușcătură a interiorului gurii și a limbii și a incontinenței urinare.

Cu toate acestea, simptomele variază ușor în funcție de sindromul exact despre care vorbim. În secțiunea următoare sunt descrise mai detaliat.

Condiții și sindroame legate

Există o mare varietate de afecțiuni epileptice care aparțin categoriei de epilepsie idiopatică. Pentru a descrie mai bine fiecare dintre ele, sindroamele au fost clasificate după cum ele sunt generalizate sau parțiale.

Sindroamele epileptice idiopatice generalizate

Toate acestea au, în mod obișnuit, absența modificărilor neuropsihice, antecedente frecvente de convulsii febrile și / sau epilepsie. În plus față de electroencefalografia (EEG) cu activitate normală de bază, dar cu complexe bilaterale de vârf (CPO) (Nieto Barrera, Fernández Mensaque și Nieto Jiménez, 2008).

Epilepsia cu absențe (EA)

Este o afecțiune care apare între 3 ani și pubertate. Se evidențiază pentru crizele zilnice care încep și se termină brusc, în care există o scurtă modificare a conștiinței. Electroencefalograma reflectă descărcări rapide ale valurilor de vârf generalizate.

Epilepsia cu absențe dispare de obicei în mod spontan, iar în 80% din cazuri este tratată eficient cu medicamente antiepileptice (Ureña Hornos et al., 2004).

De asemenea, poate apărea între 10 și 17 ani, fiind numită epilepsie cu absente minore. Nieto Barrera, Fernández Mensaque și Nieto Jiménez (2008) indică faptul că 11, 5% dintre cazuri au o istorie familială de epilepsie. Crizele apar mai ușor dacă pacientul doarme mai puțin decât este necesar sau cu hiperventilație.

Epilepsia mioclonică minoră

De asemenea, numită boala lui Janz (JEM), aceasta constituie între 5 și 10% din toate epilepsiile. Cursul său este de obicei benign, fără a afecta abilitățile mentale.

Se caracterizează prin bruște bruște care pot afecta în mod predominant membrele superioare, dar și membrele inferioare. Ele nu afectează de obicei fața. Acestea apar adesea la trezire, deși ele sunt, de asemenea, facilitate de privarea de somn și de consumul de alcool.

Afectează ambele sexe și apare între 8 și 26 de ani. Întrucât se repetă în familii în 25% din cazuri, această condiție pare să fie asociată cu factori genetici. Mai exact, a fost legat de un marker situat pe cromozomul 6p.

Epilepsia Marelui Rău de Trezire (GMD)

Se mai numește și "epilepsie cu convulsii tonico-clonice generalizate", are o anumită predominanță la bărbați și începe între 9 și 18 ani. 15% din acești pacienți au un istoric familial clar de epilepsie.

Crizele lor durează aproximativ între 30 și 60 de secunde. Începe cu rigiditate, apoi cu ciocniri clonice de la toate extremitățile, însoțite de respirație neregulată și zgomote guturale. Persoana afectată poate mușca limba sau interiorul gurii în această perioadă și chiar își pierde controlul asupra sfincterilor.

Din fericire, atacurile nu sunt foarte frecvente, fiind privarea de somn, stresul și alcoolul factorii de risc.

Sindroame epileptice idiopatice parțiale

Aceste sindroame au în comun că sunt determinate genetic, absența modificărilor neurologice și psihologice; și o evoluție bună. Simptomele, frecvențele crizelor și anomaliile din EEG sunt foarte variabile.

Epilepsie Rolándica sau epilepsie parțială benignă cu puncte centru-temporale

Se caracterizează prin apariția exclusivă în a doua copilărie (între 3 și 12 ani), în absența leziunilor cerebrale de orice fel. Convulsiile afectează parțial creierul în 75% din cazuri și apar adesea în timpul somnului (când adorm, în mijlocul nopții și după trezire). Aceste atacuri afectează în principal regiunea motorului buccofacial. Cu toate acestea, aceste crize nu se mai întâmplă după 12 ani.

Cauza sa principală este o anumită predispoziție ereditară. Majoritatea părinților și / sau surorilor acestor copii au avut crize epileptice în copilărie.

Versatil sau benign epilepsie rotativă

Apare la vârsta între 8 și 17 ani la copii cu antecedente familiale de convulsii febrile. Crizele apar de obicei cu rotația capului și a ochilor în lateral. De asemenea, de obicei, este însoțită de o întoarcere bruscă a întregului corp de cel puțin 180 de grade și poate să existe pierderea conștiinței sau nu. Acești pacienți răspund, de obicei, bine la medicamente antiepileptice.

Epilepsie focală cheie cu factori variabili

Crizele apar, de obicei, în timpul zilei și încep în jurul valorii de 12 ani. Acestea tind să fie parțiale (afectând anumite zone ale creierului), iar simptomele variază în funcție de zonele active ale creierului.

Epilepsia familiei focale cu simptome auditive

Vârsta de debut variază între 4 și 50 de ani, dar de obicei apare în perioada adolescenței sau la vârsta adultă. Este asociat cu un marker molecular pe cromozomul 10q22-24.

Numele său se datorează faptului că principalele sale manifestări sunt simptomele auditive. Adică, pacientul aude zgomote nedefinite, bâzâind sau sunând. La unii oameni există distorsiuni cum ar fi schimbările de volum, sunete complexe (auziți voci sau cântece specifice).

Uneori este însoțită de afazia receptivă ictală, adică de o imposibilitate bruscă de a înțelege limba. Interesant, apar câteva atacuri după ce au auzit un sunet, ca un telefon care sună. Cursul său este benign și răspunde bine la medicamente (Ottman, 2007).

Autosomal Dominance Epilepsia frontală nocturnă

Acest tip este mai frecvent la femei și apare pentru prima dată la 12 ani. Aceasta este legată de o mutație în 20q13.2, iar crizele se disting prin senzații de sufocare, disconfort epigastric, frică și mișcări repetitive și dezorganizate ale membrelor în timpul nopții.

Epilepsia familială a Lobei temporale

Începe între 10 și 30 de ani și are o moștenire autosomală dominantă. Acestea sunt asociate cu anumite locuri pe cromozomii 4q, 18q, 1q și 12q.

Crizele sunt însoțite de sentimente de halucinații "deja vu", frică, vizuală, auditivă și / sau olfactivă.

tratament

După cum sa menționat, multe dintre sindroamele epileptice idiopatice sunt benigne. Adică se rezolvă la o anumită vârstă. Cu toate acestea, în alte condiții, pacientul poate să ia medicamente antiepileptice pe toată durata vieții.

Restul adecvat este important, limitează consumul de alcool și tratează stresul; deoarece acești factori declanșează cu ușurință convulsii epileptice.

Cele mai frecvente în aceste cazuri este utilizarea medicamentelor antiepileptice, care sunt de obicei foarte eficiente în controlul atacurilor.

Valproat este utilizat pentru epilepsia care apare în întreaga activitate electrică a creierului. Potrivit lui Nieto, Fernández și Nieto (2008); la femei tinde să se schimbe la lamotrigină.

Pe de altă parte, dacă epilepsia este focală idiopatică, se recomandă să așteptați a doua sau a treia criză. Pentru a adapta tratamentul la frecvența, orarul, caracteristicile sau repercusiunile acestuia. Cele mai frecvent utilizate medicamente sunt carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina, precum și valproatul.