Derivarea genetică: cauze, efecte, exemple

Derivația genetică sau genetică este un mecanism evolutiv stocastic, care provoacă fluctuații sau variații pur aleatorii ale frecvențelor alelice ale unei populații.

Selecția naturală a Charles Darwin și derivarea genei sunt cele două procese cele mai importante implicate în schimbarea evolutivă a populațiilor. Spre deosebire de selecția naturală, care este considerată un proces determinist și non-aleator, devierea genei este un proces evidențiat ca fluctuații aleatoare ale frecvențelor alelice din populație sau haplotipuri.

Derivația genei conduce la o evoluție non-adaptivă. De fapt, selecția naturală - și nu derivarea genei - este singurul mecanism folosit pentru a explica toate adaptările organismelor la diferite niveluri (anatomice, fiziologice sau etologice).

Acest lucru nu înseamnă că deraparea genei nu este importantă. Una dintre cele mai importante consecințe ale acestui fenomen este observată la nivel molecular, între diferențele dintre ADN și secvența de proteine.

istorie

Teoria derivării genelor a fost dezvoltată la începutul anilor 1930 de către un biolog și genetician lider pe nume Sewal Wright.

De asemenea, contribuțiile lui Motoo Kimura au fost excepționale în acest domeniu. Acest cercetător a condus teoria neutră a evoluției moleculare, unde explică faptul că efectele deversării genei au o contribuție importantă în evoluția la nivelul secvențelor ADN.

Acești autori au elaborat modele matematice pentru a înțelege modul în care genunchiul funcționează în populațiile biologice.

cauze

Cauzele deplasării genei sunt stochastice - adică fenomene aleatorii. În lumina geneticii populației, evoluția este definită ca o variație în timp în frecvențele alelice ale populației. Derivația este tradusă într-o schimbare a acestor frecvențe prin evenimente aleatorii numite "erori de eșantionare".

Derivarea genei este considerată o eroare de eșantionare. Genele care sunt incluse în fiecare generație sunt o probă a genelor care poartă generația anterioară.

Orice eșantion este supus erorii de eșantionare. Adică, proporția diferitelor elemente pe care le găsim într-un eșantion este supusă unor schimbări de șanse pure.

Imaginați-vă că avem o pungă cu 50 de jetoane albe și 50 de jetoane negre. Dacă luăm zece dintre acestea, este posibil ca, din întâmplare, să obținem 4 alb și 6 negru; sau 7 alb și 3 negru. Există o discrepanță între valorile teoretice estimate (5 și 5 din fiecare culoare) și cele obținute experimental.

efecte

Efectele deviației genei sunt evidențiate ca modificări aleatorii ale frecvențelor alelice ale unei populații. Așa cum am menționat, acest lucru are loc atunci când nu există o relație între caracteristica care se schimbă și fitness. Odată cu trecerea timpului, alelele se vor termina sau se vor pierde din populație.

În biologia evoluționistă, termenul de fitness este folosit pe scară largă și se referă la capacitatea unui organism de a se reproduce și de a supraviețui. Parametrul variază între 0 și 1.

Astfel, caracteristica care variază prin drift nu este legată de reproducerea și supraviețuirea individului.

Pierderea alelelor duce la cel de-al doilea efect al deviației genei: pierderea heterozigoității în populație. Variația unui anumit loc va scădea și în cele din urmă se va pierde.

Cum putem calcula probabilitatea ca o alelă să fie pierdută sau fixată?

Probabilitatea stabilirii unei alele în populație este egală cu frecvența ei în momentul în care este studiată. Frecvența de fixare a alelei alternative va fi 1 - p. Unde p este egal cu frecvența alelică.

Această frecvență nu este afectată de istoricul precedent al modificării frecvențelor alelelor, astfel încât nici predicțiile bazate pe trecut nu pot fi făcute.

Dacă, dimpotrivă, alela a apărut prin mutație, probabilitatea de fixare este p = 1/2 N. Unde N este numărul populației. Acesta este motivul pentru care alelele noi care apar prin mutație sunt mai ușor de reparat în populațiile mici.

Cititorul trebuie să explice cum va afecta valoarea lui p atunci când numitorul este mai mic. În mod logic, probabilitatea ar crește.

Astfel, efectele deviației genei se desfășoară mai rapid în populațiile mici. Într-o populație diploidă (două seturi de cromozomi, ca și noi, oameni), fixarea de alele noi are loc, în medie, la fiecare 4 N generații. Timpul crește proporțional prin creșterea N a populației.

Numărul efectiv al populației

N care apare în ecuațiile anterioare nu se referă la o valoare identică cu numărul de indivizi din populație. Adică, nu este echivalent cu recensământul organismelor.

În genetica populației, se folosește parametrul "număr efectiv de populație" ( Ne ), care este de obicei mai mic decât totalitatea indivizilor.

De exemplu, în unele populații cu o structură socială dominată de doar câțiva masculi, numărul efectiv al populației este foarte scăzut, deoarece genele acestor bărbați dominanți contribuie în mod disproporționat - dacă le comparăm cu restul bărbaților.

Din acest motiv, viteza cu care acționează driftul genei (și viteza cu care se pierde heterozygozitatea) va fi mai mare decât se aștepta dacă efectuăm un recensământ, deoarece populația este mai mică decât pare.

Dacă într-o populație ipotetică numărăm 20.000 de indivizi, dar numai 2.000 sunt reproduse, numărul efectiv al populației scade. Și acest fenomen în care nu apar toate organismele în populație este larg răspândit în populațiile naturale.

Slăbiciuni și efect fondator

După cum am menționat (și demonstrăm matematic), driftul are loc în populații mici. În cazul în care alelele care nu sunt atât de frecvente au șanse mai mari de a fi pierdute.

Acest fenomen este obișnuit după ce populația trăiește un eveniment numit "strangulare". Acest lucru are loc atunci când un număr semnificativ de membri ai populației sunt eliminați de un anumit tip de evenimente neprevăzute sau catastrofale (de exemplu, o furtună sau o avalanșă).

Efectul imediat ar putea fi o descreștere a diversității genetice a populației, diminuarea dimensiunii bazinului genetic sau a bazei genetice.

Un caz particular de blocaje este efectul fondator, în care un număr mic de indivizi separați de populația inițială și se dezvoltă în izolare. În exemplele pe care le vom prezenta mai târziu, vom vedea care sunt consecințele acestui fenomen.

Efect la nivelul ADN: teoria neutră a evoluției moleculare

Teoria neutră a evoluției moleculare a fost propusă de Motoo Kimura. Înainte de ideile acestui cercetător, Lewontin & Hubby a constatat deja că proporția mare de variații la nivelul enzimelor nu putea să mențină în mod activ toate aceste polimorfisme (variații).

Kimura a concluzionat că aceste modificări ale aminoacizilor ar putea fi explicate prin transferul de gene și mutații. El concluzionează că la nivelul ADN și al proteinelor, mecanismele de deviere a genei joacă un rol fundamental.

Termenul neutru se referă la faptul că majoritatea înlocuirilor bazelor care reușesc să se fixeze (atingând o frecvență de 1) sunt neutre în ceea ce privește capacitatea de fitness. Prin urmare, aceste variații care apar prin deviație nu au niciun sens adaptiv.

De ce există mutații neutre?

Există mutații care nu au un efect asupra fenotipului individului. În DNA, toate informațiile sunt criptate pentru a construi și a dezvolta un nou organism. Acest cod este descifrat de ribozomi în procesul de traducere.

Codul genetic este citit în "triplete" (set de trei litere) și fiecare trei litere cod pentru un aminoacid. Cu toate acestea, codul genetic este degenerat, ceea ce indică faptul că există mai mult de un codon care codifică același aminoacid. De exemplu, codonii CCU, CCC, CCA și CCG codifică toți prolinii aminoacizi.

Prin urmare, dacă în secvența CCU se modifică la CCG, produsul traducerii va fi o prolină și nu vor exista modificări în secvența proteinei.

În același mod, mutația se poate schimba la un aminoacid ale cărui proprietăți chimice nu variază mult. De exemplu, dacă o alanină se schimbă în valină, efectul asupra funcționalității proteice poate fi imperceptibil.

Rețineți că acest lucru nu este valabil în toate cazurile, dacă modificarea are loc într-o porțiune a proteinei care este esențială pentru funcționalitatea sa - ca situs activ al enzimelor - efectul asupra fitness-ului poate fi foarte semnificativ.

Exemple

Exemplu ipotetic: melci și vaci

Imaginați-vă o luncă în care coexistă melci și vaci. În populația de melci se disting două culori: o coajă neagră și o coajă galbenă. Un factor decisiv în mortalitatea melcilor sunt amprentele de vaci.

Cu toate acestea, rețineți că, dacă un melc este pasit pe, nu depinde de culoarea cochiliei sale, deoarece este un eveniment aleatoriu. În acest exemplu ipotetic, populația melcilor începe cu o proporție egală de culori (50 melci negri și 50 melci galbeni). Dacă vacile elimină 6 negri și doar 2 galben, proporția de culori se va schimba.

În același fel, într-un eveniment care urmează, galbenul poate muri în proporție mai mare, deoarece nu există o relație între culoare și probabilitatea de a fi zdrobită (cu toate acestea, nu există nici un efect "compensator").

Cum se va schimba proporția melcilor în timp?

În timpul acestui proces aleator, proporțiile de cochilii negre și galbene vor fluctua în timp. În cele din urmă, una dintre cochilii va ajunge la oricare dintre cele două limite: 0 sau 1.

Când frecvența atinsă este 1 - să presupunem că pentru alela coajă galbenă - toți melcii vor avea această culoare. Și, după cum putem ghici, alela pentru coaja neagră va fi pierdută.

Singura modalitate de a avea din nou acea alelă este populația care intră prin migrație sau prin mutație.

Derivarea genei în acțiune: ghepardii

Fenomenul driftului genei poate fi observat în populațiile naturale, iar cel mai extrem exemplu este ghepardii. Aceste feline rapide și de stil aparțin speciei Acinonyx jubatus .

Cu aproximativ 10.000 de ani în urmă, ghepardii și alte populații de mamifere mari au suferit un eveniment extrem de dispariție. Acest eveniment a provocat o "strangulare" în orașul Cheetahs, unde au supraviețuit doar câteva persoane.

Supraviețuitorii fenomenului catastrofal al Pleistocenului au dat naștere tuturor gheparilor de astăzi. Efectele driftului, împreună cu încrucișarea, au omogenizat populația aproape complet.

De fapt, sistemul imunitar al acestor animale este practic identic la toți indivizii. Dacă, din orice motiv, oricare dintre membri necesită o donație de la un organ, oricare dintre colegii săi ar putea să o facă fără să ducă la orice posibilitate de respingere.

Donațiile sunt proceduri care se desfășoară cu atenție și este necesar să se suprime sistemul imunitar al destinatarului, astfel încât acesta să nu atace "agentul extern", chiar dacă provine de la o rudă apropiată - fie frați sau fii.

Exemplu în populațiile umane: Amish

Blocajele și efectul de fondare apar de asemenea în populațiile actuale ale oamenilor și au consecințe foarte importante în domeniul medical.

Amishul este un grup religios. Acestea se caracterizează printr-un stil de viață simplu, fără tehnologie și alte conforturi actuale - pe lângă faptul că au o frecvență extrem de ridicată de boli și patologii genetice.

Aproximativ 200 de colonizatori au sosit în Pennsylvania (SUA), din Europa, și au început să se reproducă printre aceiași membri.

Se speculează că printre colonizatori s-au aflat purtători ai bolilor genetice recesive autozomale, printre care sindromul Ellis-van Creveld. Acest sindrom se caracterizează prin trăsături de narkism și polidactil (număr mare de degete, mai mare de cinci cifre).

Boala a fost în populația inițială cu o frecvență de 0, 001 și a crescut semnificativ la 0, 07.