Cum este generat sindromul Down în ciclul celular?

Sindromul Down este dezvoltat printr-o copie suplimentară de gene în întreg sau în parte a cromozomului 21. Adică trei cromozomi împreună în loc de două, deoarece în mod normal ele sunt grupate în perechi în nucleul celulei.

Aceasta se numește trisomia științifică a perechii 21, al cărei rezultat este sindromul Down. Acest sindrom este caracterizat de prezența unui grad variabil de capacitate de învățare și de trăsături fizice deosebite care îi conferă un aspect recunoscut.

Cuvântul celulă vine din latină: cellula, care înseamnă cameră mică. Celulele fac viața, pentru că ele constituie baza structurală a oricărui organ sau țesut viu de pe planetă.

Ființele umane sunt multicelulare deoarece au mai multe tipuri de celule mai complexe, de asemenea cunoscute sub numele de celule eucariote.

În organisme precum bacteriile, de exemplu, ele sunt unicelulare deoarece au o singură celulă și sunt cunoscute sub numele de celule procariote.

Ce se întâmplă în ciclul celular cu sindromul Down?

Cromozomii din celulele eucariote umane sunt clasificați după sex. De obicei, fiecare celulă conține 46 de cromozomi; ei sunt 23 de tată, numiți cromozomi X, și 23 mosteniți de la mamă, numiți cromozomul Y.

Cromozomii sunt uniți în 23 de perechi. Aceasta înseamnă că fiecare pereche conține un cromozom X și un cromozom Y.

O persoană fără sindrom Down are 46 de cromozomi. O persoană cu sindrom Down are 47 de cromozomi, deoarece apare în perechea 21 un al treilea cromozom. Aceasta este forma cea mai obișnuită a sindromului Down.

Care sunt celelalte cauze ale sindromului Down?

Restul de 5 procente din cazurile de sindrom Down se datorează unor afecțiuni numite mozaicism și translocație Robertsoniană.

Mozaicismul în sindromul Down apare în timpul sau după concepție. Atunci când diviziunea celulară în organism este normală, în timp ce altele au trisomia 21.

O altă formă este translocația Robertsoniană care apare atunci când o parte a cromozomului 21 se rupe în timpul diviziunii celulare și se unește cu un alt cromozom, de obicei cromozomul 14.

Prezența acestei părți suplimentare a cromozomului 21 cauzează anumite caracteristici ale sindromului Down. Deși o persoană cu translocație poate să apară fizic normal, el sau ea prezintă un risc crescut de a produce un copil cu un cromozom în plus 21.

Incidența estimată a sindromului Down la nivel mondial se situează între un interval de 1 din 1000 și 1100 de nou-născuți.

Cine a descoperit sindromul Down?

Doctorul englez John Langdon Haydon Down a descris în 1866 o anumită întârziere mentală care a existat la 10% dintre pacienții săi, care aveau caracteristici faciale similare.

În 1958, aproape 100 de ani după descrierea originală, Jerome Lejeune, un genetician francez, a descoperit că sindromul în jos a răspuns la o anomalie cromozomială.

Sindromul Down - sau trisomia cromozomului 21 - a fost atunci primul sindrom de origine cromozomial descris și este cea mai frecventă cauză a retardării mentale identificabile de origine genetică.

referințe:

Reglarea ciclului celular și a dimensiunii celulare în celulele sindromului Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A și altele. Luat de pe site: ncbi.nlm.nih.gov/
Ziua mondială a sindromului Down. ORGANIZAREA NAȚIUNILOR UNITE. Luat de pe site: un.org/es
Perspectiva și înțelegerea biochimică a sindromului Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARIA și alții. Luat de pe site: redalyc.org
Sindromul Down. Prima parte: abordarea clinico-genetică. KAMINKER, PATRICIA ȘI ARMANDO, ROMINA. Luat de pe site: scielo.org.ar/
Ce cauzează sindromul Down? CIRCUL 21. Luat de pe site: circle21.com
Imaginea N1: Silentarea genei pentru prevenirea sindromului de inferioritate folosind celulele stem. Luat de pe site: geneyouin.ca/