Autozomi: caracteristici, părți, funcții și modificări

Autozomii, cromozomii autozomali sau cromozomii somatici sunt cromozomi non-sexuali. Numărul, forma și dimensiunile autozomilor care alcătuiesc cariotipul sunt unice pentru fiecare specie.

Adică, fiecare dintre aceste structuri conține informațiile genetice ale fiecărui individ. În acest sens, un grup de 22 de perechi de autozomi, plus o pereche de cromozomi sexuali, constituie cariotipul uman complet.

Această constatare a fost făcută de Tijio și Levan în 1956. Din acel moment până în prezent, s-au făcut progrese importante în studiul cromozomilor umani, de la identificarea lor în cariotip până la localizarea genelor.

Aceste studii au o importanță deosebită, în special în domeniul biologiei moleculare și al medicinei. De la descoperirea Lejeune și cols un interes mare în domeniul citogenetice a fost trezit.

Acești cercetători au descris o aberație cromozomală caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar numit trisonomia 21, a cărui pacienți manifestă sindromul Down.

Astăzi, multe boli și sindroame congenitale datorate aberațiilor cromozomiale sunt cunoscute.

caracteristici

Autozomii sau cromozomii autozomali au fost comandați în funcție de morfologia pe care o au. În acest sens, ele pot fi metacentrice, submetacentrice, telocentrice și subtelocentrice sau acrocentrice.

Cromozomii sunt prezenți în cromatina nucleară a celulelor eucariote. Fiecare pereche de cromozomi este omoloagă, adică conține gene identice, cu aceeași locație de-a lungul fiecărui cromozom ( locus ). Ambele codifică aceleași caracteristici genetice.

Un cromozom este furnizat de progenitor (ovul), iar celalalt este asigurat de progenitor (sperma).

Mai jos este modul în care este constituit un autosom.

Părți ale unui autozom sau cromozom

cromatide

Fiecare cromozom este format din două fire sora, localizate în paralel numite cromatide, unite de un centromer.

Ambele toroane conțin informații genetice similare. Acestea au fost formate prin dublarea unei molecule de ADN. Fiecare cromatid are un braț lung și un braț scurt.

Lungimea și morfologia variază de la un cromozom la altul.

centromer

Este partea în care se alătură cei doi cromatide. Este descrisă ca cea mai îngustă parte a cromozomului, numită și constricție primară. Relația dintre lungimea brațelor lungi și scurte determină așa-numitul indice centromeric (r), care definește poziția centromerei.

Pe baza acestei măsuri pot fi clasificate în:

• Metacentrică : locația centromerei împarte fiecare braț în două părți egale (r = 1 până la 1500).
• Submetacentric : au bratele inferioare mai lungi decât cele superioare (r => 1500 - 2000).
• Acocentric sau subtelocentric : prezintă cromatide inferioare și anumite componente morfologice tipice, cum ar fi constricția secundară și sateliții (r => 2000).
• Telocentric : sunt acele cromozomi care arată numai brațele mai mici.

Brat scurt

Acestea sunt cromatidele născute din centromerele care au o lungime mai mică. Este reprezentată de litera p. Acestea sunt cromatidele situate în sus de centromere.

Brațul lung

Acestea sunt cromatidele născute din centromerele care au o lungime mai mare. Este reprezentată cu litera q. Acestea sunt cromatidele situate în josul centromerelor.

film

Este o membrană care acoperă cromozomul, separându-l de exterior.

matrice

Acesta este situat sub film și este format dintr-un material vâscos și dens, care înconjoară cromonema și materia achromatică.

chromonema

Acesta este alcătuit din două fibre spirale care sunt situate în interiorul matricei. Ambele sunt egale unul cu altul. Aici se află genele. Este cea mai importantă zonă a cromozomilor.

Cronómeros

Formează cromatida de lângă cromonem. Ele sunt mai vizibile în timpul etapei de diviziune celulară. Acestea sunt concentrații convolute de cromonem care sunt observate ca peleți în cromozomi.

telomerii

Este partea în care se termină fiecare braț al cromozomului, compus din regiuni ADN care nu asigură codificarea și repetarea, care asigură stabilitatea cromozomului, împiedicând ca marginile brațelor să se unească.

Constrângere secundară

Nu sunt prezente în toate cromozomii. Unii pot avea o îngustare sau peduncul la capătul brațelor. În acest sit sunt genele care sunt transcrise la ARN.

satelit

Ele sunt prezente în cromozomi care au constricție secundară. Ele sunt o porțiune a cromozomului cu o formă rotunjită care este separată de restul cromozomului de o structură numită peduncul.

funcție

Funcția autozomilor este de a stoca și transmite informații genetice către descendenți.

modificări

Anomaliile cromozomilor umani care sunt cunoscute corespund modificărilor numărului acestora, numite aneuploide (monozomii și trisomonia) sau modificări ale structurii acestora numite aberații structurale (translocații, deficiențe, duplicare, inversiune și altele mai complexe).

Oricare dintre aceste modificări generează consecințe genetice.

-Aneuploidía

Aneuploidia este cauzată de o eșec în separarea cromozomilor, numită non-disjuncție. Ea produce erori în numărul de cromozomi.

Dintre acestea se poate menționa trisomonia perechii 21 (sindromul Down), monozomia perechii 21, trisomonia perechii 18, monozomia perechii 18 sau trisomonia perechii 13 (sindromul Patau).

monosomies

La indivizii monozomi, apare pierderea unuia dintre cromozomii cariotipului, fiind incompletă.

Trisonomías

La indivizii trisomici există un cromozom în plus. În loc de o pereche, există un trio.

- Considerații structurale

Aberațiile structurale pot apărea spontan sau pot fi cauzate de acțiunea radiațiilor ionizante sau a substanțelor chimice.

Printre acestea se numără sindromul de pisică; Ștergerea totală sau parțială a brațului scurt al cromozomului 5.

translocațiile

Această aberație constă în schimbul de segmente între cromozomii non-omologi. Acestea pot fi homozigote sau heterozygioase.

Deficiențe sau ștergeri

Aceasta cuprinde pierderea de material cromozomial și poate fi terminală (la un capăt) sau interstițială (în interiorul cromozomului).

dublare

Apare atunci când un segment de cromozom este reprezentat de două sau de mai multe ori. Fragmentul duplicat poate fi liber sau poate fi încorporat într-un segment cromozomial al complementului normal.

investiție

În această aberație, un segment este inversat cu 180 °. Ele pot fi pericenice atunci când includ kinetochore și paracentric atunci când nu o include.

isochromosomes

Prin ruperea unui centromere (diviziunea eșuată) se poate crea un nou tip de cromozom.

Diferențele autozomilor cu cromozomii sexuali

Una dintre diferențele este că autozomii sunt aceiași la femei și bărbați, iar membrii unei perechi de cromozomi somatici au aceeași morfologie, în timp ce perechea de cromozomi sexuali poate fi diferită.

În cazul bărbaților, ele prezintă un cromozom X și un alt Y (XY), în timp ce femelele au două cromozomi X (XX).

Autozomii conțin informații genetice ale caracteristicilor individului, dar pot conține și aspecte legate de sex (genele de determinare sexuală), în timp ce cromozomii sexuali sunt implicați numai în determinarea sexului persoanei.

Autozomii sunt desemnați cu numere consecutive de la numărul 1 la 22, în timp ce cromozomii sexi sunt desemnați cu literele X și Y.

Aberațiile din cromozomii sexuali produc sindroame diferite de cele menționate în cromozomii autozomali. Printre acestea se numără sindromul Klinefelter, sindromul XYY sau sindromul Turner (disgeneză gonadală).