Progeria: tipuri, cauze, tratamente

Termenii progeria sau progeroid tulburări sunt folosite pentru a se referi la un set de boli care provoacă îmbătrânirea prematură și / sau accelerată la copii și adulți (National Institutes of Health, 2015).

În ciuda faptului că în literatura medicală și științifică au fost descrise diferite patologii, sindromul Hutchinson-Gilford (HGPS) - forma clinică a copilului - și sindromul Werner (SW) - forma clinică a adulților (Sanjuanelo și Otero, 2010).

La nivel etiologic, tulburările legate de progeria sunt în principal legate de factorii genetici, adică cu mutații specifice.

Deși evoluția clinică a acestui tip de patologie variază, în funcție de boala specifică suferită de persoana afectată, toate acestea se caracterizează prin prezența semnelor și a simptomelor fiziologice ale îmbătrânirii prematură (Genetics Home reference, 2016).

Diagnosticul se face de obicei pe baza caracteristicilor clinice compatibile cu deteriorarea și îmbătrânirea rapidă și, pe de altă parte, cu confirmarea analizei genetice (Progeria, 2013).

În ceea ce privește tratamentul, nu sa găsit încă un remediu pentru progerii, astfel încât toate intervențiile sunt îndreptate spre tratamentul complicațiilor medicale (Progeria, 2013).

În plus, progreriile sunt asociate atât cu o reducere semnificativă a calității speranței de viață, în principal datorită deteriorării fizice și cognitive rapide a persoanei afectate.

Caracteristicile progeriei

După cum am menționat anterior, au fost identificate un grup de patologii care se caracterizează prin dezvoltarea îmbătrânirii prematură (National Institutes of Health, 2015).

Deși termenii progeroid sau progeriaroid sunt în general utilizați, în unele cazuri, acesta din urmă este limitat să se refere la boala Hutchinson-Gilford, care afectează în mod specific populația copilului (Ghosh și Zhou, 2014).

Îmbătrânirea într-un proces biologic care face parte din dezvoltarea normală, care se caracterizează prin dezvoltarea diferitelor schimbări biologice și psihologice legate de declinul integrității fizice și cognitive (Assets, 2016).

În general, procesele legate de îmbătrânire încep să înceapă după atingerea maturității fizice maxime, în jurul vârstei de 18-22 de ani, însă acestea nu sunt evidente decât în ​​etapele ulterioare (Active, 2016).

Prin urmare, în absența altor tipuri de patologii, semnele externe ale îmbătrânirii sunt de obicei evidente în jurul vârstei de 40 de ani, progresând exponențial spre vârste avansate (Jaeger, 2011).

Astfel, în funcție de zone, schimbările fizice cele mai legate de îmbătrânire includ, de obicei, anomalii ale sistemelor senzoriale (scăderea acuității vizuale, sensibilității auditive, gustative și olfactive etc.), a sistemelor organice masa musculară și osoasă, eficiența redusă a sistemului cardiovascular și respirator etc.) (Active, 2016).

În acest sens, în prezența diferitelor modificări genetice, este posibil ca toate aceste schimbări fiziologice să înceapă să apară în avans, în timpul copilăriei, adolescenței sau maturității, cum este cazul tulburărilor de progeroid.

frecvență

Tulburările de îmbătrânire prematură nu sunt considerate a fi afecțiuni frecvente în populația generală (Ghosh și Zhou, 2014).

Deși nu sunt cunoscuți toți factorii genetici specifici, aceste patologii sunt produsul unor modificări genetice, un produs al transmiterii ereditare, precum și al mutațiilor de novo (Ghosh and Zhou, 2014).

La un nivel specific, nu există date statistice despre prevalența și incidența tulburărilor de progeroid în ansamblu.

Care sunt cele mai comune dezvăluiri?

În acest domeniu au fost descrise diferite boli legate de îmbătrânirea prematură.

În acest caz, vom descrie două dintre cele mai frecvente, legate de copil și populația adultă: sindromul Hutchinson-Gilford (HGPS) - forma clinică a copilului - și sindromul Werner (SW) - forma clinică a adulților.

Sindromul Hutchinson-Gilford (HGPS)

Sindromul Hutchinson este o tulburare de origine genetică care produce îmbătrânire accelerată la copii din primii doi ani de viață (Clinica Mayo, 2014).

Această patologie poate apărea în literatura medicală menționată ca:

• Sindromul Hutchinson-Gilford progeria
• Sindromul Hutchinson-Gilford
• Sindromul de îmbătrânire prematură
• progresía
• Progeria infant (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016)

Caracteristici clinice

Deși simptomele și evoluția clinică a sindromului Hutchinson-Gilford pot varia semnificativ în rândul persoanelor afectate, în unele cazuri există unele caracteristici comune (Clinica Mayo, 2014, Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016 ):

În general, copiii se nasc fără caracteristici clinice specifice și evidente ale acestei boli, cu toate acestea, în jur de 24 de luni, adică de doi ani, încep să apară unele semne:

- Întârzierea semnificativă a creșterii : greutate și statură scurtă.

- aspectul feței caracteristice : chipul mic, maxilarul subdezvoltat, malformația dentară, ochii proeminenți, nasul mic și colorarea albăstrui în diferite zone facial.

- Alopecia : este normal să pierdeți părul întregului corp, sprâncenele capului, genele etc. În unele cazuri, acesta este înlocuit cu un păr fragil, cu o culoare clară.

- Degenerarea organică : este, de asemenea, obișnuit să se dezvolte patologii legate de funcția cardiacă, structura mușchilor hepatice sau scheletice. Este comună identificarea arteriosclerozei sau reducerea masei osoase și a mușchilor, printre altele.

frecvență

Este o patologie rară în populația generală. În 2014, aproximativ 200 de cazuri diferite au fost descrise în literatura medicală (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Mai exact, are o prevalență aproximativă a unui caz pentru fiecare 4 milioane de persoane din întreaga lume (González Morán, 2014).

cauze

Cercetări diferite au asociat toate aceste caracteristici medicale cu prezența modificărilor genetice, legate în mod specific de o mutație a genei LMNA (Progeria Researh Foundation, 2016).

diagnostic

În prezent nu există un protocol de diagnosticare care să indice fără echivoc prezența acestei patologii.

În general, aceasta se bazează pe caracteristicile clinice ale îmbătrânirii prematură, prin diferite teste de laborator, cum ar fi testele radiologice și histopatologice (González Morán, 2014).

În plus, se recomandă efectuarea unui studiu genetic pentru a confirma prezența modificărilor legate de mutații specifice (González Morán, 2014).

Pe de altă parte, este important să se efectueze o monitorizare medicală continuă, deoarece complicațiile medicale au pus supraviețuirea copiilor afectați într-un risc grav.

tratament

Nu există nici un tratament pentru sindromul Hutchinson-Gilford. Tratamentul se concentrează asupra simptomelor și îmbunătățirii calității vieții celor afectați (Clinica Mayo, 2014):

- Doze mici de aspirină : acest tip de medicamente sunt folosite pentru a reduce probabilitatea apariției atacurilor de cord și infarcte cerebrale, din cauza deteriorării sistemului circulator.

- Alte medicamente : medicii pot prescrie un alt tip de medicamente pentru tratamentul colesterolului sau a altor complicații medicale.

- Terapia fizică : este esențial să se desfășoare activități fizice, în scopul menținerii tonusului muscular și a independenței funcționale a celor afectați.

În afară de aceasta, prognoza medicală a celor afectați nu este foarte încurajatoare, deoarece speranța de viață nu depășește, de obicei, 13 ani, însă există cazuri în care aceasta se află între vârsta de 7 și 27 de ani (González Morán, 2014).

În acest sens, cea mai frecventă cauză a morții este patologia cardiacă: infarctul miocardic sau insuficiența cardiacă congestivă (González Morán, 2014).

2 - sindromul Werner

Sindromul Werner este o tulburare de origine genetică care duce la îmbătrânirea timpurie și accelerată la o vârstă fragedă în populația adultă (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Caracteristici clinice

În ciuda faptului că sindromul Werner prezintă un curs variabil la nivel clinic, Labbé et al., 2012). Cea mai comună este că primele simptome încep să fie evidente cu vârsta de 30 sau 40 de ani.

Astfel, unele dintre cele mai frecvente semne și simptome din sindromul Werner includ (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015, Sanjuanelo și Muñoz Otero, 2010):

- Cataracta : prezența opacității în lentilele oculare și pierderea acuității vizuale este una dintre constatările centrale ale acestei patologii.

- Alopecia și canicia : pe de altă parte, prezența progresivă a părului cenușiu sau pierderea lui, este una dintre cele mai semnificative constatări de la o vârstă fragedă.

- Degenerarea cutanată : dezvoltarea exponențială a petelor, decolorarea, înroșirea sau ulcerul, constituie un alt produs de descoperire a frecvențelor medicale de generare a straturilor de piele.

- Degenerarea oaselor și a mușchilor : de obicei, există o pierdere semnificativă a masei musculare, urmată de atrofie, pierderea de grăsime și de masa osoasă. În multe cazuri, aceste semne provoacă malformații musculo-scheletale importante și sarcini osoase.

- Alte complicații medicale : la mulți dintre cei afectați este comună identificarea evoluției diabetului, hipogonadismului, osteoporozei, formării tumorilor sau altor modificări neurologice și cardiace.

frecvență

Ca și boala descrisă mai sus, sindromul Werner este considerat o patologie genetică rară în populația generală (Orphanet, 2012).

Cu toate acestea, în acest caz, în jur de 2002, 1300 de cazuri au fost deja identificate în literatura medicală (Sanjuanelo și Muñoz Otero, 2010).

La un nivel specific, se estimează că prevalența sa este de aproximativ 1 caz la 200.000 de persoane (Genetics Home Reference, 2016).

cauze

În acest caz, investigațiile se referă la caracteristicile clinice ale sindromului Werner cu prezența unei mutații specifice a genei WRN, localizată pe cromozomul 8 (Genectis Home Reference, 2015).

diagnostic

Diagnosticul sindromului Werner se face, de obicei, pe baza unor criterii diferite care se referă în principal la caracteristicile clinice ale acestuia: cataractă, modificări ale pielii, păr gri, alopecie etc. (Genectis Home Reference, 2015).

Pe de altă parte, într-un mod complementar, se efectuează un examen genetic pentru identificarea posibilelor modificări genetice compatibile cu mutația descrisă mai sus (Genectis Home Reference, 2015).

tratament

În prezent, nu există niciun program terapeutic care să poată vindeca această patologie și să oprească progresia exponențială a îmbătrânirii prematură.

Abordările clasice includ de obicei terapia farmacologică și chirurgicală simptomatică, însoțită de terapie fizică și ocupațională pentru a menține nivelul de independență funcțională a celor afectați.

În aproape toate cazurile de sindrom Wener, se estimează că speranța de viață nu depășește 50 de ani, în principal datorită dezvoltării complicațiilor medicale, cum ar fi infarcturile miocardice, accidentele vasculare cerebrale sau tumorile maligne (Gragera, Rojas și Salas Field, 2006).