Boala Cori: simptome, cauze, tratamente

Boala Cori este o patologie genetică de caracter metabolic care produce o acumulare anormală și patologică a glicogenului (depozitarea glicemiei) la nivel hepatic, muscular și / sau cardiac (Gershen, Prayson și Prayson, 2015).

Această patologie, cunoscută și sub numele de glicogenoza de tip III sau boala Cori-Forbes, este o afecțiune rară în populația generală, care are un spectru larg clinic (The Association for Glycogen Storage Disease UK, 2016).

În ceea ce privește semnele și simptomele caracteristice ale bolii cori, cele mai frecvente sunt legate de hipoglicemie, slăbiciune musculară, întârziere generalizată a creșterii sau hepatomegalie (Morales Vila, 2010).

Pe de altă parte, la nivel etiologic, această boală este rezultatul unei modificări genetice a naturii autosomale recesive, în principal datorită unei mutații genetice situate pe cromozomul 1, la locul 1q21 (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona și Bermejo-Fernández, 2006).

Pe lângă suspiciunea clinică, în diagnosticul bolii cori, testele de laborator sunt esențiale, cum ar fi biopsia hepatică, tehnicile himnunohistochimice, printre alte teste biochimice (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez și Arenas, 2005).

În cele din urmă, tratamentul se bazează pe controlul consecințelor medicale. Cea mai obișnuită este planificarea dietetică pentru menținerea nivelurilor de glucoză în organism (Duke University Health System, 2013).

Caracteristicile bolii Cori

Boala Cori sau glicogenia de tip III este o patologie genetică cauzată de o acumulare anormală de glucoză (zaharuri) în diferite organe ale corpului, printr-un complex numit glicogen (Genetics Home Reference, 2016).

Astfel, boala lui Cori este clasificată într-un grup de tulburări metabolice denumite în ansamblu ca glicogeneză.

Deși au fost identificate numeroase subtipuri de glicogenă, toate acestea se datorează unei tulburări în metabolismul glicogenului (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron și Gajdos, 2010).

Glicogenul este un compus biochimic prezent în corpul nostru și al cărui funcție esențială este rezerva energetică. În mod specific, modul în care glucoza este stocată în diferite organe, în special în mușchi și ficat, pe lângă alte tipuri de țesuturi bogate în glicogen cum ar fi inima (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron și Gajdos, 2010).

În plus, funcțiile specifice ale acestui compus pot varia în funcție de țesătura în care se află Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron și Gajdos, 2010)

- Ficat : accesul la glucoză prin fluxul sanguin către celulele hepatice. Astfel, după ingestia alimentelor, este stocat sub formă de glicogen în

diferite zone hepatice.

În acest sens, când nivelul zaharurilor din sânge este redus, glicogenul stocat eliberează glucoza în sânge și, astfel, restul organelor primește contribuția necesară pentru funcționarea eficientă a acestuia.

- Muschii scheletici : în cazul structurii musculare, glicogenul este utilizat local pentru a obține energia necesară în timpul eforturilor fizice.

Prin urmare, pentru ca organismul nostru să aibă capacitatea de a transforma glicogenul în glucoză pentru a obține un substrat energetic, este esențial ca diferite enzime să fie implicate, cum ar fi hexicinazele (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron și Gajdos, 2010).

Astfel, în cazul bolii Cori, caracteristicile cursului său clinic derivă din prezența modificărilor atât în ​​depozitare cât și în degradarea glicogenului, afectând de asemenea enzimele implicate în acest proces.

În mod specific, glicogenia de tip II sau boala Cori a fost descrisă pentru prima dată de Sanapper și Van Creveld în 1928. Totuși, până în 1956, când Illingworth și grupul său de lucru au descris defectul enzimatic care a dat naștere acestui fapt patologie (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez și Arenas, 2005).

Prin urmare, dacă ne referim la descrierea clinică a acestei patologii, absența sau deficitul de amil-1, 6 glucozidat produce o stocare excesivă de glicogen în ficat, mușchi și, în alte cazuri, inima (National Organizația pentru Distribuitori Rare, 2016).

În plus, boala Cori prezintă mai multe subtipuri clinice (IIIa, IIIb, IIIc și IIId), clasificate în funcție de semnele și simptomele specifice (Genetics Home reference, 2016):

- Tipurile IIIa și IIIc : afectează în principal ficatul și structura musculară.

- Tipurile IIIb și IIId : în mod normal, acestea afectează numai zonele ficatului.

statistică

În ansamblu, glicogeneza are de obicei o prevalență de mai puțin de un caz la 40.000 de persoane (Organizația Națională pentru Distrugătoare Rare, 2016).

Astfel, boala Cori este o patologie genetică rară, în cazul Statelor Unite, prevalența a fost estimată la aproximativ 1 caz per 100.000 de persoane (Genetics Home Reference, 2016).

Diferite studii indică faptul că este o boală cu o frecvență mai mare la persoanele de origine evreiască, în special în Africa de Nord, ajungând la aproximativ 5.400 de persoane (Genetics Home Reference, 2016).

În plus, în ceea ce privește alte caracteristici demografice, cum ar fi sexul, nu a fost identificată o frecvență mai mare asociată sexului feminin sau masculin (Organizația Națională pentru Distrugătoare Rare, 2016).

Pe de altă parte, în ceea ce privește subtipurile bolii cori, cea mai comună formă este IIIa, reprezentând 85% din toate cazurile. Acest tip este de obicei urmat de forma IIIb, care reprezintă 15% din cei afectați de această patologie (Genetics Home Reference, 2016).

Cele mai frecvente semne și simptome

Cursul clinic al bolii cori este de obicei variabil, în funcție de zonele cele mai afectate. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, ele sunt, de obicei, evidente în stadiul sugarilor.

În general, cele mai frecvente semne și simptome sunt legate de (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016):

a) Hipoglicemie

Cu termenul de hipoglicemie se face referire la prezența unor niveluri scăzute de zahăr din sânge, adică la un nivel de glucoză deficitar.

În mod normal, nivelul trebuie să fie sub 70 mg / dl pentru a fi considerat anormal sau patologic.

Astfel, această afecțiune poate duce la apariția altor complicații, cum ar fi (National Institutes of Health, 2014):

- Modificarea ritmului și ritmului cardiac.

- dureri de cap recurente.

- Reducerea sau creșterea apetitului.

- Modificarea capacității vizuale, cum ar fi încețoșarea sau vederea dublă.

- Modifică starea de spirit: iritabilitate, agresiune, anxietate etc.

- Dificultatea de a adormi.

- Oboseală, slăbiciune și oboseală generalizată.

- senzații de furnicături și amorțeală.

- transpirație intensă.

- Amețeli și pierderea conștienței.

b) Hiperlipidemia

În acest caz, cu termenul de hiperlipidemie se face referire la prezența unor niveluri ridicate de lipide, adică a grăsimilor în sânge.

În mod normal, este asociat cu factori genetici care determină o creștere a nivelului colesterolului și a trigliceridelor din sânge.

La un nivel specific, această tulburare poate duce la dezvoltarea altor tipuri de complicații medicale, legate în principal de:

Institutele de Sănătate, 2014):

- disconfort cardiac, angină pectorală și alte modificări legate de inimă.

- senzație de picătură și crampe la extremitățile inferioare.

- Probleme legate de vindecarea rănilor superficiale.

- Simptome legate de accidente cerebrovasculare: slăbiciune musculară sau paralizie, probleme de limbă etc.

c) Hipotonia musculară

Unul dintre primele semne care indică această patologie este prezența unei slăbiciuni musculare marcate.

Tonul muscular este redus anormal, ceea ce face dificilă efectuarea tuturor activităților și acțiunilor motorii.

d) miopatie

Prezența recurentă a hipotoniei și a altor modificări legate de funcția motorie conduc la dezvoltarea miopatiilor.

Cu termenul miopatie se referă la o gamă largă de boli musculare caracterizate prin prezența inflamației și slăbiciunii musculare cronice.

Prin urmare, complicațiile medicale legate de miopatii includ (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2011):

- slăbiciune progresivă a mușchilor, pornind de la structurile proximale, adică mușchii cei mai apropiați de trunchi.

- Leziuni tisulare în fibrele musculare.

- Oboseală și oboseală legate de actele motorii: mersul pe jos, respirația, înghițirea etc.

- dureri musculare recurente.

- Creșterea sensibilității pielii.

- dificultăți la mers, menținerea posturii, vorbire, înghițire etc.

e) Hepatomegalie

Pe de o parte, cu termenul de hepatomegalie se face referire la prezența unui ficat anormal de mare.

În mod normal, datorită inflamației și / sau a creșterii volumetrice, ficatul invadează de obicei zone diferite, ajungând în zonele inferioare ale coastelor.

Unele dintre semnele și simptomele pe care le poate provoca hepatomegalia sunt legate de:

- Durere și distensie abdominală.

- Senzație de amețeală.

- Greață și vărsături recurente.

- Icter.

- Modificarea colorării urinei și / sau a fecalelor.

f) Ciroza și insuficiența hepatică

Ciroza este termenul folosit pentru a se referi la prezența deteriorării progresive a ficatului, structural și funcțional.

În mod specific, țesutul hepatic sănătos devine cicatrici, împiedicând circulația sângelui prin structurile sale diferite.

Pe lângă o varietate largă de simptome (greață, vărsături, slăbiciune, oboseală, dureri abdominale persistente etc.), ciroza poate duce la apariția unor complicații medicale importante (Institutul Național de Diabet și Boli Digestive și Rinichi, 2016):

- Formările tumorale.

- Diabetul.

- Encefalopatia hepatică.

- Pietrele de litiază biliară.

- Hipertensiune portală.

- Espenomegalia.

- Icter.

- insuficiență hepatică.

- Hemoragii și vânătăi.

- edem și ascite.

g) Cardiomiopatia

În acest caz, termenul cardiomiopatie este utilizat în domeniul medical pentru a se referi la diferite procese patologice care afectează integritatea și

funcționarea musculaturii cardiace.

În general, modificările sunt legate de (Fundația spaniolă de inimă, 2016):

- contracție deficitară: prezența unei contracții proaste a mușchilor cardiace dificultăți la ieșirea din sânge a interiorului său.

- Relaxare slabă: prezența unei relaxări proaste a mușchiului cardiac împiedică intrarea sângelui în interior.

- Contracția și relaxarea deficitară: prezența anomaliilor în ambele procese împiedică pomparea normală și eficientă a sângelui de la inimă la

restul suprafețelor și organelor corporale.

h) Întârzierea în creștere

Diferitele simptome hepatice, musculare și cardiace pot provoca modificări importante legate de creștere.

În mod normal, persoanele afectate au, de obicei, o statură scurtă și au diminuat anormal standardele de creștere, în comparație cu alte persoane de același sex și vârstă biologică.

cauze

Boala Cori are o origine genetică, legată în principal de diferite mutații localizate pe cromozomul 1, la locul 1p21 (Tegay, 2014).

În acest caz, modificările genetice vor produce o activitate deficitară sau insuficientă a enzimei de debranșare a glicogenului (Morales Vila, 2010).

În consecință, persoanele afectate vor avea o dificultate marcantă în realizarea diferitelor procese biochimice de eliberare a glucozei din glicogen și, prin urmare, va exista o acumulare anormală a acestei patologii și a diferitelor patologii legate de rezervele de energie (Vila Morales, 2010).

În majoritatea cazurilor diagnosticate, au fost identificate cel puțin 4 sau 5 gene defecte și legate de caracteristicile clinice ale bolii Cori (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

diagnostic

Caracteristicile clinice ale bolii Cori sunt semnificative în stadiul copilăriei, prin urmare, în fața suspiciunii clinice din analiza istoricului medical și a examenului fizic, este esențial să se efectueze un examen metabolic (Froissart, 2009).

Prin examinarea sângelui și biopsia diferitelor țesuturi, este necesară identificarea prezenței deficiențelor enzimatice legate de glicogen (Froissart, 2009).

tratament

Deși nu există un tratament definitiv pentru boala Cori, s-au conceput diferite intervenții terapeutice, unele dintre ele descrise de Asociația spaniolă a pacienților cu glicogeneză (Morales Vila, 2010):

- Tratamentul episoadelor de hipoglicemie : creșterea dozei de carbohidrați, reglarea alimentelor, administrarea de glucagon subcutanat sau venos, introducerea glucozei intravenoase etc.

- Îngrijire chirurgicală : în cazurile severe de ciroză hepatică, sunt necesare abordări chirurgicale și, în mod fundamental, transplantul de ficat.

- Tratamentul farmacologic: administrarea de medicamente este în principal legată de tratamentul episoadelor de durere și alterări cardiace.

- Îngrijire dietetică: reglementarea consumului de alimente este un aspect fundamental în această și alte patologii de natură metabolică. Este necesar să se mențină o dietă echilibrată, cu o aprovizionare de glucoză pe timp de noapte.