Sindromul Melkersson-Rosenthal: Simptome, Cauze, Tratament

Sindromul Melkersson-Rosenthal ( SMR ) este o tulburare neurologică rară, caracterizată prin prezența focarelor recurente de paralizie și edem facial (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

La nivel clinic, cursul său este de obicei definit de o triadă simptomatică constând din fisuri linguale, edem facial / lingual și paralizie facială periferică (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

Originea etiologică a acestui sindrom nu a fost încă identificată. Cu toate acestea, aceasta este de obicei clasificată ca o tulburare neuro-muco-cutanată de natură inflamatorie granulomatoasă (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra și Batalla Sales, 2012).

Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, apariția sa a fost asociată cu suferința altor tipuri de patologii cum ar fi boala Crohn, granuloamele infecțioase de curs cronic sau sarcoidoza (Moreno, 1998).

Diagnosticul se bazează de obicei pe semnele medicale și pe rezultatele histopatologice ale testelor de laborator (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).

Nu există un tratament curativ și satisfăcător pentru tratamentul sindromului Melkersson. Abordările utilizate se concentrează, de obicei, asupra administrării de corticosteroizi, antibiotice, radioterapie sau chirurgie facială, deși acestea oferă în cele mai multe cazuri rezultate tranzitorii (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra și Batalla Sales, 2012) .

Caracteristicile sindromului Melkersson-Rosenthal

Sindromul Melkersson-Rosenthal este o boală neuromucocutanată cu un curs clinic complex (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez și Ortego Centeno, 2006).

Acesta este de obicei definit de o severitate și evoluție variabile. Ea afectează regiunile faciale și orale ca o prioritate, generând procese inflamatorii și edematoase (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez și Ortego Centeno, 2006).

Termenul boală neuromucocutanată este folosit de obicei pentru a se referi la un grup de patologii caracterizate prin existența unei asocieri semnificative între diferite anomalii dermatologice (cutanate și mucoase) și o afecțiune sau tulburare de origine neurologică.

Prin urmare, poate provoca apariția semnelor și simptomelor în orice zonă a pielii sau a oricărei structuri mucoase.

Mucoasa este definită ca un strat de țesut conjunctiv și epitelial care acoperă acele structuri ale corpului care sunt în contact direct cu mediul extern.

În mod normal, ele sunt asociate cu glandele secretoare ale substanțelor mucoase sau apoase. Aceștia sunt responsabili pentru asigurarea umidității și a protecției imune.

În cazul sindromului Melkerson, zonele cele mai afectate sunt structura cutanată a feței și zonele mucoase ale gurii și limbii .

În plus, sindromul Melkersson-Rosenthal este, de asemenea, cunoscut ca un tip de granulomatoză inflamatorie în mediul clinic.

Acest termen este utilizat pentru a clasifica diferite boli caracterizate prin dezvoltarea de granuloame (masa celulară inflamatorie a celulelor imune) și abcese (zona inflamată și purulentă) datorită unei susceptibilități ridicate a imunității.

Sindromul Melkersson-Rosenthal a fost descris inițial de către neurologul E. Melkersson în 1928 (Moreno, 1998).

În raportul său clinic, Melkersson sa referit la diferite cazuri definite de prezența umflarea labială și paralizia facială recurentă (Moreno, 1998).

Mai târziu, în 1931, cercetătorul C. Rosenthal a adăugat la descrierea clinică identificarea fisurilor linguale definite ca limba scrotală sau pliată (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

În plus, el sa concentrat pe analiza factorilor genetici ai sindromului (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000). Studiile lor s-au bazat pe aspectul familiar al modificărilor linguale (Moreno, 1998).

Abia în 1949, Luscher a făcut o grupare de descrieri clinice și a denumit această entitate clinică cu numele descoperirilor sale, sindromul Melkersson-Rosenthal (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

Cu toate acestea, unii specialiști, precum Stevens, subliniază că această patologie ar putea fi identificată de alți autori, cum ar fi Hubschmann în 1849 sau Rossolino în 1901 (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

În prezent, Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral (2011) definește sindromul Melkersson-Rosenthal ca o tulburare neurologică rară caracterizată prin paralizie facială recurentă, inflamație a diferitelor zone ale feței și buzelor (în special cea superioară) și dezvoltarea progresivă a canelurilor și a faldurilor în limbaj.

Manifestarea inițială a acestui sindrom este, de obicei, localizată în copilărie sau la vârsta adultă. Cursul său clinic tinde să fie caracterizat prin crize sau episoade recurente de inflamație, care pot fi cronice (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2011)

Este o patologie frecventă?

Sindromul Melkersson-Rosenthal este, de obicei, considerat o boală rară sau rară în populația generală.

Studiile epidemiologice estimează incidența acestei patologii la 0, 08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez și Ortego Centeno, 2006).

Un număr semnificativ de specialiști subliniază faptul că această cifră ar putea fi subestimată din cauza unor cazuri a căror prezentare clinică este ușoară și nu solicită îngrijiri medicale (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez și Ortego Centeno, 2006).

Cu toate că are o incidență scăzută, sindromul Melkersson-Rosenthal este mai frecvent la femei și afectează în mod obișnuit indivizi caucazieni (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Poate apărea în orice grup de vârstă, însă este un sindrom mai frecvent în rândul copiilor sau adulților tineri (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2011)

Cea mai comună este că începe între a doua și a patra decadă a vieții (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra și Batalla Sales, 2012).

Etiologia necunoscută și prevalența limitată a acestui sindrom înseamnă că diagnosticul său este întârziat semnificativ și, prin urmare, intervențiile terapeutice (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra și Batalla Sales, 2012).

Semne și simptome

Sindromul Melkersson-Roshenthal este de obicei definit de o triadă clasică de simptome compuse din paralizie facială, edem orofacial recurent și limbaj fisurat (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Prezentarea sa completă este redusă, este descrisă doar în 10-25% dintre cazurile diagnosticate (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez și Ortego Centeno, 2006).

Cea mai obișnuită este că apare în forma sa oligosimptomatică. Aceasta este definită de prezentarea diferențiată a edemului și paraliziei facială sau edemului și a limbii fisurate (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Cursul clinic incomplet al sindromului Melkesson-Rosenthal este considerat forma sa cea mai frecventă, atingând 47% din cazuri (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Apoi, vom descrie cele mai caracteristice semne și simptome ale sindromului Melkersson-Rosenthal:

Paralizia facială

Paralizia facială are o origine neurologică și este exprimată ca o imobilitate a mușchilor care inervază zonele feței.

Această afecțiune este, de obicei, rezultatul prezenței unor leziuni temporare sau permanente ale nervilor faciali (inflamație, afectarea țesutului etc.).

Nervul facial, de asemenea, numit pentru nervul cranian VII este un terminal nervos care este responsabil pentru inervarea diferitelor zone faciale și a structurilor adiacente.

Principala funcție a acestei structuri este aceea de a controla mimica faciale care să permită exprimarea emoțiilor, articularea sunetelor limbii, clipirea, hrănirea etc.

Prezența diferiților factori patologici, cum ar fi procesele infecțioase, poate provoca slăbirea sau paralizarea ariilor inervate de către nervul facial.

În sindromul Melkersson-Rosenthal, paralizia facială poate avea un caracter periferic, afectând doar o parte a feței cu un curs recidivant (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Acest simptom poate fi observat la mai mult de 30% dintre cei afectați. De obicei prezintă o dezvoltare rapidă, stabilindu-se în aproximativ 24-48 de ore (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

În plus, debutul intermitent sau recurent apare de obicei în jurul a 3 sau 4 săptămâni mai târziu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

În unele cazuri, paralizia facială poate fi totală sau parțială și poate genera sechele legate de malocluzia oculară (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

De asemenea, este posibilă identificarea manifestărilor clinice legate de implicarea altor nervi cranieni, cum ar fi nervii auditivi, hipoglosali, glossopharyngeal, auditiv și olfactiv (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

Edemul edematic

Edemul edocial este de obicei considerat o manifestare clinică centrală a sindromului Melkerson-Rosenthal. Aceasta reprezintă forma de bază de prezentare în aproximativ 80% din cazuri (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Acesta este definit de prezența unei acumulări anormale și patologice a fluidului care generează inflamație sau umflarea zonei afectate (National Institutes of Health, 2016).

Poate afecta complet sau parțial fața, limba, gingiile sau mucoasa orală (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Cea mai obișnuită este că se constată o îngroșare semnificativă a buzelor, în special cea superioară. O structură poate fi realizată de 2 sau 3 ori mai mare decât de obicei (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Este posibil ca edemul orofacial să apară însoțit de episoade febrile și alte simptome ușoare constituționale (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

Acest simptom clinic apare de obicei în câteva ore sau zile, totuși este posibil ca într-un timp scurt cursul său clinic să dobândească un caracter recidivant (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

În consecință, zonele inflamate tind să dobândească progresiv o structură fermă și fermă (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

Alte manifestări pot apărea în legătură cu eroziuni dureroase, înroșirea, crackarea comisiilor, senzația de arsură, schitul etc. (Martinez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Furia limbii

Un alt simptom obișnuit al sindromului Melkersson-Rosenthal este dezvoltarea limbii pliate sau scrot (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

Limba dobândește o canelură longitudinală în centru și apar fisuri transversale, obținând un aspect scrotal, cerebriform sau pliat (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel și Peñazola Martínez, 2000).

În general, se observă o creștere a adâncimii canelurilor limbii, fără a genera o eroziune sau implicare în mucoasă (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

Acest simptom este de obicei asociat cu o anomalie de natură genetică și este de obicei însoțită de o reducere a acuității gustative și a paresteziilor (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea și Aliaga, 2003).

cauze

Cercetările actuale nu au fost încă în măsură să identifice cauzele sindromului Melkerson-Rosenthal.

Organizația Națională pentru Tulburări Rare (2016) subliniază posibila incidență a factorilor genetici datorită descrierii cazurilor familiale în care diferiți membri sunt afectați de această patologie.

În plus, subliniază, de asemenea, contribuția altor tipuri de patologii la prezentarea sa. Ocazional, boala Crohn, sacoidoza sau alergiile alimentare preced adesea declanșarea sindromului Melkersson-Rosenthal (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

diagnostic

Diagnosticul acestui sindrom se bazează pe suspiciunea triadei clasice de simptomatologie (Romero Maldona, Sentra Tello și Moreno Izquierdo, 1999).

Nu există un test de laborator care să-i determine prezența în mod neechivoc (Romero Maldona, Sentra Tello și Moreno Izquierdo, 1999).

Cu toate acestea, studiile histopatologice sunt de obicei folosite pentru analiza edemelor (Romero Maldona, Sentra Tello și Moreno Izquierdo, 1999).

tratament

Multe dintre semnele și simptomele care formează cursul clinic al sindromului Melkersson-Rosenthal sunt de obicei rezolvate fără intervenție terapeutică (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Cu toate acestea, dacă nu se utilizează nici un tratament, pot apărea episoade recurente (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Tratamentul de primă linie include de obicei administrarea de corticosteroizi, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene și antibiotice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

În alte cazuri, pot fi utilizate proceduri chirurgicale sau radioterapie. În special în cazurile în care se observă o modificare semnificativă a buzelor (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).