Sindromul Netherton: Simptome, Cauze, Tratament

Sindromul Netherton este o boală dermatologică rară de origine genetică (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca și Zambrano, 2006).

Din punct de vedere clinic, se caracterizează prin prezentarea unei triade clasice simptomatice de atopie, ihtioză și modificări structurale ale părului (De Anda, Larre Borges și Pera, 2005).

În plus, mulți dintre cei afectați dezvoltă și alte tipuri de tulburări, cum ar fi întârzierea generalizată a dezvoltării, dizabilitatea intelectuală sau anomalie imunologică (Zambruno, 2008).

Originea sa etiologică este asociată cu prezența mutațiilor specifice în gena SPINK5, esențială pentru producerea proteinei LEKT1 (Genetics Home Reference, 2016).

În plus față de studiul clinic, în diagnostic este esențial să se efectueze un studiu imunohistochimic prin biopsie cutanată. În plus, este important să se efectueze un test genetic pentru confirmarea prezenței sale (Zambruno, 2008).

Nu există nici un remediu pentru sindromul Netherton. Tratamentul medical va depinde de complicațiile medicale, dar se bazează de obicei pe intervenții dermatologice și pe monitorizarea diferitelor măsuri de igienă (Díez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015).

Caracteristicile sindromului Netherton

Sindromul Netherton este o boală ereditară rară, care se caracterizează, de obicei, printr-un model general de tulburări dermatologice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

La persoanele afectate este frecvent să se observe pielea uscată și / sau roșie; anomalii ale părului și o creștere a sensibilității la dezvoltarea eczemelor și a rănilor cutanate (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Prezintă un curs congenital, astfel încât o bună parte a manifestărilor sale să fie prezente din momentul nașterii și poate fi identificat chiar și în faza prenatală (Genetics Home Reference, 2016).

În plus, aceasta poate fi însoțită de importante patologii imunologice (Genetics Home Reference, 2016).

Deși este rar, sindromul Netherton este clasificat, de obicei, în grupul de patologii numite ihtioză (Asociația spaniolă de Ichtioză, 2016).

În domeniul medical, termenul ihtioză este folosit pentru a clasifica un număr larg și eterogen de boli al căror semn comun este prezența sau dezvoltarea unei piele fragilă, fragilă și uscată, similară cu aceea a unui pește (Asociația spaniolă de Ichtioză, 2016).

Există diferite tipuri de ihtioză. Astfel, sindromul Netherton este definit ca o ihtioză liniară circumflex (Asociația Spaniolă de Ichioză, 2016).

Acest sindrom a fost inițial identificat de Comen în 1949. În raportul său clinic sa referit la o femeie cu ihtioză congenitală asociată cu prezența leziunilor eritematoase la nivelul extremităților și trunchiului (Díez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015 ).

El a observat că leziunile cutanate au dobândit o margine dublă și au definit această condiție medicală ca ihtioză liniară circumflexă (Díez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015).

În 1958, cercetătorul EW Netherton a publicat un alt raport clinic în care a descris un caz pediatric caracterizat prin prezența dermatitelor, puritului și anomaliilor părului (fin și opac) (Díez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015).

Totuși, până în anul 2000, un grup de cercetători de la Universitatea din Oxford a identificat modificarea genetică responsabilă de evoluția clinică a sindromului Netherton (Díez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015).

Este o patologie frecventă?

Sindromul Netherton este considerat o boală genetică rară în populația generală (Gevna, 2015).

Deși incidența reală nu este cunoscută, unele studii o plasează în mai puțin de un caz la 50 000 de persoane (Gevna, 2015).

În literatura medicală, au fost înregistrate mai mult de 150 de cazuri diferite, deși prevalența lor poate fi subestimată (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Este posibil ca numărul persoanelor afectate să fie mult mai mare și dificultățile de diagnosticare să facă dificilă identificarea (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Primele simptome ale bolii apar, de obicei, între prima și a șasea săptămână de viață. În plus, cele mai multe cazuri au fost diagnosticate la fete (Gevna, 2015).

Semne și simptome ale sindromului Netherton

Cursul clinic de bază al sindromului Netherton este definit de o triadă simptomatică compusă din atopie, ihtioză și modificări structurale ale părului (De Anda, Larre Borges și Pera, 2005).

ihtioză

Așa cum am arătat mai devreme, termenul ihtioză se referă la dezvoltarea unor modificări dermatologice care au ca rezultat o piele uscată și fragilă (Asociația spaniolă de Ichtioză, 2016).

Este comună pentru cei afectați să aibă o piele înroșită într-un mod generalizat. Acest tip de anomalie este adesea denumită eritem dermită eritrodermică sau exfoliativă (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Este o afecțiune gravă prin care pielea devine inflamată, descuamată și înroșită ca urmare a unei creșteri anormale a circulației sanguine (Romaní de Gabriel, 2016).

O altă condiție frecventă este dezvoltarea eczemelor . Această afecțiune medicală cuprinde, de obicei, o varietate largă de leziuni ale pielii, incluzând dezvoltarea veziculelor (blistere sau formarea crescută și palpabilă compusă din lichid limfatic), papule (o zonă înaltă și bine definită cu o prelungire de câțiva centimetri) și eritemul (zona) produs inflamat și roșiatic de vasodilatare).

Modificări ale părului

Anomaliile anormale ale părului sunt o altă trăsătură centrală a sindromului Netherton (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

Părul este foarte fragil, tinde să se rupă ușor, astfel încât să nu ajungă la prea multă lungime (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

În mod normal, aceste tipuri de modificări sunt clasificate drept " păr de bambus " sau trichorrexie invaginată (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

Parul este deformat, arătând structural o formă concavă a tijei pe care trebuie să o simuleze pe aceea a bambusului.

Acest tip de anomalii apar, de preferință, în sprâncene, mai mult decât în ​​scalp (Díez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015).

În plus, este posibil să se identifice un volum rar, foarte fragil și în creștere lentă (Díez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015).

atopie

Referindu-se la anomaliile imunologice care pot însoți sindromul Netherton în multe cazuri, este posibil ca patologiile asociate cu atopia și procesele alergice să apară.

Diateza atopică constituie una dintre ele și se caracterizează prin dezvoltarea astmului alergic, a episoadelor febrile, a urticariei, a angioedemului sau a leziunilor eczematoase (Díez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015).

La unele persoane afectate a fost descrisă o hipersensibilitate la reacția alergică înainte de ingestia unor alimente (nuci, ouă, lapte etc.) sau prezența agenților de mediu (acarieni, praf, păr etc.) (Díez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015).

Alte modificări

La cei afectați de sindromul Netherton pot apărea alte manifestări sau complicații de natură sistemică (De Anda, Larre Borges și Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana și Saguenza, 2015):

• Întârzierea generalizată a creșterii : în majoritatea cazurilor, cei afectați se nasc prematur. De obicei, acestea au o greutate și o înălțime redusă. În stadiul copilariei, aceștia trebuie să dezvolte probleme nutriționale grave.
• Întârzierea dezvoltării cognitive: au fost descrise cazuri cu dizabilități intelectuale variabile sau alte tulburări neurologice, cum ar fi epilepsia.
• Infecțiile recurente: leziunile cutanate și afecțiunile imune au tendința de a provoca procese infecțioase frecvente.

cauze

Originea sindromului Netherton se găsește în prezența anomaliilor genetice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Mai exact, se datorează unei mutații a genei SPINK5. Acesta este situat pe cromozomul 5, la locația 5q32 (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Această genă joacă un rol important în producerea de instrucțiuni biochimice pentru producerea proteinei LEKT1, esențială în sistemul imunitar (Genetics Home Reference, 2016).

diagnostic

Identificarea caracteristicilor clinice ale pacientului poate fi suficientă pentru stabilirea diagnosticului de sindrom Netherton (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca și Zambrano, 2006).

Cu toate acestea, la mulți pacienți simptomele sunt de obicei confuze sau nu foarte evidente, în special în stadiile incipiente ale vieții (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca și Zambrano, 2006).

Utilizarea unei examinări histopatologice a modificărilor cutanate este reluată în mod generalizat pentru a exclude alte boli (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca și Zambrano, 2006).

În plus, este important să se efectueze un studiu genetic pentru identificarea anomaliilor genetice compatibile cu acest sindrom.

tratament

În prezent, nu există nici un remediu pentru sindromul Netherton. Tratamentul este simptomatic și dificil de adaptat la complicațiile medicale specifice fiecărui pacient (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Specialiștii medicali prescriu adesea agenți topici, emolienți și loțiuni hidratante (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Tratamentul de primă linie include, de asemenea, administrarea medicamentelor antihistaminice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

În cele din urmă, este important să se mențină o bună igienă și îngrijire pentru a controla evoluția leziunilor cutanate (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).