Sindromul Brugada: simptome, cauze și tratamente
Sindromul Brugada este o boală de inimă de origine genetică care afectează grav ritmul cardiac și supraviețuirea persoanei afectate (Clinica Mayo, 2014).
Din punct de vedere clinic, acest sindrom este asociat cu semne și simptome medicale foarte relevante, cum ar fi sincopă și stopări cardiace, moarte subită sau anomalii în modelele cardiace, printre altele (Dizon, 2015).
Cursul său clinic poate fi asimptomatic, totuși, este adesea evident în timpul maturității. În plus, complicațiile au tendința să apară atunci când persoana doarme sau este în stare de repaus (Genetics Home Reference, 2016).
Originea etiologică a sindromului Brugada este legată de prezența modificărilor genetice. În acest sens, în mai mult de 30% din cazurile diagnosticate, au fost identificate mutații specifice în gena SCN5A (Genetics Home Reference, 2016).
Testul fundamental de diagnosticare în sindromul Brugada este electrocardiograma (ECG) care prezintă anomalii ale modelelor electrice ale inimii (Clinica Mayo, 2014).
Deși nu există nici un tratament, această boală este tratată, de obicei, prin abordări preventive sau chiar prin tehnici de defibrilare în caz de criză (Clinica Mayo, 2014).
În afară de aceasta, este o condiție medicală potențial mortală (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Unele rapoarte clinice recente au arătat că sindromul Brugada este responsabil de până la 20% din decesele cauzate de decesul subită la persoanele fără anomalii cardiace structurale (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Caracteristicile sindromului Brugada
Sindromul Brugada este un tip de tulburare cardiovasculară care afectează sistemul electric al inimii (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Principala modificare a acestui sindrom este dezvoltarea unor nereguli semnificative în bătăile inimii care, fără o abordare terapeutică adecvată și eficientă, pot provoca moartea persoanei afectate (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
După cum știm, inima este una dintre structurile fundamentale și vitale ale organismului nostru (Fundația spaniolă de inimă, 2016).
Funcția principală a acestui lucru este furnizarea de sânge a fiecăruia dintre sistemele și zonele corpului (Fundația spaniolă de inimă, 2016).
Pentru aceasta, inima este compusă dintr-o structură musculară cu 4 camere sau cavități diferite. Cele superioare sunt numite atrii, iar cele inferioare sunt cunoscute ca ventricule (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Astfel, impulsurile electrice permit pomparea inimii. Acest lucru bate aproximativ 50-100 de ori pe minut, oferind forța motrice pentru fluxul sanguin care curge prin arterele și venele care alcătuiesc sistemul nostru circulator (Fundația spaniolă a inimii, 2016).
În cazul persoanelor care suferă de sindrom Brugada, impulsurile electrice care sunt generate între ventricule au loc într-un mod necoordonat (fibrilație ventriculară), ducând la o scădere a fluxului normal de sânge (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Această anomalie, scăderea fluxului sanguin, mai ales a creierului, poate duce la pierderea conștienței și / sau moartea subită la persoanele afectate (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Unii autori precum Jaramillo, Perdomo, Cardona și Lodoño (2010) definesc sindromul Brugada ca o afecțiune a cărei electrocardiogramă simulează o blocare a ramificației din dreapta împreună cu o creștere atipică a segmentului ST în conductele precordiale ale zonei drepte fără anomalii cardiace structurale. .
Mai exact, ramura coronară este prima din zona coronariană dreaptă și funcția sa principală este de a furniza flux suficient de sânge în trunchiul arterei pulmonare și în zona tractului sau de ieșire al ventriculului drept (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo și Fernández Guerrero, 2016).
Când există o ocluzie a acesteia, este posibil ca aceasta să aibă ca rezultat ischemia miocardică (fluxul sanguin insuficient) și duce la apariția unor aritmii de malignitate (Alania Torres, Padilla Pérez, Salas Bravo și Fernández Guerrero, 2016).
Acest tip de patologie a fost descris inițial de Josep și Pedro Brugada în 1992 (Berne, Aguinaga și Brugada, 2012).
În prezent, se caracterizează ca un model electrocardiografic al conductelor precoriale drepte, predispoziție la aritmii ventriculare și moarte subită (Benito, Brugada, Brugada și Brugada, 2009).
Este o patologie frecventă?
Deși prevalența sindromului Brugada nu este exact cunoscută, mai multe analize epidemiologice o estimează la 5 cazuri la 10.000 de persoane din întreaga lume (Genetics Home Reference, 2016).
Datorită identificării sale recente, există puține studii epidemiologice. Cu toate acestea, în cazul Statelor Unite, un examen efectuat la un spital universitar de pe coasta de vest a arătat că sindromul Brugada a avut o prevalență de 0, 14% din numărul total de pacienți examinați (1348) (Dizon, 2015).
Poate să apară la oricine, indiferent de sex, dar este mai frecvent la bărbați decât la femei cu un raport de 5-8: 1 (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
În plus, manifestările inițiale pot apărea în orice interval de vârstă, însă stadiul mediu de apariție este în faza adulților în jur de 40 de ani (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Pe de altă parte, unul dintre cele mai proeminente aspecte sociodemografice ale sindromului Brugada este prevalența geografică inegală (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
O prevalență mai mare se observă la persoanele din Asia de Sud-Est și Japonia (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Care sunt semnele și simptomele caracteristice?
Semnele și semnele și simptomele cele mai frecvente la sindromul Brugada derivă dintr-o modificare semnificativă a modelelor electrice care permit pomparea sângelui în toate zonele corpului.
La persoanele afectate de această boală, aritmii, fibrilația ventriculară, sincopa și / sau stopul cardiac și moartea subită sunt cele mai frecvente (Dizon, 2015).
aritmie
Aritmia este termenul medical folosit de obicei pentru a se referi la o afecțiune definită printr-o modificare a ritmului cardiac (Fundația spaniolă a inimii, 2016).
Impulsurile electrice ale sistemului cardiac permit inima să se contracte în mod eficient, astfel încât fluxul sanguin să fie distribuit normal (Fundación Española del Corazón, 2016).
În condiții normale, inima are tendința de a bate aproximativ 60-100 de ori pe minut (Fundación Española del Corazón, 2016).
Cu toate acestea, unele anomalii, cum ar fi generarea slabă a impulsului electric sau prezența anomaliilor structurale pot împiedica modelul obișnuit de bătăi.
Aritmia poate genera complicații medicale importante, printre care: amețeli, palpitații, dureri în piept, sincopă, pierderea conștiinței etc. (Fundația spaniolă a inimii, 2016).
Fibrilație ventriculară
Această modificare este definită ca o contracție necontrolată a fibrelor musculare care se află în camerele sau orificii inferioare ale mușchiului cardiac (National Institutes of Health, 2014).
Când apare acest eveniment, sângele nu circulă din inimă și duce la moarte subită cardiacă (National Institutes of Health, 2014).
Sincopul cardiac
Termenii sincopă sau stop cardiac sunt definite de o afecțiune caracterizată prin stoparea anormală a bătăilor inimii și respirația persoanei afectate (National Institutes of Health, 2014).
Este o urgență medicală foarte gravă deoarece, dacă nu este inversată în câteva minute, ea provoacă moartea instantanee (National Institutes of Health, 2014).
Decembrie
Patologiile descrise mai sus pot provoca încetarea completă și instantanee a funcției cardiace (National Institutes of Health, 2014).
Este posibil să se recupereze prin anumite intervenții medicale, cum ar fi resuscitarea cardiopulmonară, însă intervenția de urgență este esențială (National Institutes of Health, 2014).
Cauzele sindromului Brugada
Cauza majorității cazurilor de sindrom Brugada este legată de modificările genetice (Genetics Home Reference, 2016).
În mod specific, o mutație specifică a fost identificată în gena DCN5A, modificată într-o proporție mai mare de 30% dintre cei afectați (Genetics Home Reference, 2016).
Gena DCN5A are un rol important în producerea de instrucțiuni biochimice pentru a genera canalele de sodiu care permit transportul ionilor pozitivi în celulele musculare cardiace (Genetics Home Reference, 2016).
Mutațiile din această componentă genetică pot modifica atât structura și funcția acestor canale, reducând astfel fluxul de ioni al partenerului la celule (Genetics Home Reference, 2016).
Acest eveniment, prin urmare, poate modifica modelul bătăilor inimii, ducând la anomalii funcționale (Genetics Home Reference, 2016).
Cum se face diagnosticul?
Diagnosticul sindromului Brugada se bazează pe un examen clinic complet, o analiză completă a antecedentelor medicale individuale și familiale și, în plus, o performanță a unei electrocardiograme (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Electrocardiograma este utilizată pentru a studia activitatea electrică a inimii. Rezultatele pot arăta prezența modelelor anormale și / sau patologice compatibile cu sindromul Brugada și alte tipuri de boli cardiace (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
În plus, un alt aspect important este utilizarea unui studiu genetic pentru a analiza posibila prezență a unei mutații specifice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).
Există un tratament?
După cum am subliniat anterior, nu există nici un tratament pentru sindromul Brugada.
Abordările medicale se concentrează, de obicei, pe prescrierea unor măsuri preventive (Clinica Mayo, 2014).
- Evitați agravarea medicamentelor.
- Reduceți și controlați complicațiile medicale
- Utilizați măsuri de resuscitare, cum ar fi defibrilatoare.
(Clinica Mayo, 2014).
În plus, pot fi utilizate anumite abordări farmacologice, însă este mai frecvent să se implanteze un dispozitiv medical denumit defibrilator cardioverter implantabil (Clinica Mayo, 2014).
Este implantat printr-o procedură chirurgicală pentru a controla frecvența cardiacă prin descărcări mici atunci când este detectat un model anormal (Clinica Mayo, 2014).
