Epilepsia mioclonică juvenilă: simptome, cauze, tratament

Epilepsia mioclonică juvenilă ( JEM ) este o formă clinică de epilepsie cu debut tipic în adolescență (Grippo și Grippo, 2007).

Aceasta se caracterizează în principal prin prezența convulsiilor mioclonice și a atacurilor tonico-clonice generalizate și / sau a absențelor (Grippo și Grippo, 2007).

La nivelul clinic, este obișnuită observarea episoadelor de mișcare puternică a membrelor superioare și într-o măsură mai mică a celor inferioare. Ele apar de obicei preferențial după trezire sau asociate cu privarea de somn sau consumul de alcool (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque și Nieto Jiménez, 2008).

Originea etiologică a acestui sindrom epileptic este de obicei asociată cu o modificare localizată pe cromozomul 6 (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque și Nieto Jiménez, 2008).

Diagnosticul este clinic și se face pe baza studiului crizelor. Cu toate acestea, este important să se efectueze teste de laborator, cum ar fi electroencefalografia (EGG) sau diferite teste neuroimagistice.

Abordările terapeutice utilizate sunt de obicei farmacologice. În acest sens, medicamentele de primă linie din această patologie sunt: ​​Valproate (VPA), Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV), Lamotrigina (LTG) sau Clobazam (Braga și Alexopoulos, 2013).

De obicei, are un curs benign fără o modificare semnificativă neurologică sau intelectuală. Cei afectați au tendința de a răspunde bine la tratamentele utilizate, care se remis în mai mult de 80% din cazuri (Braga și Alexopoulos, 2013).

Caracteristicile epilepsiei mioclonice juvenile

În epoca de vârstă fragedă și în stadiile ulterioare, epilepsiile sunt una dintre cele mai frecvente tulburări neurologice (López, Varela și Marca, 2013).

Pe lângă prezentarea unor manifestări clinice foarte diverse, o bună parte din acestea depind de vârstă (López, Varela și Marca, 2013).

Majoritatea sindroamelor epileptice care apar între vârsta școlară și tineret prezintă, de obicei, un curs benign (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque și Nieto Jiménez, 2008), ca în cazul epilepsiei mioclonice juvenile.

Aproximativ 70% din epilepsiile pediatrice și juvenile prezintă un răspuns favorabil la tratamentul medical, prezentând chiar o remisiune spontană (López, Varela și Marca, 2013).

Episoadele cursului mioclonic (trupurile musculare ale întregului corp) au fost identificate de diferiți autori ai secolului al XIX-lea (Salas-Puig, Calleja, Jiménez și González-Delgado, 2001).

Distingând astfel, capturile de origine epileptică și cele care rezultă din alte tipuri de tulburări neurologice (Salas-Puig, Calleja, Jiménez și González-Delgado, 2001).

Epilepsia mioclonică juvenilă a fost descrisă inițial de Herpin în anul 1867 (Grippo și Grippo, 2007).

În primele rapoarte clinice, a ajuns să analizeze 68 de cazuri diferite de epilepsie. Dintre acestea, 38 de pacienți au fost detaliați cu un bun prognostic în ceea ce privește controlul crizelor (Salas-Puig, Calleja, Jiménez și González-Delgado, 2001).

Ulterior, Théodore Herpin a definit crizele mioclonice drept impulsuri (Salas-Puig, Calleja, Jiménez și González-Delgado, 2001).

Ani mai târziu, Janz și Christian au făcut o descriere detaliată a acestei entități și l-au numit "petit mal impulsivo" (Grippo și Grippo, 2007).

Acești autori au identificat principalele caracteristici clinice care definesc astăzi epilepsia mioclonică juvenilă (Salas-Puig, Calleja, Jiménez și González-Delgado, 2001).

Unele instituții internaționale, cum ar fi Fundația Epilepsie (2016), clasifică epilepsia mioclonică juvenilă în sindroamele epileptice generalizate care apar în timpul copilariei sau adolescenței.

Crizele de caracter generalizate definite ca un eveniment epileptic generat de o activitate neuronală anormală care trebuie să afecteze toată sau o mare parte a structurii creierului (Mayo Clini, 2015).

În acest tip generează semne și simptome în tot corpul, este extrem de complicată identificarea unei locații specifice de plecare (Epilepsia Foundation, 2016)

statistică

Studiile epidemiologice indică faptul că epilepsia mioclonică juvenilă apare la aproximativ 1 persoană din fiecare 1000 la nivel mondial (Genetics Home Reference, 2016).

În plus, epilepsia mioclonică juvenilă reprezintă 5% din toate epilepsiile diagnosticate clinic (Genetics Home Reference, 2016).

Cu toate acestea, aceste cifre ar putea fi mai mari, ajungând până la 10% din numărul total de epilepsii (Selph, 2016).

Caracteristici sociodemografice

vârstă

Epilepsia mioclonică juvenilă apare de obicei la începutul adolescenței sau în primii ani de adolescență (Selph, 2016).

Deși sunt descrise cazuri de debut precoce de la vârsta de 6 ani sau până la vârsta de până la 36 de ani, cel mai des întâlnită este că cursul lor clinic începe să se manifeste în jurul valorii de 12-18 ani (Selph, 2016).

sex

Deși datele privind incidența la ambele sexe sunt contradictorii, unele dintre acestea par să indice o frecvență mai mare la femei (Selph, 2016).

Cu toate acestea, alte studii arată că frecvența este similară la femei și bărbați (Selph, 2016).

Grupuri rasiale și etnice

Deși nu s-au identificat diferențe rasiale semnificative, este posibil ca unele anomalii genetice să crească proporția lor în unele persoane (Selph, 2016).

De exemplu, mutația EFHC1 a fost asociată cu această tulburare la persoanele de origine mexicană și japoneză (Selph, 2016).

Semne și simptome caracteristice

Epilepsia mioclonică juvenilă se caracterizează prin trei tipuri de evenimente fundamentale: convulsii mioclonice, convulsii generalizate tonic-clonice și crize de absență (Fundația Epilepsie, 2016).

Capturi mioclonice

Termenul mioclon este utilizat de obicei pentru a se referi la o contracție scurtă, bruscă și involuntară a unuia sau mai multor grupări musculare (Nieto Barrera, 1999).

La nivel vizual, se observă o agitare de aproximativ 20-120ms (Nieto Barrera, 1999).

Poate prezenta un curs localizat sau generalizat, izolat sau recurent, chiar ritmic sau aritmic. În plus, ele pot apărea fără declanșarea sau asociate unor situații specifice (Nieto Barrera, 1999).

În cazul epilepsiei mioclonice juvenile, este posibil ca acestea să apară după o perioadă de somn, în primele momente de trezire sau înainte de consumul de alcool (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque și Nieto Jiménez, 2008).

În plus, debutul său a fost asociat și cu privarea de somn, cu stresul și chiar cu menstruația (López, Varela și Marca, 2013).

Convulsiile mioclonice apar în 100% din cazurile diagnosticate și tind să predomine în umerii și mâinile (López, Varela și Marca, 2013).

În mai mult de 20% din cazuri, mișcările mioclonice sunt limitate la o parte a corpului, în timp ce în altele acesta poate prezenta un curs bilateral (Fundația Epilepsie, 2016).

Cele mai frecvente sunt că apar în clustere, producând convulsii mioclonice în mod repetat și persistent (Fundația Epilepsie, 2016).

Criza tonico-clonică

Ele apar de obicei după convulsiile mioclonice (Epilepsia Foundation, 2016) și debutul lor este definit de o creștere exagerată a tonusului muscular care afectează întregul corp într-o manieră generalizată (Asociația Andaluziană a Epilepsiei, 2016).

Este posibil să existe o pierdere de cunoștințe în unele cazuri și acest lucru cauzează o cădere la pământ (Asociația Andaluziană a Epilepsiei, 2016).

După acest eveniment, spasmele musculare ritmice apar, de obicei, în cazul în care se pot produce mușcături, evacuarea urinei, răniri cauzate de caderi etc. (Asociația Andaluză de Epilepsie, 2016).

Criza absenței

Este un tip de criză diferită de cele descrise anterior, nu se caracterizează prin modele musculare exagerate sau căderi spectaculoase (Asociația Andaluziană a Epilepsiei, 2016).

La nivel vizual, persoana care se află într-o stare de absență apare nemișcată, cu un ochi fix și fără să țină cont de stimularea exterioară (Asociația Andaluziană a Epilepsiei, 2016).

În unele cazuri, putem identifica clipește și alte mișcări oculare și musculare (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

cauze

Deși cauza specifică a epilepsiei mioclonice juvenile este încă necunoscută, o bună parte a cercetării o asociază cu factori genetici (Selph, 2016).

Astfel, Suzuki și grupul său de cercetare descriu mutații în gena EFHC1 localizată pe cromozomul 6, la localizarea p12-p11 (Selph, 2016).

Gena EFHC1 este responsabilă pentru furnizarea de instrucțiuni biochimice pentru fabricarea unei proteine ​​cu rol important în reglarea activității neuronale (Genetics Home Reference, 2016).

În plus, rolul genei GABRA1, a cărui modificare este asociată cu epilepsia mioclonică juvenilă în diferite cazuri, a fost, de asemenea, examinată (Genetics Home Reference, 2016).

diagnostic

Diagnosticul epilepsiei mioclonice juvenile se concentrează, de obicei, pe studiul tipologiei și duratei crizelor (Fundația Epilepsie, 2016).

Cu toate acestea, este esențial să se efectueze unele teste de laborator de confirmare (Epilepsia Foundation, 2016):

- Electroencefalografie (EEG) : acesta este testul de laborator de alegere. La persoanele care nu au fost tratate, un obicei electric anormal definit de vârfurile generalizate de 3, 5 Hz și evacuările de unde este de obicei distins. În plus, un EEG anormal este identificat la expunerea la lumini clipește în mai mult de 30% din cazurile examinate.

- Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) : în majoritatea cazurilor nu sunt identificate anomalii semnificative. Rezultatele sunt, de obicei, normale.

tratament

Epilepsia mioclonică minoră necesită de obicei un tratament cronic, deoarece cursul său cronic este dependent de droguri (Grippo și Grippo, 2016).

Dacă medicamentul este pensionat devreme, este posibil ca simptomatologia caracteristică să reapară. Este posibil ca cei afectați să necesite mai mult de 10 ani de tratament (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).

Medicamentul ales în epilepsia mioclonică juvenilă este valproatul sau acidul valproic. În plus, alte medicamente, cum ar fi lamotrigina sau benzodiazepinele, s-au dovedit a fi eficiente și ca alternativă terapeutică (Pozo Alonso, Pozo Lauzán și Pozo Alonso, 2011).

De asemenea, ele sunt eficiente: Topiramat (TMP), Levitiracetam (LEV) sau Clobazam (Braga și Alexopoulos, 2013).

Prognoza medicală

Prognosticul acestei boli este favorabil. În majoritatea cazurilor, se poate realiza un control complet al crizelor (Selph, 2016).

Cu toate acestea, retragerea medicamentelor poate provoca reaparitia la mai mult de 80% dintre cei afectati (Selph, 2016).

Odată ce cursul lor clinic este controlat, aceștia nu prezintă de obicei complicații funcționale semnificative, deși unii pacienți sunt afectați de izolare socială sau depresie (Selph, 2016).