Macrocefalie: simptome, cauze, tratament

Macrocefalia este o tulburare neurologică în care există o creștere anormală a dimensiunii capului (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

Mai exact, există o creștere a perimetrului cranian, adică distanța în jurul celei mai largi sau mai mari a craniului este mai mare decât se aștepta pentru vârsta și sexul persoanei afectate (National Institutes of Health, 2015).

La un nivel clinic mai mare, macrocefalia apare atunci când perimetrul sau circumferința craniană este mai mare de media acelei vârste și sex în 2 deviații standard sau este mai mare decât percentila 98 (Erickson Gabbey, 2014).

Aceste semne pot fi evidente de la naștere sau se pot dezvolta în primii ani de viață (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

În general, este o condiție rară care afectează bărbații mai des decât femeile (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

Deși nu toate cazurile de macrocefalie cauzează alarme, este adesea însoțită de diverse simptome sau semne medicale: întârziere generalizată la dezvoltarea, crize convulsive, disfuncții corticospinale, printre altele (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

Caracteristicile macrocefaliei

Macrocefalia este o afecțiune neurologică care este inclusă în tulburările de creștere craniană .

În patologiile sau afecțiunile anomaliilor de creștere craniană în mărimea craniană au loc modificări ale oaselor boltei craniene sau ale sistemului nervos central (Martí Herrero și Cabrera López, 2008).

În mod specific, macrocefalia este definită ca o creștere anormală a perimetrului cranian care depășește valoarea estimată pentru vârsta și sexul persoanei afectate (García Peñas și Romero Andújar, 2007).

Acest tip de modificări se pot datora atât excesului de lichid cefalorahidian, cât și creșterii dimensiunii creierului sau chiar unei

îngroșarea bolții craniene (García Peñas și Romero Andújar, 2007).

Deși un număr mare de pacienți afectați de macrocefalie nu prezintă semne sau simptome semnificative derivate din patologie, multe altele prezintă anomalii neurologice importante.

statistică

Nu există date statistice specifice privind prevalența marocefaliei în populația generală.

Cu toate acestea, studiile clinice consideră că este o patologie rară sau mai puțin frecventă, care apare la aproximativ 5% din populație

(Mallea Escobar și colab., 2014).

Este de obicei o tulburare care afectează o proporție mai mare a sexului masculin și este de obicei prezentă la naștere sau se dezvoltă în prima

ani de viață, de aceea este comun macrocefalia infantilă.

Simptome și semne

Derivat din definiția acestei patologii, cel mai caracteristic simptom al macrocefaliei este prezența unei dimensiuni anormal de mari a capului.

Ca și în cazul altor patologii sau tulburări care afectează creșterea craniană, mărimea capului este măsurată prin circumferință sau pe perimetrul cranian, măsurarea conturului capului de sus (Microcephaly, 2016).

Dimensiunea capului sau a craniului este determinată atât de creșterea creierului, de volumul lichidului cefalorahidian (CSF) sau de sânge, cât și de grosimea osoasă a craniului (Mallea Escobar și colab., 2014).

O variație a oricăruia dintre acești factori poate provoca consecințe neurologice importante, prin urmare este esențial ca un control și măsurarea creșterii perimetrului cranian să se facă la nou-născuți și copii, în special în primii ani de viață (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Modelele standard de creștere ne indică următoarele valori (Mallea Escobar et al., 2014):

- Perimetrul cranian la nou-născuții de tip : 35-36cm.

- Creșterea aproximativă a perimetrului cranian în timpul primului an de viață : aproximativ 12 cm, mai accentuată la bărbați.

- Viteza de creștere a perimetrului cranian în primele trei luni de viață : aproximativ 2 cm pe lună.

- Viteza de creștere a perimetrului cranian în timpul celui de-al doilea trimestru al vieții : aproximativ 1 cm pe lună.

- Viteza creșterii perimetrului cranian în timpul celui de-al treilea și al patrulea trimestru al vieții : aproximativ 0, 5 cm pe lună.

Valorile obținute prin măsurarea dimensiunii capului în controalele medicale și sanitare ar trebui comparate cu o diagramă de creștere standard sau preconizată. Copiii cu macrocefalie prezintă valori semnificativ mai mari decât media vârstei și sexului lor.

Datorită diferitelor etiologii care vor da naștere creșterii dimensiunii capului, pot apărea diferite complicații medicale care afectează atât funcționarea neurologică, cât și nivelul funcțional general al persoanei afectate.

Complicații sau posibile consecințe

Condițiile medicale asociate cu macrocefalie vor depinde de cauza etiologică, în ciuda faptului că există câteva manifestări clinice frecvente (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

- macrocefalie asimptomatică.

- Episoade convulsive.

- întârzierea generalizată a dezvoltării, deficitele cognitive și intelectuale, hemipareza etc.

- Vărsături, greață, cefalee, somnolență, iritabilitate, lipsă de apetit.

- Modificări și deficite de mers, deficite vizuale.

- Semne de hipertensiune endocraniană, anemie, modificări biochimice, patologii sistemice de os.

cauze

După cum sa menționat mai sus, macrocefalia poate apărea din cauza modificărilor diferite care afectează dimensiunea creierului, volumul lichidului cefalorahidian sau din cauza anomaliilor osoase.

Una dintre publicațiile Asociației spaniole de pediatrie despre macro și microcefalie face o clasificare detaliată a posibilelor cauze etiologice ale macrocefaliei (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

Creierul și patologia fluidului cerebrospinal (CSF)

În cazul macrocefaliei datorită prezenței sau dezvoltării patologiei cerebrale și / sau a fluidului cefalorahidian, se poate găsi și o macrocefalie de origine primară sau de origine secundară .

a) macrocefalie primară

Microcefalia primară apare ca urmare a creșterii dimensiunii și greutății creierului.

În general, în acest tip de microcefalie, poate fi observat un număr mai mare de celule nervoase sau o dimensiune mai mare. Când se determină prezența acestei cauze etiologice, patologia se numește macroencefalie.

Acest tip de modificări au, de obicei, o origine genetică și, prin urmare, macrocefalia familială și hemimegalenefalia fac parte din această clasificare .

În plus, este frecvent faptul că macroencefalia formează setul de manifestări clinice ale altor patologii cum ar fi: displaziile osoase, fragilul X, sindromul Sotos, sindromul Beckwith, cromosomopatiile etc.

b) Microcefalie secundară

Microcefalia secundară sau, de asemenea, cunoscută sub numele de microcefalie progresivă sau progresivă, se poate datora modificărilor volumului lichidului cefalorahidian, cum ar fi prezența leziunilor sau a substanțelor ocupante.

- Creșterea nivelului și a volumului lichidului cefalorahidian (CSF) : anomaliile producției, drenajului sau reabsorbției lichidului cefalorahidian pot provoca o acumulare a acestuia și, prin urmare, pot duce la hidrocefalie.

- Prezența leziunilor ocupanților : acest tip de modificări se referă la prezența malformațiilor structurale și vasculare intracerebrale, a maselor sau a colecțiilor. Unele dintre patologiile care dau naștere la acest tip de leziuni sunt: ​​chisturi, tumori, vânătăi, malformații arteriovenești etc.

- prezența substanțelor anormale : acest tip de modificări se referă la prezența bolilor metabolice sau a depozitelor cum ar fi boala lui Alexander, boala Canavan, metabolopatiile etc.

Anomalii osoase

În ceea ce privește cazurile de macrocefalie datorate anomaliilor osoase, putem constata:

- Macrocefalie datorită închiderii timpurii a suturilor craniene .

- Macrocefalia datorată tulburărilor osoase sistemice : rahitism, osteogeneză, osteoporoză etc.

diagnostic

Macrocefalia este o patologie neurologică care poate fi detectată în timpul fazei de gestație.

Verificările de sănătate de rutină prin ultrasunete cu ultrasunete sunt capabile să detecteze anomalii ale creșterii craniene în primele stadii de gestație, când macrocefalia prezintă o origine congenitală sau prenatală.

Cu toate acestea, nu este întotdeauna posibil să se detecteze înainte de naștere, deoarece multe cazuri de macrocefalie apar secundar altor afecțiuni medicale.

Acesta este de obicei detectat în consultările pediatrice prin măsurarea perimetrului cranian. În plus, trebuie efectuate diferite teste neurologice pentru a determina cauza etiologică.

În mod specific, examenul clinic ar trebui să includă (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

- Explorarea fizică a craniului : trebuie efectuată o măsurare precisă a perimetrului cranian și o comparație cu standardele de creștere.

- Examenul neurologic : va fi de asemenea necesar să se evalueze diferiți factori neurologici (mersul, coordonarea motorie, deficitele senzoriale, semnele cerebeloase, reflexele etc.).

- Examenul pediatric : în acest caz va fi orientat spre studiul cauzei etiologice a macrocefaliei prin analiza patologiilor genetice, neurologice etc.

- Examinări complementare : pe lângă examenul fizic și neurologic, este posibil să se utilizeze unele explorări complementare cum ar fi rezonanța magnetică, tomografia computerizată, raze X, puncția lombară, electroencefalografia etc. Mai ales în acea macrocefalie de origine nedeterminată.

Există un tratament pentru macrocefalie?

În prezent nu există tratament curativ pentru macrocefalie. În general, tratamentul este simptomatic și va depinde de diagnosticul precis al etiologiei.

După detectarea macrocefaliei este de a determina cauza care stă la baza pentru a proiecta cea mai bună abordare terapeutică, deoarece în cazurile în care există un hidrocefal, ca principală cauză a macrocefaliei, va fi necesară utilizarea intervențiilor chirurgicale.

Prin urmare, tratamentul va avea o valoare paliativă marcată. Abordările farmacologice pot fi utilizate pentru a controla complicațiile medicale, precum și abordările non-farmacologice pentru abordarea sechelelor neurologice și cognitive.

În toate cazurile de macrocefalie și alte tipuri de modificări ale dezvoltării craniene, este esențial să se efectueze un examen neurologic și / sau neuropsihologic pentru a examina nivelul de funcționare generală: deficitele de dezvoltare, funcțiile cognitive, deficitele lingvistice, abilitățile motorii etc. (Institutul Național de tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Unele dintre intervențiile non-farmacologice care pot fi utilizate în cazurile simptomatice de macrocefalie sunt (Martí Herrero și Cabrera López, 2008):

- Reabilitarea neuropsihologică.

- Stimulare timpurie.

- Educație specială.

- Terapie ocupațională.

prognoză

Prognosticul și evoluția acestei patologii depind fundamental de originea și simptomatologia asociată.

La copiii care suferă de microcefalie benignă, absența simptomelor sau a complicațiilor medicale semnificative le va permite să dezvolte în mod normal toate zonele (Erickson Gabbey, 2014).

Cu toate acestea, în multe alte cazuri, perspectivele viitoare vor depinde de prezența complicațiilor medicale (Erickson Gabbey, 2014). În general, copiii care suferă de macrocefalie vor prezenta întârzieri semnificative în dezvoltarea generalizată și, prin urmare, vor necesita intervenții terapeutice pentru a promova dobândirea de noi competențe și atingerea unui nivel funcțional eficient.

bibliografie

1. AAN. (2016). Capitolul 13. Probleme comune în neurologia pediatrică . Recuperat de la Academia Americană de Neurologie.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Ce este Macrocefalia? Obținut de la linia de sănătate.
3. García Peñas, JJ, & Romero Andújar, F. (2007). Modificări ale perimetrului cranian: microcefalie și macrocefalie. Pediatr Integral , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro- și microcefalie. tulburări ale creșterii craniene. Asociația spaniolă de pediatrie .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, și Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Confruntarea macrocefaliei la copii . Obținut din revista Electronic Pediatrics.
6. Microcefalie. (2016). Micocefalia. Obținut de la Micocefalia.org.
7. Rețea, M.-C. (2016). Macrocefalia-capilară malformație . Adus de la M-CM Network.
8. NIH. (2003). Tulburări cefalice ale disfuncțiilor . Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
9. NIH. (2015). Creșterea circumferinței capului . Obținut de la MedlinePlus.
10. Vertinsky, AT, și Barnes, P. (2007). Macrocefalie, presiune intracraniană crescută și hidrocefalie la sugari și copii mici. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).