Tremorul esențial (în mâini și brațe): simptome, cauze, tratamente

Tremorul esential ( ET ) sau tremor esential ( ET ) in limba engleza este cea mai comuna tulburare de miscare la adulti. Este o tulburare neurologică care are adesea o origine ereditară (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Această modificare, de asemenea, primește sau a primit alte denumiri în literatura științifică și medicală: tremor benign , tremor de familie sau tremor esențial (Fundația Internațională pentru Tremură Esențială, 2015).

Clinic, se caracterizează prin prezența tremurului în mâini și brațe în timpul mișcării voluntare, deși poate apărea și în cap sau în voce (Labiano-Foncubierta și Benito-León, 2013).

Tremurul apare, de obicei, atunci când persoana afectată efectuează o acțiune voluntară, cum ar fi mâncarea, băutul sau scrierea (tremor cinetic sau de acțiune). În plus, poate apărea și atunci când adoptă diferite poziții: extinzând brațele sau picioarele spre exterior, printre altele (tremor postural) (Fundația Internațională Esențială pentru Tremură, 2015).

Tremorile sunt unul dintre simptomele frecvent menționate în serviciile medicale neurologice, cu toate acestea, estimările concrete ale prevalenței tremurului esențial variază considerabil între țări (Labiano-Foncubierta și Benito-León, 2013).

În plus, la tremor la nivel postural sau mișcări voluntare, la pacienții cu tremor esențial pot să apară și alte tipuri de modificări: deficite motorii cerebeloase, modificări cognitive, comportamentale și senzoriale (Labiano-Foncubierta și Benito-León, 2013).

Deși nu există un tratament definitiv pentru tremurul esențial, aceasta nu este o condiție neurologică potențial normală. Recomandarea farmacologică este adesea recomandată pentru tratamentul simptomatic și pentru terapia fizică pentru a reduce tremuratul și a îmbunătăți controlul muscular (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2013).

Ce este esența tremuratului sau tremurul esențial?

Tremorul esențial este un tip de tulburare care afectează sistemul nervos și produce deranjamente ritmice și involuntare. Deși poate afecta orice parte a corpului, este mai frecvent în mâini și brațe (Clinica Mayo, 2016).

Deși această modificare nu pune în pericol viața persoanei care suferă, tremorul esențial este o tulburare progresivă care trebuie să se înrăutățească în timp (Clinica Mayo, 2016).

În multe situații, tremurul esențial este subdiagnostic, deoarece tinde să fie confundat cu tremor parkinson, psihogenic sau distonic (Orphanet, 2011).

statistică

Tremorul esențial este cea mai frecventă tulburare de mișcare. Prevalența acestei patologii a fost estimată la 2-4% (Orphanet, 2011).

Fundația Internațională de Tremură Esențială (2012) a subliniat că tremurul esențial afectează aproximativ 10 milioane de persoane în Statele Unite.

În mod specific, se consideră că mai mult de 80% din cazurile de tremor esențial au o origine genetică și ereditară (Orphanet, 2011).

Tremorul esențial este prezent în aproximativ 4% dintre persoanele în vârstă de 40 de ani sau mai mult și, posibil, la 20% dintre persoanele în vârstă de peste 95 de ani (Louis, 2010).

Această tulburare de mișcare poate să apară și să se dezvolte la orice vârstă, cu toate acestea, este mai frecventă la persoanele de peste 40 de ani (Clinica Mayo, 2016).

simptome

Tremorile sunt mișcări involuntare și ritmice ale mușchilor, care apar odată cu oscilațiile sau oscilațiile diferitelor părți ale corpului. Tremorile sunt cele mai frecvente mișcări involuntare și pot afecta brațele, mâinile cu fața, corzile vocale, trunchiul și picioarele (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2012).

În cazul tremurului esențial, acestea se referă la apariția unei mișcări ritmice și involuntare a mâinilor și a brațelor, în special și care se manifestă de obicei atunci când este vorba de efectuarea unei acțiuni sau când se adoptă o anumită poziție sau poziție ( Orphanet, 2011).

Prin urmare, trăsăturile cele mai distinctive ale tremurului esențial sunt (Labiano-Foncubierta și Benito-León, 2013):

- Tremorul cinetic : mișcarea involuntară, ritmică și necontrolată care apare atunci când persoana încearcă să facă o mișcare voluntară cum ar fi scrierea sau mâncarea.

- Tremor postural : mișcare involuntară, ritmică și necontrolată care apare atunci când persoana încearcă să adopte o anumită poziție.

Deși tremurul afectează de obicei atât mâinile, cât și picioarele, este posibil ca o parte să fie mai afectată decât cealaltă. În plus, în unele cazuri, capul și picioarele pot fi de asemenea afectate (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

În general, tremurul se caracterizează prin (Clinica Mayo, 2016):

- Insidios pe o parte a corpului.

- Înrăutăți-vă cu mișcarea.

- Afectați, de preferință, mâinile.

- Pot include mișcări de cap "da-nu"

- Se pot înrăutăți cu stres emoțional, oboseală, cofeină sau temperaturi extreme.

Aproximativ 90% din cazurile de pacienți cu tremor esențial prezintă un curs clinic inițial, caracterizat prin tremor la nivelul membrelor superioare, afectând 41%, 18% din voce, 14% membrele inferioare, 7% mandibula și mai puțin frecvent la trunchi și la limbă (Bermejo Velasco, 2007).

Pe de altă parte, unii oameni descriu prezența "tremorurilor interne", un sentiment de tremor general al corpului. În cazuri mai grave, tremorul de odihnă apare și atunci când corpul este relaxat (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

Tremorurile sunt progresive, s-au agravat de-a lungul timpului, rata de progresie a fost stabilită la 1, 5-5% în fiecare an (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015), ducând la un handicap semnificativ în desfășurarea activităților Viața zilnică, mâncarea, scrisul, îngrijirea persoanei, conducerea etc. (Louis, 2010).

Pe lângă mișcările involuntare, pacienții pot prezenta o mare varietate de modificări care includ (Labiano-Foncubierta și Benito-León, 2013):

- Ataxia: deficit de coordonare motorie.

- Disdiadococinsia : dificultate sau incapacitate de a efectua mișcări alternative în mod accelerat.

- Alterarea oculară .

- Modificarea nivelului de atenție, funcția ejetuvia, memoria, fluența verbală .

- Modificări legate de procesele demene .

- Schimbări comportamentale : modificări ale personalității, simptome depresive, anxietate.

- Modificări senzoriale : pierderea auzului (deficit funcțional auditiv).

Toate aceste simptomatologie este asociată cu o mare varietate de consecințe sociale și psihologice. În plus, deficitele și dificultățile în desfășurarea activităților de rutină pot afecta calitatea vieții în general. Adesea persoanele afectate evită situațiile sociale sau stresante (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

cauze

Deși sa demonstrat că apariția tremurului esențial este asociată cu o funcționare anormală a cerebelului, în prezent, nu a fost posibilă confirmarea apariției unor anomalii specifice în această structură (Fundația Internațională pentru Tremori, 2015).

În plus, mai mult de jumătate dintre cazuri au fost asociate cu prezența unei mutații genetice; atunci când se întâmplă acest lucru, tremorul esențial se numește tremor de familie sau ereditar (Clinica Mayo, 2016).

Se pare că tremurul esențial este o afecțiune dominantă autosomală, astfel încât fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% să o moștenească (Fundația Internațională Esențială de Tremură, 2015).

În ciuda acestui fapt, nu toți oamenii care mostenesc gene legate de tremor esențial ajung să dezvolte această modificare. Acest lucru sugerează o contribuție posibilă a factorilor de mediu (Fundația Internațională Esențială a Tremurii, 2015).

Factori de risc

Unii factori de risc asociați cu starea și dezvoltarea tremurului esențial au fost identificați:

- Modificări genetice : există o componentă genetică asociată cu tremor esențial, deși nu au fost raportate anomalii în gene specifice (Clinica Mayo, 2016).

- Vârsta : starea tremurului esențial este mai frecventă la persoanele care au peste 40 de ani (Clinica Mayo, 2016).

Diferențele dintre tremurul esențial și tremurul parkinsonian

În gama largă de simptome neurologice, dezvoltarea tremurului este de obicei asociată cu boala bolii Parkinson, cu toate acestea, există două condiții clinice diferite (Clinica Mayo, 2016):

- Momentul de tremor : în tremorul esențial, mișcările involuntare apar de obicei atunci când se face o mișcare voluntară, în timp ce în boala Parkinson tremurul este asociat cu stările de odihnă.

- Condiții asociate : în general, tremorul esențial nu produce de obicei simptome severe în alte zone. În boala Parkinson este asociat cu un deficit motor serios.

- Zonele corporale afectate : în tremurul esențial, cele mai afectate zone ale corpului sunt mâinile, capul și vocea, în timp ce în boala Parkinson tremurul începe în mâini și se extinde spre picioare și alte părți ale corpului.

diagnostic

Procedura urmată pentru diagnosticarea tremurului esențial este eminamente clinică (Labiano-Foncubierta și Benito-León, 2013):

Când un pacient merge la un serviciu medical cu tremor, este esențial să se efectueze o examinare fizică detaliată și o anamneză completă (Labiano-Foncubierta și Benito-León, 2013):

În plus, alte teste specifice de diagnosticare pot fi utilizate pentru a exclude alte patologii primare.

Deși nu există criterii unificate pentru diagnosticare, grupul de investigare Tremor a indicat următoarele puncte (Bermejo Velasco, 2007):

- tremor esențial definitiv : este un tremor postural bilateral, observabil și recurent la nivelul membrelor superioare, fără a prezenta tratamente neurologice, fiziologice, psihiatrice sau farmacologice care să-i poată explica.

- Tremorul esențial probabil : pe lângă includerea caracteristicilor tremorului esențial definitiv, acesta poate afecta alte zone corporale și poate fi legat de executarea activităților terminate. Poate fi tranzitorie.

- Posibile tremor esențial : este un tremor postural care nu este legat de condiții neurologice semnificative.

tratament

Atunci când tremurul este blând sau nu cauzează disconfort funcțional, mulți pacienți aleg să nu ia nici o intervenție terapeutică. Pe de altă parte, la alți pacienți, tremurul este o sursă importantă de handicap funcțional (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Pentru tratamentul simptomatic al acestei patologii există atât abordări non-farmacologice, cât și farmacologice.

Tratamentul non-farmacologic (Jhons Hopkins Medicine, 2016)

Terapia fizică, în special cea îndreptată spre controlul mușchilor, aduce de obicei numeroase beneficii. Pacienții au raportat ameliorarea simptomelor și o îmbunătățire a nivelului lor funcțional global.

În plus, tehnicile de relaxare sau biofeedback pot fi utile pentru gestionarea situațiilor de stres și anxietate care, clasic, tind să agraveze simptomele tremurului esențial.

În plus, reducerea consumului anumitor substanțe care cresc tremor (cafea, alcool etc.) este esențială.