Turner sindrom: simptome, cauze, tratamente

Sindromul Turner ( TS ) este o patologie genetică asociată cu sexul feminin care apare ca urmare a absenței parțiale sau totale a unui cromozom X, în toate celulele corpului sau în o parte a acestuia (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2012).

Cele mai frecvente caracteristici clinice includ, de obicei, o înălțime sau înălțime redusă, disfuncție gonadală, diferite malformații cardiace, modificări oftalmologice și oculare, printre alte caracteristici (Genetics Science Learning Center -University of Utah, 2016).

Sindromul Turner nu este de obicei asociat cu prezența retardului mental, dezvoltarea intelectuală este normală, cu excepția cazurilor specifice. Totuși, este obișnuit să se observe un profil neurocognitiv particular (Ríos Orbañanos et al., 2015).

Diagnosticul acestei patologii se poate face în timpul fazei de gestație, pe baza observațiilor clinice. Astfel, atunci când există o suspiciune de diagnostic, trebuie efectuat un studiu genetic. Totuși, aceasta se face cel mai adesea în primele momente ale vieții sau în copilăria timpurie (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2012).

Deși nu există intervenție medicală curativă pentru sindromul Turner, numeroase tratamente specializate au fost concepute pentru a trata complicațiile medicale ale acestei patologii: tratamentul hormonal, chirurgia plastică, controlul nutrițional, stimularea neuropsihologică etc. (Galán Gómez, 2016).

Sindromul Turner nu este o patologie fatală, totuși, dezvoltarea complicațiilor medicale grave, cum ar fi anomalii cardiace, poate pune în pericol supraviețuirea persoanelor afectate (Genetics Home Referece, 2016).

Caracteristicile sindromului Turner

Turner sindromul (ST), numit după medicul Henry Turner, care a fost unul dintre primii specialiști medicali care descriu cursul clinic al acestei patologii în literatura medicală, circa 1938 (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2012) .

În plus, această afecțiune este cunoscută și sub numele de Ullrich-Turner sau Bonnevie-Ullrich, Turner și / sau digenesis gonadal (Fundația sindromului Turner, 2016).

În general, această patologie nu este considerată o boală, ci un sindrom, adică un set de semne și simptome care sunt legate unul de celălalt, permițând un grup să fie făcut, dar nu neapărat toate prezentate în același timp într-un caz (López Siguero, 2016).

Deși ST prezintă un curs clinic bine definit, poate provoca o mare varietate de probleme medicale ca o consecință a modificării genetice etiologice (Clinica Mayo, 2014).

cariotip

Din 1959, se știe că această patologie afectează în mod specific sexul feminin, deoarece s-a observat că sindromul Turner apare ca o consecință a absenței totale sau parțiale a cromozomului X (López Siguero, 2016).

Oamenii au 46 de cromozomi, organizați la nivel structural în 23 de perechi. În plus, în cadrul acestora, avem două cromozomi care vor defini trăsăturile noastre sexuale.

În mod specific, perechea de cromozomi de sex masculin este formată dintr-un cromozom X și Y, în timp ce perechea de cromozomi de sex feminin este formată din două cromozomi X.

Combinația și împărțirea întregului material genetic vor determina caracteristicile noastre fizice, cognitive și sexuale. Cu toate acestea, dacă în timpul fazei de dezvoltare embrionară există o eșec în diviziunea celulară care afectează o parte sau tot un cromozom X, sindromul Turner poate să apară (Asociația malformațiilor și anomaliilor dentofacială, 2012).

În concluzie, cariotipul sindromului Tuerner prezintă 45 de cromozomi cu un model de 45 X, un cromozom de sex absent.

Expresia anomaliilor produse de sindromul Turner variază de obicei în funcție de nivelul de dezvoltare al persoanei afectate, prin urmare, în anumite etape, putem găsi caracteristici clinice mai frecvente decât în altele.

În plus, sindromul Turner este asociat cu o morbiditate ridicată, astfel încât acesta poate apărea împreună cu alte afecțiuni medicale, cum ar fi bolile cardiovasculare, diabetul zaharat, hipotiroidismul etc. (Ríos Orbañanos și colab., 2015).

statistică

Sindromul Turner (ST) este o afecțiune care se dezvoltă la aproximativ 1 persoană pentru fiecare 2500 de fete născute în viață în întreaga lume (Genetics Home Referece, 2016).

Cu toate acestea, magnitudinea patologiei poate varia, deoarece erorile spontane și involuntare sunt frecvente (Genetics Home Referece, 2016).

Societatea de sindrom Turner din Statele Unite (2015) arată că sindromul Turner poate să apară în aproximativ 10% din cazurile de avort spontan.

Mai exact, sa estimat că mai mult de 70.000 de femei și fete cu acest sindrom pot trăi în Statele Unite (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2012).

În ceea ce privește distribuția pe sexe, am indicat anterior că sindromul Turner este o patologie care afectează în mod specific sexul feminin. În plus, nu au fost identificate cazuri asociate cu anumite grupuri etice sau rasiale sau regiuni geografice specifice.

Pe de altă parte, ST este o patologie de origine genetică congenitală, astfel încât fenotipul fizic este prezent din momentul nașterii, deși simptomele pot fi subtile în multe cazuri.

Astfel, ST este, de obicei, diagnosticat înainte de naștere sau la scurt timp după naștere. Cu toate acestea, există cazuri foarte ușoare care pot rămâne nediagnosticate pe parcursul copilariei, chiar și la adulți (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2012).

Semne și simptome

În funcție de modificarea genetică specifică a cromozomului X, ST poate determina caracteristici clinice diferențiate în rândul celor afectați, însă au fost raportate unele dintre cele mai frecvente (Galán Gómez, 2016):

Tulburări musculo-scheletice

Statutul scazut : deși în primele etape ale vieții, dezvoltarea înălțimii se adaptează, de obicei, la standardele de creștere așteptate, sa observat că persoanele afectate ating, de obicei, o înălțime finală sub media. De la naștere și din primele etape ale copilăriei, creșterea încetinește, devenind mai lentă în comparație cu grupa de vârstă. De asemenea, ei nu au de obicei o explozie de creștere în timpul pubertății.
Gâtul redus : gâtul are, de obicei, o lungime mai scurtă decât de obicei, însoțită de prezența pliurilor de piele.
Cubgo Valgo: este o malformație structurală care afectează antebrațul. În mod specific, se poate observa o abatere de la aceasta spre exterior, cu coturi semi-îndoite permanent.
Reducerea metacarpalelor : metacarpul, una dintre părțile osoase care alcătuiesc structura degetelor mâinii, are de obicei o dimensiune mai mică decât cea obișnuită sau se așteaptă.
Malformația Madelung : este o modificare care afectează compoziția structurală a încheieturii mâinii. Aceasta este mai scurtă decât în mod normal și cu un aranjament arcuit al ulnei și razei, reducând în mod semnificativ mobilitatea.
Scolioza : la fel ca restul afecțiunilor musculo-scheletice, este obișnuit să se observe o abatere sau curbura a coloanei vertebrale la persoanele afectate de acest sindrom.
Genu valgo : această condiție se numește și picioarele în "X", deoarece acestea sunt deviate, observând o poziție în care genunchii ajung să atingă. Picioarele sunt plasate spre fură, iar gleznele sunt revizuite.
Micrognația și palatul ogival : este posibil să se dezvolte o mandibă cu o dimensiune redusă, însoțită de o înălțare și înclinarea porțiunii centrale a palatului dur.
Mamele hipoplazice : la femeile care suferă de ST, sânii au tendința de a fi slab dezvoltați.

Modificări limfatice

În cazul acestor modificări, cea mai frecventă este observarea unei obstrucții limfatice, adică blocarea sau blocarea fluidului drenat din diferitele țesuturi corporale prin vasele limfatice.

Când se întâmplă acest lucru, se pot dezvolta diferite anomalii, cele mai frecvente în ST fiind:

Pterigium Colli : această modificare este o malformație cervicală care afectează structura gâtului, în care se observă prezența membranelor sau benzi de țesuturi și fibre musculare, care curg de la mastoid spre umăr.
Linia de implantare capilară scăzută : este normal ca linia parului să fie plasată la un nivel scăzut. În special, în cazurile în care apare pterigiul Colli.
Edemul în membre : modificarea circulației limfatice poate determina acumularea de lichide în diferite zone ale corpului, în special în mâini și picioare, ceea ce duce la apariția unei inflamații semnificative.
Displazia unghiilor : este un tip de distrofie care afectează unghiile, acestea prezentând de obicei o pierdere a volumului structural, dungi longitudinale și pierderea emailului.
Drematoglife : include dezvoltarea creastelor cutanate pe palmele mâinilor sau picioarelor.

Modificări ale celulelor germinale

Anomalie gonadală: apare de obicei insuficiența ovariană, iar organele genitale externe se dezvoltă de obicei incomplet sau parțial. În multe situații, acest tip de modificare este desemnat ca "infantilism sexual" în literatura medicală.
Infertilitatea: absența producției de hormoni și sexuale de către ovare, implică o dezvoltare slabă a pubertății. Pe lângă observarea unei dezvoltări deficitare a caracteristicilor sexuale secundare, femeile de obicei nu dispun de capacitatea de a produce ovule
și menstrua.

Modelul neuropsihologic

ST, nu implică de obicei dezvoltarea unui deficit intelectual general. Persoanele afectate au o inteligență adaptată vârstei și nivelului lor de dezvoltare.

Cu toate acestea, la nivel cognitiv, s-au detectat mai multe domenii cu o dezvoltare mai deficitară, care afectează capacitatea de învățare la nivel global.

Mulți dintre cei afectați au tendința de a avea probleme cu dezvoltarea orientării și a orientării, a capacităților de memorare și de atenție sau de capacitatea de a rezolva probleme.

Un alt tip de modificări comune

Anomalii cardiace: Defectele cardiace congenitale, cum ar fi o valvă aortică bicuspidă sau scurtarea aortei, sunt extrem de frecvente.
Anomalii renale: rinichi potcoavă, malformații în tractul urinar, sunt unele dintre cele mai frecvente manifestări renale.
Anomalii oculare și vizuale: de obicei, se observă strabism, ambliopie sau pleoape, printre alte tipuri de modificări.
Anomalii auditive: urechile și canalul auditiv extern au de obicei o dispoziție redusă, în plus, dezvoltarea unui alt tip de malformații interne poate determina o reducere semnificativă a capacității auditive.

cauze

După cum am observat mai devreme, dezvoltarea sindromului Turner se datorează prezenței unei anomalii genetice pe un cromozom X.

În timpul fazei de gestație, când materialul genetic este reorganizat pentru a porni toate procesele biochimice proprii dezvoltării embrionare, pot apărea diverse modificări sau erori, rezultatul unor factori interni sau externi sau mutații aleatorii.

Când se întâmplă acest lucru, structura funcțională a materialului cromozomial și genetic al individului poate fi modificată și, în consecință, trasaturi fenotipice și comportamentale ulterioare.

În ST, este descris un model clinic care afectează în mod specific femeile, aceasta se datorează anomaliilor cromozomiale X.

Deși ambele sexe, bărbații și femeile au un cromozom X, în cazul femeilor se dublează. Prin urmare, atunci când apare o anomalie care afectează parțial sau total prezența unui cromozom X, gestația unui embrion masculin este întreruptă spontan, deoarece, datorită compoziției sale cromozomiale sexuale (XY), această situație nu vă va permite să vă dezvoltați cu prezența unică a cromozomului Y.

Cu toate acestea, în cazul absenței parțiale sau totale a unui cromozom X la un embrion feminin, acest făt poate fi viabil, deoarece absența acestui cromozom poate fi compensată de către celălalt component X al cuplului, datorită că femeile au o compoziție a cromozomului sexual X X.

Cromozomul X nu este simetric, are câteva brațe presetate (p) și brațe lungi numite (q). Atunci când există o pierdere parțială sau totală a unuia dintre brațe, pot apărea semne și simptome diferențiale la persoanele care suferă de sindromul Turner (Galán Gómez, 2016).

Atunci când zona scurtă a cromozomului X rămâne conservată, cei afectați pot prezenta o dezvoltare normală a pubertății. Aceasta se întâmplă în aproximativ 10-15% din cazuri, în timp ce, dacă se menține brațul mai lung, semnul cel mai caracteristic va fi reducerea înălțimii (Galán Gómez, 2016).

În afară de aceasta, cea mai comună în sindromul Turner este lipsa totală a unui cromozom X, care va conduce la prezentarea cursului clinic complet (Galán Gómez, 2016).

diagnostic

În mod normal, diagnosticul se va face în stadiul prenatal. Ecografiile cu ultrasunete sunt capabile să arate unele dintre anomaliile fizice produse de TS.

Astfel, atunci când există o suspiciune a acestei patologii, se efectuează, de obicei, un studiu genetic pentru a evalua ADN fetal (Clinica Mayo, 2014).

În mod normal, în această fază se utilizează teste de laborator: prelevarea și amniocenteza villusului chorionic încearcă să extragă o porțiune de țesut placentar și, respectiv, lichid amniotic pentru a analiza compoziția lor cromozomală (Mayo Clinic, 2014).

Cu toate acestea, în cazul în care suspiciunea clinică nu începe înainte de faza post-naștere, studiul genetic se efectuează, de obicei, prin extragerea unei probe mici de sânge.

Pe lângă determinarea prezenței anomaliei genetice etiologice, este esențial ca specialiștii să evalueze caracteristicile particulare ale persoanei afectate, precum și complicațiile medicale care stau la baza acesteia (Clinica Mayo, 2014).

Obiectivul esențial al explorării clinice este de a proiecta o intervenție necivilizată și eficientă.

tratament

Deși nu există o măsură curativă pentru sindromul Turner, există mai multe strategii terapeutice pentru tratamentul semnelor și simptomelor acestei patologii.

Unele dintre cele mai frecvente abordări specifice includ (Galán Gómez, 2016):

Tratamentul farmacologic pentru hipertensiune arterială și modificări cardiace.
Instrumente de compensare pentru cazurile de pierdere a auzului.
Tratamentul hormonal, bazat pe administrarea de estrogeni pentru stimularea dezvoltării caracteristicilor sexuale secundare.
Administrarea hormonului de creștere (GH), pentru stimularea creșterii dimensiunii.
Reglementarea nutrițională pentru controlul și reglarea greutății corporale.
Stimularea timpurie și tratamentul neuropsihologic pentru intervenția în zonele cele mai deficitare cognitive.