Fatal Insomnie Familie: Simptome, Cauze, Tratamente

Familia insomnică fatală este o boală ereditară dominantă autosomală extrem de rară. Este aproape întotdeauna cauzată de o mutație a codonului 178 al genei PRNP, deși se poate dezvolta și spontan la pacienții cu o variantă non-ereditară numită insomnie fatală sporadică.

Familia insomnică fatală nu are nici un tratament cunoscut și implică înrăutățirea treptată a insomniei, ceea ce duce la halucinații, delir, stări confuzive precum demența și, în final, moartea.

Timpul mediu de supraviețuire pentru pacienții diagnosticați cu această boală după debutul simptomelor este de 18 luni.

Proteina mutantă a fost găsită în doar 40 de familii din întreaga lume, afectând aproximativ 100 de persoane. Dacă numai un părinte are gena, descendenții au un risc de 50% să moștenească și să dezvolte boala.

Vârsta de debut este variabilă, de la 18 la 60 de ani, cu o medie de 50. Boala poate fi detectată înainte de a începe prin teste genetice. Moartea are loc de obicei între șapte și treizeci și șase de luni de la început.

Prezentarea bolii variază considerabil de la o persoană la alta, chiar și în rândul pacienților din aceeași familie.

Cum a fost descoperită insomnia familială fatală?

Înainte de un neurolog italian numit Elio Lugaresi descris această boală pentru prima dată în 1986, sa crezut că cei care au suferit efectiv de insomnie familială fatală au fost afectați de o formă de demență sau tulburare mentală.

Mulți dintre ei au fost internați în spitale de psihiatrie și au murit fără ca boala lor să fie corect diagnosticată.

Propi Lugaresi avea o rudă apropiată care suferea de această tulburare și, după ce a observat cu atenție simptomele sale în timpul evoluției imaginii degenerative, a concluzionat că nu era o boală psihiatrică, ci un alt tip de alterare care sa dovedit a fi o mutație genetică.

Cauzele insomniei familiale fatale

Insomnia familială fatală este o boală neurologică ereditară cauzată de o anumită mutație în gena 178. Această mutație determină formarea unei proteine ​​modificate, numită prion.

Prionii sunt capabili să transforme proteinele normale în prioni și se acumulează în anumite zone ale creierului, provocând leziuni neuronilor.

Din acest punct de vedere, insomnia familială fatală este similară cu cea a "viei nebune", care este cauzată de prioni care cauzează leziuni cerebrale.

În cazul insomniei familiale fatale, prionii formați în principal dăunează neuronilor din talamus, unul dintre centrele de reglare a somnului.

În acest fel, pacienții afectați suferă o modificare permanentă a ciclului lor de somn și nu pot să doarmă, ceea ce cauzează simptome care se agravează într-un timp scurt, până la provocarea decesului.

Cei care suferă de tulburarea genetică care provoacă IFF suferă de boală și au șanse de 50% să le transmită puilor.

Simptomele insomniei familiale fatale

Principalul simptom este insomnia severă care nu răspunde la tratamentul medicamentos. Această insomnie este, de asemenea, progresivă, se înrăutățește în timp și este însoțită de tulburări ale sistemului nervos autonom.

În acest fel, pacienții pot suferi, de asemenea, hipertensiune arterială, tahicardie, transpirație crescută, hipertermie, tulburări urinare și tulburări ale ritmului circadian.

Pe masura ce boala progreseaza, persoana ramane mai mult timp fara somn si exista probleme de memorie, halucinatii, dificultati in indeplinirea sarcinilor si pierderea treptata a functiilor cognitive.

Totuși, în unele cazuri, insomnia poate să nu fie cel mai important simptom. La unii pacienți germani sa observat că modificările serice au fost ușoare sau că au fost recunoscute numai de către pacienți după o examinare retrospectivă detaliată.

La acești pacienți, insomnia nu a fost o problemă percepută, deși a existat probabil o modificare a proceselor intrinseci de somn. Cu alte cuvinte, este posibil ca acești oameni să nu observe că au dormit prost, deși de fapt a fost așa.

Acest lucru poate fi demonstrat doar printr-o polisomnografie. Într-unul dintre cazurile studiate, sa observat că, deși pacientul părea să doarmă și să-și închidă ochii, de fapt, undele creierului nu s-au comportat așa cum fac în mod normal în timpul somnului.

Etapele bolii

De obicei, în evoluția insomniei familiale fatale, se pot distinge patru etape:

Etapa 1

De obicei durează aproximativ patru luni, iar timpul poate varia în funcție de vârsta persoanei afectate.

În general, boala începe să se manifeste între 50 și 60 de ani, deși au fost descrise cazuri și la adulții tineri.

În plus față de insomnia severă, persoana suferă de obicei atacuri de panică. De asemenea, pot să apară diferite fobii.

Alte simptome care apar de obicei în această etapă sunt anxietatea, dezinteresul în mediu, problemele de concentrare și somnolența în timpul zilei.

Pentru cei care observă situația din afară, aceste simptome pot fi de neînțeles, ceea ce sporește angoasa și teama cu care se confruntă pacientul.

Etapa 2

Insomnia se agravează, persoana mai puțin și mai puțin, iar atacurile de panică devin mai frecvente și mai intense.

Această a doua etapă durează aproximativ 5 luni, iar în același timp încep să apară halucinații. În acest moment este probabil ca simptomele insomniei familiale fatale să fie confundate cu o anumită tulburare psihiatrică.

Etapa 3

Durata durează aproximativ 3 luni și în acest stadiu pacientul aproape că nu mai doarmă. Există, de asemenea, tremor, mioclon, incoordonare, modificări ale vorbirii și o deteriorare vizibilă a funcțiilor vitale.

De asemenea, ochii pacientului arată diferit, deoarece elevul rămâne foarte dilatat.

Etapa 4

Treptat, pacientul nu mai răspunde la toți stimulii și intră într-o stare profundă de demență.

La scurt timp, pacientul intră într-o comă și în cele din urmă moare. Deși durata acestei etape depinde de sănătatea generală a pacientului, în special a inimii, în general durează aproximativ 4 luni.

diagnostic

Diagnosticul se face pe baza simptomelor clinice și a antecedentelor personale și familiale ale pacientului.

Testele precum tomografia axială computerizată și rezonanța magnetică sunt de obicei efectuate pentru a exclude alte boli.

Aceste teste sunt normale. Pe de altă parte, dacă se efectuează o electroencefalogramă, va apărea o activitate lentă a creierului.

Pe de altă parte, polisomnografia (un test care studiază undele cerebrale în timpul somnului) arată o reducere semnificativă a duratei somnului, care poate orienta diagnosticul.

tratament

Din păcate, nu există nici un tratament sau un medicament pentru a vindeca această boală. Într-un mod complet experimental, au fost furnizate unele medicamente care par să atenueze anumite simptome.

Dacă este posibil să se încerce îmbunătățirea calității vieții pacientului care suferă de această boală.

Cu toate acestea, știința și, mai ales, genetica, a studiat patologia cu o mare dedicare. În Anglia și în Italia, s-au făcut cercetări privind tehnicile care permit "reparația" generațiilor viitoare, mutația implicată.

Există, de asemenea, țări europene care includ printre analizele posibile în timpul sarcinii, determinarea mutației genei 178. Dacă este detectată o anomalie în această gena, ea este comunicată părinților. Una dintre consecințele cele mai probabile este ca copilul dumneavoastră să dezvolte boala ca adult.

prognoză

Prognozele pe termen lung pentru persoanele cu insomnie familială fatală sunt slabe. În prezent, nu există nici un remediu pentru starea sau tratamentul pentru a încetini progresia bolii. După apariția simptomelor, este de obicei fatală de la 12 la 18 luni, variind de la câteva luni până la câțiva ani.

"Efectul fondator" al Țării Bascilor

Dintre cele 100 de cazuri de insomnie familială fatală descrise în lume, 40 sunt în Spania.

Biologul Ana Belén Rodríguez, cercetător la Universitatea din Țara Bascilor, a studiat pentru teza sa de doctorat copacii familiei familiilor afectate de insomnie familială fatală în această regiune, până la găsirea a doi strămoși comuni.

După ce a revizuit timp de luni înregistrările parohiale din diferite orașe din Álava, medicul a reușit să se întoarcă în 1630 într-una din familii și până în 1730 în cealaltă.

Deși acest lucru nu înseamnă că originea mutației se găsește în Țara Bascilor, este probabil ca terenul montan să fi păstrat această comunitate genetic izolată pentru o lungă perioadă de timp, favorizând stabilirea mutației, conservarea acesteia și transmiterea către generațiile următoare.

Pe de altă parte, știind că această mutație este veche și că toate cazurile actuale provin din câteva cazuri originale, indică faptul că această modificare genetică nu este frecventă, a apărut rar în istoria omenirii și este puțin probabil care apare "de novo" în alte familii.

Un alt dintre cele mai vechi cazuri de insomnie familială fatală ar putea fi descris de un medic venețian în 1765. El a descris moartea unui pacient din cauza insuficienței cardiace, deși menționând că pacientul a suferit de asemenea "paralizie" și că a petrecut perioade lungi fără somn

În cei 200 de ani care au urmat această poveste, mai mulți membri ai acestei familii au murit în condiții similare, după cum sa spus în cartea " Familia care nu a putut să doarmă ".

După cum vedeți, insomnia familială fatală este o boală rară, dar a afectat mai multe persoane din Spania și Europa și, prin urmare, este întotdeauna bine să fii bine informat despre aceasta.

Și ce experiență aveți cu această boală?