Cele mai frecvente 5 boli cromozomiale

Bolile cromozomiale sunt cauzate de anomalii cromozomiale, dintre care cea mai frecventă este modificarea numărului de cromozomi sexuali.

Acestea sunt foarte frecvente și cauzează un număr mare de avorturi, malformații congenitale și întârzieri mintale.

Tipuri de anomalii cromozomiale

Anomaliile pot fi grupate în două categorii de bază: anomalii ale numărului și structurii.

Numărul de anomalii

În nucleul celulelor este materialul nostru genetic care este compus din 46 de cromozomi și este diploid, deoarece conține 23 de perechi de cromozomi haploizi. Fiecare părinte contribuie cu 23 de cromozomi care merg în gameți și se alătură fertilizării.

Anomaliile numărului diferă în funcție de momentul gestației în care a apărut această anomalie.

Anomaliile cromozomiale sunt omogene

Acestea sunt numite anomalii cromozomiale omogene celor care apar la momentul diviziunii meiotice sau în timpul fertilizării.

Divizarea meiotică sau meioza este un tip de reproducere celulară care este folosit pentru a crea gameții. Prin urmare, dacă există un eșec în acest proces, anomalia va fi în jocul unuia dintre părinți și se va extinde la toate celulele zigotului atunci când are loc fertilizarea.

Poliploidie. Aceste anomalii sunt caracterizate deoarece gameții au mai mulți cromozomi decât în mod normal și au loc în timpul fertilizării. Fetușii cu astfel de probleme, de obicei mor înainte de a se naște sau la scurt timp după. Cele mai frecvente poliploide sunt triploidiile în care există trei seturi de cromozomi în exces (69 de cromozomi în total).
Aneuploidy. Acest tip de anomalii afectează numai una sau două perechi de cromozomi care vă fac să aveți un cromozom mai mult sau mai puțin, astfel încât să puteți avea o trisonomie (dacă aveți un cromozom în plus) sau o monozomie (dacă aveți un cromozom mai puțin) . Există doar trei trisomonii în care fătul nu moarte înainte de naștere, cel al cromozomilor 21, 13 și 18. Aneuploidele cele mai frecvente sunt cele care afectează cromozomii sexuali.
Supra-numeric cromozomi marker. Acest tip de anomalii este mai rar și se caracterizează prin prezența unor mici cromozomi în plus, aparent inutili, dar care pot avea consecințe grave asupra dezvoltării fătului, poate provoca retardări mentale și / sau malformații.

mozaic

Anomalii mozaice sunt cele care apar după fertilizare, când celulele se reproduc prin mitoză pentru a forma corpul fătului. Prin urmare, eroarea nu este prezentă în toate celulele, numai în cele generate în timpul mitozei în care a apărut eroarea.

himere

Chimerii apar atunci când un zigot deja format și un ovul s-au adunat, astfel încât să existe de două ori mai mult material feminin genetic, iar jumătate din celule vor avea un cromozom X suplimentar. Bolile care provoacă hemerele sunt foarte variate, deși cea mai frecventă afecțiune este ambiguitatea sexuală.

Anomalii structurale

Anomaliile structurale sunt mai puțin frecvente decât anomaliile de număr, deși numărul total de cazuri nu este cunoscut, deoarece este posibilă efectuarea anomaliei fără a avea vreun efect vizibil.

ștergeri

În deleții, anomalia constă în pierderea unei părți a materialului cromozomial. Cele mai cunoscute sunt ștergerea brațului scurt al cromozomului 5, care provoacă sindromul "miau de pisici" și cel al cromozomului 4, care cauzează sindromul Wolf-Hirschhorn.

translocațiile

Translocațiile sunt schimbul de material genetic între două sau mai multe cromozomi. Acestea pot fi reciproce, Robertsonian sau mai complexe.

Simpla translocare reciprocă. Aceste translocări apar între doi cromozomi non-omologi (care nu fac parte din aceeași pereche de cromozomi).

Atunci când materialul genetic nu se pierde de-a lungul drumului și materialul care ajunge nu are nici o disfuncție, persoana nu are efect vizibil, deci este un purtător, dar are un risc considerabil de a produce gameți în stare proastă și că zigotul format suferă aneuploidie.

Se estimează că 1 din 625 de persoane efectuează o translocație de acest tip (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Translocațiile Robertsoniană . Aceste translocări au loc între doi cromozomi cu o structură specifică, numiți cromozomi acrocentrici, în care centromerul este deplasat spre brațele scurte, astfel încât brațele scurte sunt mai scurte, iar brațele lungi sunt mai lungi.

Cele mai frecvente sunt translocațiile între cromozomii 13 și 14 (t _{13; 14} ) și cromozomii 14 și 21 (t _{14; 21} ).

Persoanele care îl poartă nu suferă de nicio boală, dar au riscul ca copiii lor să sufere o trisonomie.

Translocatii complexe. Aceste translocări apar cel puțin între trei cromozomi. Transportatorii de femei pot avea copii, dar bărbații au adesea probleme de reproducere, cum ar fi infertilitatea sau subfertilitatea.

investiții

Inversiunile sunt un tip de alterare care afectează doar un cromozom și care se întâmplă atunci când cromozomul se rupe și le inversează brațele.

Investiția se numește pericentral dacă fragmentul care a fost inversat include centromere și paracentral dacă nu este. Acest tip de modificări cromozomiale afectează 1 din 1000 de persoane (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Dacă investiția este paracentrală, nici persoana nu trebuie să prezinte vreo boală, iar riscul de a avea copii cu alte modificări cromozomiale este același cu cel al restului populației. Cu toate acestea, dacă investiția este periculoasă, crește riscul de a avea copii cu o anomalie cromozomială.

inserții

Inserțiile apar atunci când un segment al unui cromozom este inserat într-un alt cromozom sau într-o altă regiune a aceluiași cromozom. Transportatorii nu trebuie să prezinte nici o manifestare clinică, deși au un risc mai mare de a avea descendenți cu anomalii genetice.

isochromosomes

Isochromozomii apar atunci când unul dintre cele patru brațe ale cromozomului este pierdut în timpul uneia dintre diviziuni. Deci, când cromozomul este reformat, are două brațe egale pe o parte (scurtă sau lungă) și două brațe inegale pe cealaltă (una lungă și una scurtă), în loc de patru brațe egale de la 2 la 2 (două lungimi și două pantaloni scurți).

Cele mai frecvente isochromozomi sunt cele ale brațului lung al cromozomului X, manifestarea clinică a acestei modificări este foarte eterogenă, persoanele care suferă de aceasta nu pot avea nicio problemă, au probleme ușoare sau chiar dezvoltă un sindrom Turner.

Bolile cromozomiale

În această secțiune voi vorbi despre cele mai frecvente boli cromozomiale.

Numărul de anomalii

Cele mai multe anomalii numere provoacă moartea fătului înainte de a se naște. Există doar trei anomalii ale numărului compatibile cu viața, fiind trisonomii (de la cromozomii 21, 18 și 13).

Trisomia 21 (sindrom Down)

Această trisomonie este cea mai frecventă la om, este suferită de 1 din 650 de oameni și este prezentă în toate societățile, indiferent de nivelul socio-economic. Probabilitatea de a avea descendenți cu sindromul Down crește ca vârsta mamei crește (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Manifestarea clinică a sindromului Down este bine cunoscută, oamenii care suferă de acesta au un dismorfism caracteristic, cu un mic craniu rotund, o coaptă scurtă, plată și mare, cu exces de piele, un nas aplatizat și scurt, o gură mică și o limbă largă ...

Pe lângă faptul că au aceste caracteristici fizice, persoanele care suferă de acest sindrom suferă și de malformații viscerale și de retard mintal. Malformațiile viscerale includ disfuncția cardiacă (în 40% din cazuri) și disfuncția digestivă (în 30% din cazuri).

Retardarea psihică este împărtășită de toți indivizii cu sindrom Down, cu IQ variabilă între 50 de puncte (în medie până la 5 ani) și 38 (medie până la 15 ani). Abilitatea în care deficitul este cel mai notabil este raționamentul abstract.

Speranța lor de viață este mai mică decât media, mai ales dacă suferă de malformații viscerale, deși depinde foarte mult de variabilele individuale ale fiecărei persoane, cum ar fi tendința lor de a contracta infecții.

Trisomia 18 (sindromul Edwards)

Sindromul Edwards este destul de grav. Copiii care suferă de aceasta, de obicei mor la câteva săptămâni după naștere. Nu este un sindrom frecvent, deoarece are o incidență aproximativă de 1 la 8.000 de copii, fiind mai frecventă la fete (cu un raport de 4/1).

Ca și în cazul sindromului Down, riscul de a avea descendenți cu acest sindrom crește odată cu vârsta mamei (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Copiii care suferă de aceasta au hipotonie, microcefalie și dolichocefalie, gură mică, urechi îndreptate și o deformare în picioare sub forma unui "scaun balansoar" sau a unui "topor de gheață".

În plus față de aceste dismorfisme fizice, ele prezintă malformații viscerale care afectează inima, sistemul digestiv și / sau rinichii și suferă de encefalopatie severă.

Trisomia 13 (sindromul Patau)

Sindromul Patau este destul de rar, cu o prevalență de 1 caz între 5 000 și 15 000 de persoane. Acest lucru se datorează, printre alte motive, faptului că majoritatea fetusilor cu trisomie pe cromozomul 13 mor înainte de a se naște. Există, de asemenea, un risc mai mare de a avea descendenți cu sindromul Patau dacă mama este mai în vârstă (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Bebelușii au malformații craniofaciale caracteristice, craniu mic cu frunte înfundată, nas larg și mic, "gură de lup", urechi joase și malformate și, ocazional, cebocefalie. Sunt de asemenea frecvente deformările mâinilor, cu hexadecimal și picioarele, cu "balansier" sau "gheață".

De asemenea, au malformații viscerale, în special în creier, deși pot să le aibă și în sistemul digestiv, inima sau alte organe.

Copiii cu sindrom Patau nu reușesc să se dezvolte în mod normal și de obicei mor într-o perioadă de câteva luni de la naștere, cu o durată medie de 130 de zile (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Anomalii structurale

Cele mai cunoscute anomalii structurale sunt cele care formează sindromul "miau de pisici" și cel al lui Wolf-Hirschhorn, ambele produse prin ștergeri.

4 - Ștergerea brațului scurt al cromozomului 5 ("sindromul miei de pisică")

Acest sindrom este foarte rar, afectează doar 1 din 50 000 de persoane, iar principala caracteristică a acestuia este simptomul care îi dă numele sindromului, miauța pisicii, care este descrisă ca un strigăt strident și trist care sună ca miau pisică.

Copiii suferă un disconfort craniofaccial cu microcefalie, față de lună, multă separare între ochi și urechi mici. De obicei nu au malformații viscerale.

5 - Ștergerea brațului scurt al cromozomului 4 (sindromul Wolf-Hirschhorn)

Sindromul Wolf-Hirschhorn este destul de rar, prevalența sa aproximativă este de 1 la 50 000 de persoane și afectează mai multe femei decât bărbații (Battaglia, 2012).

Simptomele principale sunt malformații (facial și visceral), retard mintal, probleme de dezvoltare și crize convulsive. Persoanele cu acest sindrom au o frunte înaltă cu caneluri, sprâncene largi și nas rectilinie (ca o cască veche a unui războinic grec), buza superioară scurtă și bărbie mică, retrasă.

Cele mai frecvente malformații viscerale sunt malformații cardiace. Retardarea mentală este destul de gravă, valoarea sa IQ nu depășește 20 de puncte.