Boala Charcot-Marie-Tooth: Simptome, Cauze, Tratament

Boala Charcot-Marie-Tooth este o polineuropatie senzorială-motorică, adică o patologie medicală care produce daune sau degenerări ale nervilor periferici (National Institutes of Health, 2014). Este una dintre cele mai frecvente patologii neurologice de origine ereditară (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Numele său este primit de la cei trei medici care i-au descris pentru prima dată pe Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie și Howard Henry Thooth, în 1886 (Asociația pentru distrofie musculară, 2010).

Este caracterizat printr-un curs clinic în care apar simptomele senzoriale și motorii, unele dintre ele includ deformare sau slăbiciune musculară la nivelul extremităților superioare și inferioare, în special la picioare (Clinica Cleveland, 2016).

În plus, aceasta este o boală genetică, cauzată de existența diferitelor mutații în genele care sunt responsabile pentru producerea proteinelor legate de funcția și structura nervilor periferici (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral,

2016).

În general, simptomele caracteristice ale bolii Charcot-Marie-Tooth încep să apară în adolescență sau în stadiile incipiente ale maturității, iar progresia lor este de obicei graduală (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Deși această patologie, de obicei, nu pune în pericol viața persoanei afectate (Asociația distrofiană musculară, 2010), un tratament nu a fost încă descoperit.

Tratamentul utilizat în boala Charcot-Marie-Tooth include, de obicei, terapia fizică, utilizarea chirurgiei și dispozitivele ortopedice, terapia ocupațională și prescrierea medicamentelor pentru controlul simptomelor (Cleveland Clinic, 2016).

Caracteristicile bolii Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT) este o polineuropatie motor-senilă, provocată de o mutație genetică care afectează nervii periferici și produce o mare varietate de simptome printre care: picioarele arcuite, incapacitatea de a menține corpul într-o poziție orizontală, slăbiciune musculară, dureri articulare, printre altele (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Termenul polineuropatie este folosit pentru a se referi la existența unei leziuni în nervii multipli, indiferent de tipul de leziune și de zona anatomică afectată (Colmer Oferil, 2008).

În mod specific, boala Charcot-Marie-Tooth afectează nervii periferici, care sunt cei din afara creierului și măduvei spinării (Clinica Dam, 2016) și sunt responsabili pentru inervarea mușchilor și a organelor senzoriale ale extremităților. (Clinica Cleveland, 2016).

Prin urmare, nervii periferici, prin fibrele lor diferite, sunt responsabili pentru transmiterea informațiilor motorii și senzoriale (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Astfel, patologiile care afectează nervii periferici se numesc neuropatii periferice și se numesc motor, motor senzorial sau senzorial, în funcție de fibrele nervoase afectate.

Boala Charcot-Marie-Tooth cuprinde dezvoltarea diferitelor tulburări motorii și senzoriale (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

statistică

Boala Charcot-Marie-Tooh este cel mai răspândit tip de neuropatie ereditară periferică (Errando, 2014).

În mod normal, este o patologie a debutului infantil sau juvenil (Bereciano et al., 2011), a cărei vârstă medie de prezentare este de aproximativ 16 ani (Errando, 2014).

Această patologie poate afecta pe oricine, indiferent de rasă, locul de origine sau grupul etnic și aproximativ 2, 8 milioane de cazuri au fost înregistrate la nivel mondial (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

În Statele Unite, boala Charcot-Marie-Tooth afectează aproximativ 1 din 2500 de persoane din populația generală (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Pe de altă parte, în Spania are o prevalență de 28, 5 cazuri la 100 de locuitori (Bereciano et al., 2011).

Simptome și semne caracteristice

În funcție de implicarea fibrelor nervoase, semnele și simptomele caracteristice bolii Charcot-Marie-Tooth vor fi prezentate progresiv.

În mod normal, clinica bolii Charcto-Maria-Tooth se caracterizează prin dezvoltarea progresivă a slăbiciunii și a atrofiei musculare a extremităților.

Fibrele nervoase care inervază picioarele și brațele sunt cele mai mari, astfel încât acestea vor fi primele zone afectate (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

În general, cursul clinic al bolii Charcot-Marie-Tooth începe de obicei cu picioarele care cauzează slăbiciune musculară și amorțeală (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Deși există mai multe forme de boală Charcot-Marie-Tooth, cele mai caracteristice simptome pot include (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016, Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016):

• Deformarea osoasă și musculară a picioarelor: prezența cavusului sau piciorului arcuit sau a ciocanelor.
• Dificultate sau incapacitate de a menține picioarele într-o poziție orizontală.
• Pierderea semnificativă a masei musculare, în special la nivelul extremităților inferioare.
• Modificări și probleme de echilibru.

În plus, pot apărea și alte simptome senzoriale, cum ar fi amorțirea extremităților inferioare, dureri musculare, pierderea sau pierderea senzației la picioare și picioare, printre altele (Clinica Mayo, 2016).

Ca urmare, persoanele afectate adesea se împiedică, cad, sau prezintă un mers modificat frecvent.

In plus, pe masura ce progreseaza implicarea fibrelor nervoase periferice, pot aparea simptome similare la extremitatile superioare, la arme si maini (Asociatia Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Deși aceasta este cea mai comună simptomatologie, prezentarea clinică este foarte variabilă. Unii suferinzi pot avea atrofie musculară severă la nivelul mâinilor și picioarelor, precum și diverse deformări, în timp ce în altele se observă doar slăbiciune ușoară a pielii sau picior cavus (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami et al., 1996). .

cauze

Cursul clinic caracteristic bolii Charcot-Marie-Tooth se datorează prezenței unei modificări a fibrelor motorii și senzoriale ale nervilor periferici (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Toate aceste fibre sunt formate dintr-o multitudine de celule nervoase prin care circulă fluxul de informații. Pentru a îmbunătăți eficiența și viteza de transmisie, axoanele acestor celule sunt acoperite cu mielină (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Dacă axonii și capacele lor nu sunt intacte, informațiile nu vor putea circula eficient și, prin urmare, se va dezvolta o multitudine de simptome senzoriale și motorii (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Prezența mutațiilor genetice poate duce, în multe cazuri, la apariția unor modificări ale funcției normale sau obișnuite a nervilor periferici, cum este cazul bolii Charcot-Marie-Tooth (Clinica Mayo, 2016).

Studiile experimentale au arătat că mutațiile genetice ale bolii Charcot-Marie-Tooth sunt de obicei ereditare.

În plus, au fost identificate mai mult de 80 de gene diferite legate de apariția acestei patologii (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth

Există mai multe tipuri de boală Charcot-Marie-Tooth (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016), care sunt de obicei clasificate în funcție de diferite criterii, cum ar fi modelul ereditar, timpul prezentării clinice sau severitatea patologiei Dystrophy Association, 2010).

Cu toate acestea, principalele tipuri includ CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 și CMTX (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016)

În continuare, vom descrie principalele caracteristici ale celor mai comune tipuri (Asociația distrofiei musculare, 2010):

Charcot-Marie-Tooth tip I și tip II (CMT1 și CMT2)

Tipurile I și II ale acestei patologii au un debut tipic în timpul copilăriei sau adolescenței și sunt cele mai frecvente tipuri.

Tipul I are o moștenire autosomală dominantă, în timp ce tipul II poate prezenta o moștenire autosomală dominantă sau recesivă.

În plus, unele subtipuri se pot distinge de asemenea, ca în cazul CMT1A, care se dezvoltă ca o consecință a unei mutații în gena PMP22 localizată pe cromozomul 17. Acest tip de implicare genetică este responsabilă pentru aproximativ 60% din cazurile diagnosticate de boala Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth de tip X (CMTX)

În acest tip de boală Charcot-Marie-Tooth, debutul tipic al cursului clinic este, de asemenea, asociat cu copilăria și adolescența.

Prezintă o moștenire genetică legată de cromozomul X. Acest tip de patologie prezintă caracteristici clinice similare cu tipurile I și II și, în plus, afectează de obicei sexul masculin.

Charcot-Marie-Tooth de tip III (CMT3)

Tipul III al Enferemdad-ului Charcto-Marie-Tooth este de obicei cunoscut ca boala sau sindromul Dejerine Sottas (DS) (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

În această patologie, primele simptome apar de obicei în primele etape ale vieții, de obicei înainte de vârsta de 3 ani.

La nivel genetic, poate prezenta o moștenire autosomală dominantă sau recesivă.

În plus, este una dintre cele mai severe forme ale enferemdad-ului Charcto-Marie-Tooh. Cei afectați au o neuropatie severă cu slăbiciune generalizată, pierderea sensibilității, deformări osoase și, în multe cazuri, prezintă o pierdere de auz semnificativă sau ușoară.

Tipul Charcot-Marie-Tooth IV (CMT4)

La tipul IV al bolii Charcot-Marie-Tooth, apariția tipică a simptomelor apare în timpul copilăriei sau adolescenței și, în plus, la nivel genetic, este o afectare autosomală recesivă.

În mod specific, tipul IV este forma demielinizantă a bolii Charcot-Marie-Tooth. Unele dintre simptome includ slăbiciune musculară în zonele distal și proximal sau disfuncție senzorială.

Persoanele afectate în copilărie tind să aibă o întârziere generalizată în dezvoltarea motorului, în plus față de un volum muscular deficitar.

diagnostic

Prima fază a identificării bolii Charcot-Marie-Tooh este legată atât de elaborarea istoricului familial, cât și de observarea simptomatologiei.

Este esențial să se determine dacă persoana afectată are o neuropatie ereditară. În general, mai multe anchete de familie sunt efectuate pentru a determina prezența altor cazuri de această patologie (Bereciano et al., 2012).

De aceea, unele dintre întrebările care vor fi adresate pacientului vor fi legate de apariția și durata simptomelor lor și de prezența altor membri ai familiei afectate de boala Charcot-Marie-Tooth (Institutul Național de Tulburări neurologice și Stroke, 2016).

Pe de altă parte, examinarea fizică și neurologică este de asemenea fundamentală pentru determinarea prezenței unui simptomatolog compatibil cu această patologie.

În timpul examinării fizice și neurologice, diferiți specialiști încearcă să observe prezența slăbiciunii musculare la nivelul extremităților, reducerea semnificativă a masei musculare, scăderea reflexelor sau pierderea sensibilității (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

În plus, este de asemenea determinat prezența altor tipuri de modificări, cum ar fi deformările la nivelul picioarelor și mâinilor (picior săpat, hammertoes, vârf inversat sau călcâna inversată), scolioză, displazie de șold, printre altele (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Cu toate acestea, deoarece multe dintre cele afectate sunt asimptomatice sau prezintă semne clinice foarte subtile, va fi necesar să se utilizeze și anumite teste sau teste clinice (Bereciano et al., 2012).

Astfel, se efectuează deseori un examen neurofiziologic (Bereciano et al., 2012):

• Studiul conducerii nervului : în acest tip de teste, obiectivul este de a media viteza și eficiența semnalelor electrice care sunt transmise prin fibrele nervoase. În general, impulsuri electrice mici sunt utilizate pentru a stimula nervul și răspunsurile sunt înregistrate. Atunci când transmisia electrică este slabă sau lentă, aceasta oferă un indicator al posibilei afectări nervoase (Clinica Mayo, 2016).
• Electromiografie (EMG) : în acest caz, activitatea electrică musculară este înregistrată, oferind informații despre capacitatea musculară de a răspunde la stimularea nervului (Clinica Mayo, 2016).

În plus, se efectuează și alte tipuri de teste, cum ar fi:

• Biopsia nervului : în acest tip de teste, o mică parte a țesutului nervului periferic este îndepărtată pentru a determina prezența anomaliilor histologice. În mod normal, pacienții cu tipul CMT1 au mielinizări anormale, în timp ce pacienții cu tipul CMT2 prezintă de obicei degenerare axonală (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).
• Testul genetic : aceste teste sunt utilizate pentru a determina prezența defectelor sau alterărilor genetice compatibile cu boala.

tratament

Boala Chacot-Marie-Tooth prezintă un curs progresiv, prin urmare, simptomele se înrăutățează, de obicei, odată cu trecerea timpului.

Slăbiciunea musculară și amorțeala, dificultăți la mers, pierderea echilibrului sau probleme ortopedice progresează de obicei pentru a provoca o stare severă de invaliditate funcțională (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

În prezent, nu există nici un tratament care vindecă sau oprește boala Charcot-Marie-Tooth.

Măsurile terapeutice cele mai frecvent utilizate includ de obicei (Asociația Charcot-Marie-Tooth, 2016).

• Terapia fizică și ocupațională : acestea sunt folosite pentru a menține și îmbunătăți abilitățile musculare și pentru a controla independența funcțională a persoanei afectate.
• Dispozitive ortopedice : acest tip de echipament este folosit pentru a compensa modificările fizice.
• Chirurgie : există câteva tipuri de deformări osoase și musculare care pot fi tratate prin chirurgie ortopedică. Obiectivul fundamental este de a menține sau de a restabili capacitatea de a merge.