Narcolepsia: cauze, simptome, tratament

Narcolepsia este o tulburare de somn caracterizată prin atacuri bruște de somn care apar în orice situație și care sunt irezistibile. În plus față de somnolență, cineva cu această tulburare simte cataplexie în timp ce se trezește; o pierdere bruscă de tonus muscular.

Cataplexia poate dura între câteva secunde și câteva minute și poate varia de la slăbiciunea mușchilor faciali până la colapsul complet al corpului. Alte două caracteristici principale ale acestei tulburări sunt paralizia somnului și halucinațiile hipnagogice.

În mod normal, narcolepsia începe între 15 și 25 de ani, dar poate apărea la orice vârstă. În multe cazuri, nu este diagnosticată și, ca o consecință, nu este tratată.

simptome

Somnolență excesivă în timpul zilei

Somnolența în timpul zilei înseamnă că persoana cu narcolepsie poate brusc să devină somnoros și să adoarmă. Aceste mici "NAP" pot dura de la câteva secunde până la câteva minute și pot avea loc de mai multe ori pe zi.

Această situație poate apărea chiar și în timpul unei odihne bune de noapte și de obicei apare în momente și locuri necorespunzătoare. Se pare că persoanele cu această tulburare nu pot să experimenteze cantitatea de somn adânc îndelungat pe care oamenii normali îl au.

Deși "NAP" se simt ca reparații, acel sentiment de odihnă are loc doar câteva ore

cataplexie

În cataplexie, se pare că există un debut brusc de REM sau REM (mișcare rapidă a ochilor). În mod normal, înainte de a ajunge la somnul REM, aceștia trec prin 4 etape anterioare. Cu toate acestea, cineva cu narcolepsie merge direct la REM.

În timpul acestei etape, neuronii motori nu sunt stimulați de activitatea creierului, iar mușchii corpului nu se mișcă, ceea ce duce la cataplexie.

Somnul paralizie

Paralizia somnului este o tulburare de somn care apare atunci când, în tranziția dintre somn și veghe, sunteți pe deplin conștienți de vise, dar este imposibil să vă mișcați.

Așa cum se întâmplă atunci când se află într-o stare intermediară între somn și veghe, este posibil ca halucinațiile auditive sau vizuale să provoace o senzație intensă de prezență și mișcare în jurul corpului.

Halucinații halucinogene

O halucinație hipnagogică este o halucinație auditivă, vizuală sau tactilă care apare cu puțin timp înainte de debutul somnului.

Ele pot fi înspăimântătoare și foarte realiste. Exemple sunt zborul sau iluzia de a fi prins într-un incendiu.

Comportamentul automat

Se estimează că până la 40% dintre persoanele cu narcolepsie suferă de comportamente automate în timpul episoadelor de vis.

Se compune din persoana care continuă să funcționeze (vorbind, făcând lucruri) în timpul episoadelor de somn, deși atunci când se trezește, nu-și amintește că a făcut acele lucruri.

Primul simptom care apare în majoritatea cazurilor este somnul brusc și excesiv în timpul zilei. Celelalte simptome pot începe pe cont propriu sau în combinație la câteva luni după ziua "nap".

Aproximativ 20% - 25% dintre persoanele cu narcolepsie au toate cele patru simptome. Somnolența în timpul zilei persistă, de obicei, pe tot parcursul vieții, deși paralizia somnului și halucinațiile hipnagogice sunt mai rare.

cauze

La om, visul de narcolepsie apare atunci când dintr-o dată trece dintr-o stare trează în somnul REM, fără a trece prin stadii de somn non-REM.

În timpul somnului REM, neuronii motori ai coloanei vertebrale și tulpinii creierului produc atonie aproape completă. Această situație apare în cataplexie.

Factori genetici

S-a descoperit că alela HLA-DQB1 a genei HLA-DQB1 umană este prezentă la 90% dintre pacienți.

Un studiu din 2009 a constatat o asociere cu polimorfisme în locusul genei TRAC.

Un alt locus asociat cu narcolepsia este EIF3G.

Există o corelație între aceste persoane și variațiile genetice în complexul CMH (complexul histocompatibilității majore).

Variațiile acestui complex pot crește riscul unui răspuns autoimun la proteinele producătoare de neuroni din creier.

Persoanele cu narcolepsie au, de obicei, un număr mic de neuroni care produc proteina ipocretinică, care este responsabilă pentru controlul apetitului și al somnului.

Doar între 10.000 și 20.000 de celule creierului secretă molecule ipocretinice.

Factori evolutivi

Narcolepsia ar putea fi un atavism evolutiv; apariția comportamentului strămoșilor. Conform acestei teorii, somnul REM este evoluția mecanismului de apărare cunoscut sub numele de imobilitate tonică.

Acest reflex este, de asemenea, cunoscut sub numele de hipnoza animală sau simulare a morții și funcționează ca o ultimă linie de apărare împotriva unui prădător. Se compune din imobilizarea totală a animalului.

Neurofiziologia și fenomenologia acestei reacții au unele asemănări cu somnul REM, care poate dezvălui o asemănare evolutivă: paralizie, activare simpatică, schimbări în termoreglarea, controlul trunchiului.

diagnostic

Diagnosticul de narcolepsie poate necesita petrecerea nopții într-un centru medical, unde se efectuează o analiză profundă a somnului.

Metodele utilizate în mod normal sunt:

Istoricul somnului : să știi cum a fost făcut visul pe toată durata vieții persoanei afectate. Se poate utiliza Scala Sleepiness Epworth.
Înregistrările de somn : pacientul poate păstra un jurnal în care înregistrează tiparele de somn timp de 1-2 săptămâni. Puteți utiliza un actigraf (ca un ceas de mână), un dispozitiv care măsoară perioadele de activitate și odihnă și oferă o măsură indirectă a modului în care și când dormi.
Polisomnogram : este un test care măsoară ciclul de somn-trezire. Măsoară activitatea creierului (electroencefalograma), mișcarea mușchilor (electroculogramă), mișcarea ochilor (electro-oculogramă) și mișcările inimii (electrocardiograma). Pentru acest test veți petrece o noapte într-un centru medical.
Testul de latență multiplă : măsoară cât timp este nevoie ca o persoană să adoarmă și să se observe tiparele de somn. Persoanele care suferă de narcolepsie adorm adesea devreme și se mișcă rapid la somnul REM.
Testarea testului hipocretin : majoritatea persoanelor cu narcolepsie au un nivel scăzut de ipocretin. Acest test măsoară nivelurile de ipocretin din lichidul care înconjoară măduva spinării.

Criterii de diagnosticare în conformitate cu DSM-IV

A) Irezistibile atacuri de somn restabili care apar zilnic pentru minim 3 luni.

B) Prezența unuia sau a ambelor simptome:

Cataplexie.
Intruziunile recurente ale elementelor de somn REM în fazele de tranziție dintre somn și starea de veghe, așa cum este indicat de aluziile hipnagogice sau hipnopompice sau de paralizia somnului la sfârșitul sau la începutul episoadelor de somn.

C) Modificarea nu se datorează efectelor fiziologice directe ale unei substanțe sau unei boli medicale.

tratament

Deși nu există nici un remediu pentru narcolepsie, un tratament cu medicamente și schimbări în stilul de viață pot ajuta la controlul simptomelor.

medicament

Stimulanți : sunt medicamente care stimulează sistemul nervos central și sunt folosite ca tratament primar pentru a rămâne treaz în timpul zilei. Modafinil sau armodafinil sunt de obicei folosite pentru că nu sunt atât de dependenți și nu produc șobolanii și coborâșurile tipice ale altor stimulente.
Inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei (SSRI) și inhibitorii recaptării norepinefrinei (SNRI) : ameliorează simptomele catehexiei, halucinațiilor hipnagogice și paralizia somnului. Acestea includ fluoxetina și venlafaxina. Problemele digestive sau disfuncțiile sexuale, printre altele, pot apărea ca efecte secundare.
Antidepresive triciclice : eficiente pentru cataplexie, deși apar de obicei reacții adverse cum ar fi senzația de gură uscată și amețeli. Exemple sunt imipramină sau clomipramină.
Oxibatul de sodiu : este eficient pentru cataplexie și ajută la îmbunătățirea somnului pe timp de noapte. În doze mari, puteți controla somnul brusc în timpul zilei.

Este important să se consulte un medic înainte de a lua oricare dintre aceste medicamente, deoarece acestea pot interacționa cu alte medicamente sau alte afecțiuni cum ar fi hipertensiunea arterială sau diabetul zaharat.

Alte medicamente, cum ar fi antihistaminice sau medicamente pentru refriados, pot provoca somnolență.

Tratamentele care se studiază în prezent includ: înlocuirea hipocretinului, terapia genică ipocretină, celulele stem, manipularea temperaturii corporale și imunoterapia.

Schimbări în stilul de viață

Efectuarea unor schimbări în stilul de viață poate ajuta la controlul simptomelor narcolepsiei:

Stabiliți un program de somn : încercați să dormiți și să vă ridicați în același timp. Navele planificate pot împiedica aplatizarea bruscă.
Evitați alcoolul, cofeina și nicotina : cafeaua, ceaiul și băuturile care conțin cafeină sunt stimulente și pot interfera cu somnul dacă sunt luate după-amiaza. Nicotina este un alt stimulent care poate provoca insomnie. Alcoolul este un sedativ, deși poate împiedica atingerea unor stadii profunde de somn și de multe ori cauzează întreruperea somnului în timpul nopții.
Faceți exerciții regulate : exercițiul vă face să vă simțiți mai treaz în timpul zilei și să îmbunătățiți somnul în timpul nopții. În plus, are multe alte beneficii.
Mâncați o dietă sănătoasă : mâncați o dietă bogată în cereale integrale, fructe, legume, grăsimi scăzute și surse vegetale de proteine. Evitați mesele grele în timpul nopții.
Evitați activitățile periculoase : dacă este posibil, nu conduceți, nu urcați și nu folosiți utilaje periculoase.
Comunicați : permiteți oamenilor din jurul dvs. să vă cunoască starea, astfel încât aceștia să poată acționa dacă este necesar.
Relaxați-vă : simptomele de narcolepsie pot apărea în timpul emoțiilor interne, deci tehnicile de relaxare vă pot ajuta.

Grupuri de sprijin

Persoanele cu narcolepsie pot suferi de depresie, izolare socială și întreruperea funcționării normale. Găsirea unui psiholog sau a unui grup de sprijin vă poate ajuta să vă descurcați mai bine cu situația și să găsiți sprijin social.

Întâlnirea cu alte persoane care au aceeași problemă reduce senzația de izolare și oferă sprijin social. În plus, poate fi eliberat să împărtășească experiențe și să învețe cum se confruntă cu alte persoane cu simptomele.

complicații

Perturbarea relațiilor personale : visul poate produce mai puțină dorință de a practica relații sexuale sau de a avea probleme directe în timpul actului sexual.
Sănătatea mintală : poate avea o astfel de influență asupra vieții, încât se pot dezvolta tulburări precum anxietatea sau depresia.
Probleme de muncă : pot reduce productivitatea la locul de muncă și performanța școlară.
Obezitatea : persoanele cu narcolepsie sunt de două ori mai susceptibile de a fi obsedate. Cresterea in greutate poate fi cauzata de lipsa de activitate, deficit de hypocretin sau o combinatie de factori.
Memorie și atenție : probleme care trebuie amintite și concentrate.