Anencefalee: simptome, cauze, tratamente

Anencefalia este un tip de afecțiune care împiedică creierul și oasele craniului să se dezvolte în mod normal (Centrul Național de Biomedicală Lister Hill, SUA, 2016).

Atunci când una dintre structurile embrionare esențiale, tubul neural, nu se închide corect în primele săptămâni de sarcină, va produce o mare varietate de afecțiuni congenitale: spina bifida, encefalocel, mielomeningocele, printre altele (Centrul Național Lister Hill pentru Biomedical Communications SUA, 2016).

În mod specific, anencefalia apare atunci când capătul cel mai anterior "cefalic" al tubului neural nu se închide normal, ducând la absența unei părți sau a unei părți semnificative a creierului, craniului și / sau scalpului (National Institutul de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

Un copil născut cu anencefalie are o absență semnificativă de mare parte a creierului, de obicei zone anterioare. În general, ei se prezintă într-o stare inconștientă, incapabili de a procesa o mare parte din stimularea senzorială externă.

În mod normal, acești copii nu pot vedea sau auzi. În plus, în multe cazuri, zonele de țesut cerebral pot fi expuse datorită lipsei unor părți ale craniului (Cleveland Clinic Children's, 2012).

În alte cazuri, unii copii se nasc cu zone ale creierului format, așa că par să aibă niște răspunsuri primitive la stimuli sănătoși sau somatici, totuși ele sunt, de obicei, reacții involuntare generate de tulpina creierului (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Aceste anomalii congenitale apar, de obicei, în prima lună de sarcină, în multe cazuri înainte ca femeia să știe că este însărcinată. Din nefericire, multe cazuri de anencefalie nu ajung la sfârșitul sarcinii, iar multe altele născute cu această boală nu depășesc de obicei orele sau zilele de viață, cu excepția unor cazuri foarte excepționale (Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, 2015).

Deși cauza anencefaliei nu este exact cunoscută, este posibil ca unele componente vitale sau dietetice ale mamei să joace un rol important, împreună cu alți factori genetici și ereditori (Institutul Național de Tulburări neurologice și Stroke, 2015).

Caracteristicile anencefaliei

Anencefalia este o patologie în care apare un defect grav în dezvoltarea embrionară a sistemului nervos, adică în formarea creierului, a măduvei spinării și, de asemenea, în bolta craniană (Anencefalia, 2016).

Tubul neural este o structură embrionară care, în timpul dezvoltării fetale, va da naștere creierului și măduvei spinării. Deoarece anencefalia rezultă dintr-o închidere anormală a acestei structuri, aceasta este clasificată în patologiile denominate cu termenul "Defecțiune a tubului neural" (Centrul național de comunicări biomedicale Lister Hill, SUA, 2016).

Fuziunea acestei structuri are, de obicei, loc în jurul zilelor 18 și 26 de gestație, iar zona caudală a tubului neural va da loc coloanei vertebrale; partea rostrală va forma creierul și cavitatea va constitui sistemul ventricular. (Jiménez-León și colab., 2013).

Modificările în formarea tubului neural apar ca o consecință a unui defect al închiderii acestuia. Atunci când apare o eșec generalizată a închiderii tubului neural, apare anencefalia.

Pe de altă parte, atunci când are loc o închidere defectuoasă a zonei posterioare, aceasta va da naștere la afecțiuni cum ar fi encefalocele și spina bifida ascunsă. Spina bifida și anencefalia sunt cele două cele mai frecvente malformații ale tubului neural și afectează 1-2 din fiecare 1000 de nașteri vii (Jiménez-León et al., 2013).

Dacă tubul neural nu se închide în mod normal, atât creierul cât și măduva spinării vor fi expuse în timpul dezvoltării și formării sale la lichidul amniotic care conține fătul din uter.

Expunerea directă la acest lichid va avea un impact puternic asupra formării sistemului nervos, deoarece va degenera sau se va descompune progresiv (Centrul Național de Comunicare Biomedicală Lister Hill, SUA, 2016).

Ca urmare, anencefalia produce lipsa tuturor zonelor sau a suprafețelor mari ale creierului, regiunile la fel de importante ca și cele responsabile de controlul vederii, auzului, emoției, mișcării, coordonării, gândirii etc.

În plus, oasele care alcătuiesc craniul pot fi, de asemenea, absente sau formate incomplet (Centrul Național de Biomedicală Lister Hill, SUA, 2016).

Toate aceste anomalii ale sistemului nervos vor produce o afecțiune medicală extrem de gravă, datorită faptului că, în majoritatea cazurilor, copiii cu anencefalie mor înainte de naștere sau câteva ore și zile de la aceasta (Lister Hill National Center for Communications Biomedical US, 2016).

Tipuri de anencefalie

Putem distinge două tipuri de anencefalie în funcție de gravitatea lor:

• Anencefalia totală : apare ca urmare a deteriorării plăcii neuronale sau a absenței inducerii tubului neural între a doua și a treia săptămână de gestație. Se prezintă cu absența celor trei vezicule cerebrale, absența creierului posterior și fără dezvoltarea acoperișului craniului și a

  Optic vezicule (Herman-Sucharska et al, 2009).

• Anencefalie parțială : apare o dezvoltare parțială a veziculelor optice și a creierului posterior (Herman-Sucharska et al, 2009).

statistică

Anencefalia este unul dintre cele mai frecvente tipuri de defecte de tub neural. La un nivel general, se estimează că afectează aproximativ 1 din 1000 de sarcini.

Deoarece majoritatea acestor sarcini duc la avort spontan, prevalența bolii la nou-născuți este mai mică, aproximativ 1 din 10.000 (Centrul Național de Biomedicală Lister Hill, SUA, 2016).

După cum am arătat, în ciuda faptului că, în majoritatea cazurilor de sarcină anencefalică, nu se ajunge la termenul complet, în cazul Statelor Unite, se estimează că în fiecare an se naște aproximativ 1 din 4.859 de copii cu anencefalie (Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, 2015).

Pe de altă parte, în cazul Europei Centrale, cazurile de anencefalie sunt de obicei prezente în proporție de 1 la 1 000 de nașteri, în ciuda acestui fapt, acest indice variază considerabil în funcție de populație (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009).

Deși cifrele nu sunt cunoscute cu exactitate, rapoartele statistice diferite indică faptul că aproximativ 5.000 de nașteri ale copiilor cu anencefalie apar în fiecare an.

În plus, se observă că există mai multe cazuri la fete decât la băieți, probabil datorită unei rate mai mari a avortului spontan la fetușii de sex masculin (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Semne și simptome

În ceea ce privește semnele și simptomele care pot indica existența anencefaliei, putem să ne referim atât la cei care sunt prezenți la mamă în timpul stadiului de gestație, cât și la cei care sunt prezenți în făt.

În cazul mamei, în sarcinile afectate de anencefalie, este posibil să se observe niveluri ridicate ale unei proteine ​​specifice, alfa-fetoproteina. În plus, este posibilă și identificarea unui exces de lichid în sacul amniotic (polyhydramnios) (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

În cazul celui afectat, deja înainte de naștere, caracteristicile caracteristice ale acestei patologii pot fi identificate. Anencephaly specific este caracterizat prin (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015):

- Absența sau malformația boltei craniene.

- Absența unor zone mari ale creierului, de obicei cele anterioare.

- Posibilă prezență a tulpinii stem sau creierului.

- Absenta sau malformatii ale scalpului.

- Anomalii ale caracteristicilor faciale.

La nivel clinic, la copiii care se nasc care suferă de această afecțiune, este de așteptat ca ei să nu poată procesa nici un fel de stimulare sau să efectueze mișcări sau acțiuni coordonate și voluntare. În mod normal, se nasc orbi și surzi. În general, ele sunt complet izolate (Anecephaly, 2016).

În ciuda acestui fapt, există cazuri în care bebelușii prezintă comportamente și comportamente calificate drept "reflexe", cum ar fi emiterea de sunete sau plâns, urinarea și defecarea, menținerea ritmurilor de somn-trezire, suptul, printre altele.

cauze

Cauzele etiologice care dau naștere dezvoltării acestei patologii sunt necunoscute în prezent (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Cu toate acestea, sa constatat că lipsa acidului folic (vitamina B9), atât înainte cât și în timpul sarcinii, poate crește semnificativ riscul apariției defectelor de tub neural în timpul sarcinii, cum ar fi anencefalia și spina bifida. Pe de altă parte, aportul unor medicamente în timpul sarcinii poate crește riscul (Cleveland Clinic Children's, 2012).

În majoritatea cazurilor, în special în 90%, părinții care au un copil cu anencefalie nu au de obicei un istoric familial al acestei boli. Cu toate acestea, cei care au avut deja un copil cu anencefalie au un risc mai mare de a avea un copil cu această boală.

Rata de recurență a anencefaliei este de 4-5% și poate crește până la 10-13% dacă părinții au avut deja doi copii cu anencefalie (Cleveland Clinic Children's, 2012).

După cum am subliniat, majoritatea cazurilor de anencefalie sunt sporadice, apar la persoanele care nu au o istorie familială a bolii. Deși un mic procent de cazuri apar în familii, patologia nu are un model clar de moștenire (Centrul Național Lomond Hill pentru Comunicări Biomedicale din SUA, 2016).

Anecefalia este o condiție medicală foarte complexă, care este probabil consecința interacțiunii dintre factorii genetici și de mediu multipli (Centrul Național de Biomedicală Lister Hill, SUA, 2016).

diagnostic

În mod normal, prezența anencefaliei este identificată înainte de naștere, prin utilizarea diferitelor teste diagnostice (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Analiza sângelui : utilizat pentru a identifica prezența / absența unor niveluri ridicate de alfa-fetoproteină.

- Amniocenteza : o cantitate redusă de lichid amniotic este îndepărtată prin abdomen pentru a măsura atât nivelurile de alfa-fetoproteină cât și nivelurile de acetilcolinază, deoarece nivelurile ridicate pot fi asociate cu prezența defectelor în tubul neural.

- Ultrasunete : acest tip de teste sunt ultrasunete întârziate și sunt capabile să identifice vizual anomaliile anatomice.

- Rezonanța magnetică fetală : este o procedură de imagistică a creierului, utilizată pentru a identifica prezența malformațiilor structurale. Deoarece folosește câmpuri magnetice, utilizarea sa este strict restricționată și este utilizată între săptămâna 14 și 18 pentru confirmarea diagnosticului.

- Examenul fizic : după naștere trăsăturile caracteristice ale anencefaliei sunt mai mult decât evidente, astfel încât examinarea fizică este suficientă pentru confirmarea diagnosticului.

Există un tratament?

În prezent, nu există nici un tratament sau tratament specializat pentru anencefalie. Măsurile terapeutice utilizate sunt limitate la susținerea vieții și îmbunătățirea calității vieții (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

Cum poate fi prevenită?

Metodele pe care specialiștii medicali le indică ca factori importanți în prevenirea anencefaliei includ (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Nutriție și hrană adecvate

Este esențial să se mănânce alimente cu un conținut nutrițional ridicat, de asemenea, să se utilizeze suplimente de vitamine înainte și în timpul sarcinii.

În mod specific, este de obicei recomandat să consumați vitamina B9 sau acid folic, prezent în unele legume sau fructe, cum ar fi legumele cu frunze verzi sau portocaliu. De asemenea, produse cum ar fi orez, pâine, paste făinoase sau cereale, sunt fortificate cu acid folic.

Suplimente farmacologice cu acid folic

În unele cazuri, femeile gravide pot avea niveluri insuficiente de acid folic, deci nu este surprinzător faptul că un medic specialist prescrie un tratament farmacologic bazat pe un supliment de vitamină cu acid folic.

Care este prognosticul pentru copiii născuți cu anencefalie?

Majoritatea fetusilor care suferă de anencefalie nu supraviețuiesc. Cu toate acestea, în multe cazuri, când ajung la momentul nașterii, aceștia mor, de obicei, aproximativ câteva ore sau câteva zile mai târziu.

În ciuda acestui fapt, au existat mai multe cazuri de copii care au supraviețuit cel mai mult:

- Stephanie Keene de la Falls Church, Virginia, care a trăit timp de 2 ani -

- Vitoria de Cristo, născut în Brazilia, de 2 ani.

- Nickolas Coke din Pueblo, Colorado, care a trăit acum 3 ani și 11 luni.

- Jaxon Buell, Boston, 13 luni de viață.

bibliografie

1. Anencefalie. (2016). Anencefalie. Obținut de la Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Întrebări frecvente despre Anencephaly . Adus de la Anencephalie-info.org.
3. Cel mai bun, R. (2015). Anencephaly . Obținut de la Medscape.
4. CDC. (2015). Fapte despre Anencephaly . Obținut de la Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor.
5. Cleveland Clinic pentru copii. (2012). Anencephaly . Obținut de la Clinica de Copii din Cleveland.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Inflamații malformații ale sistemului nervos central asupra imaginilor MR. Creierul și dezvoltarea (31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformații ale sistemului nervos central: corelație neurochirurgicală. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Lister Hill Centrul Național de Comunicații Biomedicale. (2016). Anencephaly . Recuperat de la Genetics Home referință.
9. NIH. (2015). Anencephaly . Obținut de la MedlinePlus.
10. NIH. (2015). Anencephaly Information Page . Recuperat de la Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral.
11. NORD. (2012). Anencephaly . Recuperat de la Natinoal Organization of Rare Disorders.