Tipuri de mutații majore genetice sau cromozomiale
Tipurile de mutații genetice sau cromozomiale variază. Acestea se referă la modificările în ordinea sau numărul de gene din cadrul cromozomilor. Acestea ar putea fi transmise puilor dacă afectează ouăle și sperma.
Dacă este cazul, vorbim despre o mutație moștenită, dar dacă se întâmplă fără ca părintele să sufere mutația, este o mutație de novo.
În general, mutațiile genetice apar în timpul formării de gameți în meioză și se datorează lanțurilor de ADN rupte sau prost reparate.
Este posibil ca mutațiile cromozomiale să aibă sau nu efecte vizibile pentru oameni. Aceste efecte pot varia în funcție de locul unde acestea apar și dacă afectează funcția proteinelor sau a proceselor aferente.
Ființa umană are 23 de perechi de cromozomi (jumătate moștenite de la mamă și restul de la tată). De multe ori, mutațiile genetice pot fi descoperite numai cu ajutorul tehnicilor microscopice și după lungi investigații.
Tipuri de mutații genetice majore
Există diferite clasificări ale mutațiilor genetice în funcție de elementul afectat. Una dintre clasificări descrie 3 tipuri de mutații majore: moleculară, cromozomală și genomică.
1 - mutație moleculară
Acestea sunt mutațiile care afectează compoziția chimică a genelor.
Mutație cromozomală
Este o mutație în care modificările fac parte din cromozom.
Există clasificări diferite în funcție de ceea ce ele afectează. Dacă afectează numărul de gene, acesta poate fi dat sub forma:
- Duplicarea
Apare atunci când o parte a cromozomului se repetă în același cromozom. Este de tipul mutațiilor care sunt legate de procesul evolutiv al speciei.
- Ștergerea
În acest caz, o parte din cromozom este pierdută. Gravitatea ei depinde de numărul de gene care conțin porțiunea pierdută. Dacă individul este homozigot, această mutație este morală.
Dacă mutațiile cromozomiale afectează ordinea genelor, vorbim despre:
- Investiții
Această modificare genetică apare atunci când o parte a cromozomului se separă să se reunească mai târziu, dar în direcția opusă. Dacă se produce o investiție, este probabil ca gameții să nu fie viabili.
Există două tipuri de investiții:
Pericentric : modifică forma cromozomului deoarece acestea afectează centromerele (punctul de unire dintre cromatidele care alcătuiesc cromozomul).
Paracentric : ele nu afectează deloc centromerele; prin urmare, ele nici nu modifică forma cromozomului.
- Translocație
Aceasta implică faptul că o parte a cromozomului modifică poziția, locația. Dacă această modificare survine în același cromozom, este o transpunere. Dacă apare între diferite cromozomi, vorbim despre translocație.
O translocație afectează descendența, deoarece implică faptul că va moșteni un cromozom dublu sau incomplet.
Există un tip special de translocație cunoscută sub numele de translocația Robertsoniană, în care doi cromozomi neomologi se alătură brațelor lor lungi prin centromere, formând un singur cromozom.
3- mutație genomică
Este o mutație în care întregul genom este afectat de creșterea sau diminuarea jocurilor cromozomiale sau a cromozomilor.
Alte tipuri de mutații genetice
O altă clasificare a mutațiilor le împarte în:
1- mutații silențioase
Una dintre bazele ADN-ului este modificată în timp ce codifică același aminoacid.
2- Polimorfisme
În acest caz, una dintre bazele ADN-ului se schimbă, dar funcția proteinei nu este afectată într-o măsură care poate provoca boli. Dacă aceeași eroare se repetă foarte aproape una de cealaltă, ea poate degenera într-o patologie.
3- mutație Missense
În cazul acestei mutații, schimbarea uneia dintre bazele ADN implică faptul că un aminoacid este codificat diferit de ceea ce ar trebui să fie. Codificarea unui aminoacid eronat poate modifica funcția proteinei.
4-nonsens de mutare
Aceasta este o mutație în care lanțul de aminoacizi este trunchiat. În funcție de locul în care se produce pauza, se poate încheia cu formarea proteinei.
5- Introducere
În acest caz, mai multe baze sunt adăugate la baza ADN originală, care poate afecta cadrul de citire. Apare și atunci când se introduc aminoacizi inadecvați.
6- Cromozomul inelului
Când brațele unui cromozom sunt topite într-un inel, se numește un cromozom inelar. Este o tulburare rară care este legată de boli cum ar fi sindromul Turner.
7- Isochromozomul
Această mutație apare când un cromozom pierde un braț, dar celălalt se repetă. De obicei apare atunci când centromerele sunt împărțite transversal.
8 - Marcator cromozomi
În acest caz, este un mic cromozom format din părți ale altui sau al altor cromozomi. Frecvența sa este scăzută și originea sa este necunoscută.
8 - Disomie uniparentală
Este o mutație care implică faptul că ambii cromozomi ai uneia dintre cele 23 de perechi care au ADN provin de la același părinte.
Prin urmare, cromozomul unuia dintre cei doi progenitori va fi duplicat, în timp ce celălalt va fi absent.
Poate fi mama (disomia maternă uniparentală) sau tatăl (disomia paternă uniparentală). Disomy uniparental poate duce la boli cum ar fi sindromul Angelman.
Cauzele și consecințele mutațiilor genetice
Deși multe dintre mutațiile cromozomiale au o origine încă necunoscută pentru știință, există tot mai multe studii care dau rezultate dezvăluitoare despre modul în care obiceiurile de viață afectează aspectul lor.
Fumatul, de exemplu, a fost legat de apariția mai multor mutații cromozomiale. Un studiu publicat în revista Science a arătat că fumatul un pachet de țigări pe zi poate provoca 150 mutații pe an în fiecare celulă a plămânului, 97 mutații în laringe, 23 mutații în gură, 18 mutații ale vezicii urinare și 6 mutații în ficat.
Mutațiile genetice sunt de obicei legate de malformații sau de defecte în funcționarea regulată a unui organism, dar au și de-a face cu modificările evolutive care permit supraviețuirea unei specii.
