Microangiopatia cerebrală: simptome, cauze, tratament

Microangiopatia cerebrală este o boală ereditară care produce infarcte cerebrale multiple pe măsură ce afectează fluxul sanguin. Este, de asemenea, numit CADASIL pentru acronimul său în limba engleză "Arteriopatia cerebrală autosomală dominantă cu infarcturi subcortice,

În mod specific, aceasta afectează cele mai mici vase de sânge (de aceea se poate numi o boală microvasculară) a creierului astfel încât celulele musculare din jurul acestor vase să fie modificate și să moară puțin câte puțin.

Aceasta va determina o scădere a fluxului sanguin care să ducă la diverse probleme cum ar fi migrenele severe, epilepsia, paralizia unei părți a corpului, tulburările de dispoziție, pierderea memoriei și chiar demența.

Definiție și alte denumiri

Această boală a fost descrisă inițial de Sourander & Wålinder în 1977; urmând trei generații dintr-o familie suedeză, în care mai mulți dintre membrii săi au suferit multiple atacuri cerebrale care au condus la demență. Cu toate acestea, acronimul CADASIL nu a fost stabilit până în anul 90.

Este considerată în prezent cea mai comună formă de angiopatie cerebrală de tip ereditar.

Se mai numește și cu următorii termeni:

• CADASIL sau arteriopatia cerebrală dominantă autosomală cu infarct subcortic.
• Arteriopatia cerebrală cu infarcturi subcortice și leukoencefalopatie.
• Leukoencefalopatia vasculară familială.
• Eșec ereditar de tip multi-infarct

origine

Microangiopatia cerebrală pare să apară din mutații în gena NOTCH3 a cromozomului 19q12. Această gena este responsabilă pentru trimiterea instrucțiunilor necesare pentru a produce o proteină care este adăugată la receptorul NOTCH3.

Acest receptor se găsește în mod normal pe suprafața celulelor musculare netede ale vaselor de sânge și este esențial pentru buna funcționare a acestor celule.

Această boală apare datorită producerii unei proteine ​​anormale care se leagă de receptorii NOTCH3, modificând funcția și supraviețuirea celulelor musculare netede. Adică, aceste celule se pot distruge printr-un proces numit apoptoză.

În plus, o creștere a grosimii și a fibrozei în pereții arterelor este produsă puțin câte puțin, facilitând astfel apariția infarctelor cerebrale.

Această boală este, de obicei, ereditară, cu un model dominant autosomal. Aceasta înseamnă că o singură copie a genei mutată de către unul dintre părinți poate provoca boala.

Cu toate acestea, există câteva cazuri foarte rare în care apar mutații noi în această gena fără a avea un istoric familial de microangiopatie.

simptome

Principalele simptome cele mai caracteristice acestei boli sunt: ​​migrenă, accidente cerebrovasculare repetate, tulburări psihiatrice și demență. Cu toate acestea, nu este necesar ca toți să fie prezenți pentru a face diagnosticul; Este important de observat că severitatea și modul de debut al simptomelor pot varia foarte mult.

Vârsta la care apar primele simptome ale acestei boli variază de obicei, deși, de obicei, primele semne pot apărea la vârsta de 20 de ani. În orice caz, simptomele cele mai notabile și severe se manifestă după câțiva ani.

Microangiopatia cerebrală începe de obicei să apară la începutul maturității prin dureri de cap severe cunoscute sub numele de migrenă.

Aceste migrene sunt uneori legate de probleme neurologice focale și sunt adesea migrene cu aură, ceea ce înseamnă că apar anumite semne senzoriale, vizuale sau lingvistice înainte ca durerea să apară.

Aceste dureri pot provoca episoade ischemice cerebrovasculare recurente, caracteristica cea mai distinctă a acestei boli.

Este posibil ca cei afectați de-a lungul vieții lor să sufere un accident vascular cerebral sau mai mulți decât unul și pot să apară în orice moment, de la copilărie până la maturitatea târzie. Cu toate acestea, se întâmplă de obicei în mijlocul vârstei adulte.

Conform unui studiu axat pe genul lui Gunda et al. (2012), migrena cu aură este prezentă mai ales la femei de aproximativ 50 de ani sau mai puțin, în timp ce accidentele vasculare cerebrale apar mai frecvent la bărbații de aceeași vârstă. În plus, se pare că peste această vârstă bărbații suferă de un declin cognitiv mai mare decât femeile.

Datorită acestor leziuni la care este supus creierul, se produce o deteriorare lentă și progresivă cognitivă, care este identificată cu demența. Se constată, de obicei, un profil care se caracterizează prin disfuncții în zonele frontale și deficite în recuperarea amintirilor stocate în creier. memorie, în timp ce limba rămâne intactă.

Dacă accidentele cerebrovasculare se produc în partea subcortică a creierului (partea cea mai adâncă), se poate produce o pierdere progresivă a funcțiilor cognitive, care afectează memoria, stabilirea emoțională, reglarea și mișcarea.

Microangiopatia cerebrală poate fi, de asemenea, asociată cu hipertensiunea și angiopatia cerebrală cu amiloid. Este comună dezvoltarea, pe de altă parte, a leukoencefalopatiei.

Apoi, vom enumera o serie de simptome:

• Atacurile ischemice tranzitorii (TIA)
• Hemoragie intracerebrală
• Convulsii.
• Pseudobulbar paralizie.
• Apraxia marșului, observând că mai mult de jumătate dintre cei afectați de peste 60 de ani nu puteau să meargă fără ajutor.
• Tulburări de mișcare sau boală Parkinson.
• Întârzierea psihomotorie.
• Tulburări de dispoziție care variază între 10 și 20% dintre cei afectați: apatie, depresie ...
• Psihozelor.
• Uluială.
• Incontinența urinară
• Slăbiciune în grade diferite.
• Deficiențe senzoriale (de asemenea, variază în funcție de pacient).

răspândire

Microangiopatia cerebrală este o condiție foarte rară, cu toate acestea, prevalența exactă este necunoscută, precum și ratele de mortalitate.

În Europa, sa estimat că prevalența acestei boli variază de la 1 la 50 000 la 1 din 25 000. În orice caz, trebuie să se cunoască mai mult despre prevalență, deoarece a apărut în întreaga lume și în toate grupurile etnice.

Se pare că vârsta de debut a accidentului de accident vascular cerebral este de 45 sau 50 de ani, în timp ce pot exista decese mai des de peste 61 de ani (cu condiția ca mai mult de 23 de ani să prezinte simptomele).

Această boală pare să afecteze în mod egal atât bărbații, cât și femeile, deși genul pare să fie important în ceea ce privește gravitatea bolii, astfel încât bărbații să moară de obicei mai devreme decât femeile.

cauze

Un studiu efectuat de Schmieder (2011) propune factori predispozitivi:

- boli de inima

- diabet zaharat

- Hipercolesterolemie

Totuși, conform lui Okroglic și colab. (2013), factorii de risc ai acestei afecțiuni rămân neclare în timp ce numărul de diagnostice crește. Din acest motiv, au realizat un studiu care sa concentrat pe găsirea factorilor care au creat leziuni cerebrale, constatând că au influențat:

- O vârstă mai mare.

- Având o tensiune arterială crescută, care sa dovedit a modula atât debutul bolii, cât și dezvoltarea acesteia.

- Prezența obezității.

- Prezintă macroangiopatia cerebrală.

În orice caz, se subliniază faptul că acești factori nu reprezintă o cerință esențială pentru izbucnirea microangiopatiei cerebrale.

Cum poate fi detectată?

Potrivit Grupului de Neuroștiințe din Antioquia (Columbia), în cazul în care se produce o paralizie în orice zonă a corpului sau o demență sau o tromboză sau există mai multe antecedente familiale care au sau au prezentat vreun simptom, ar trebui să vedeți un medic. În mod specific, unui expert în neurologie.

Dacă există istoric familial al acestei boli, dar simptomele nu apar; Poate fi convenabil să se efectueze o rezonanță magnetică nucleară pentru a observa dacă sunt afectări în materia albă.

Cu toate acestea, diagnosticul definitiv este genetic. Deoarece mai mult de 90% dintre cei afectați de această boală au mutații în gena NOTCH3, testele genetice pot fi utile și pot fi efectuate printr-o probă mică de sânge. Aceste teste sunt foarte fiabile, deoarece au o sensibilitate apropiată de 100%.

Acest tip de teste este de asemenea recomandat atunci când s-au observat unele simptome care ridică suspiciuni privind existența microangiopatiei cerebrale, dar nu există o certitudine absolută.

În plus, un instrument de detectare a fost dezvoltat de Pescini et al. (2012); scara CADASIL, care are ca scop selectarea pacienților care au o mare probabilitate de a avea boala că trebuie efectuate teste genetice.

După cum am spus, este, de asemenea, esențial să prezentăm imagistica prin rezonanță magnetică (IRM). La pacienții cu vârsta mai mare de 21 de ani, este obișnuită observarea hiperintensiunilor în materia albă (care în acest caz înseamnă alterări ale creierului) în zonele temporale. Aceasta va distinge prezența microangiopatiei cerebrale de la o ischemie cronică microvasculară cauzată de hipertensiune.

Evident, cu cât este mai mare volumul leziunii observate în imaginile rezonanței, cu atât gradul de dizabilitate va determina boala în persoană.

Pe de altă parte, biopsia cutanată poate fi utilizată pentru diagnosticare. O imunostainizare a probelor de piele luate de la acești pacienți poate fi un test fiabil pentru detectarea proteinei NOTCH3, care este strâns legată de boală.

Această tehnică poate indica, de asemenea, modificări ultrastructurale în vasele de sânge ale pielii, similare cu cele din arterele cerebrale.

prognoză

Microangiopatia cerebrală progresează treptat pe toată durata vieții și nivelul de implicare pe care îl produce poate fi foarte eterogen, chiar și în cadrul aceleiași familii.

Vârsta medie a debutului simptomelor este de 46 de ani. Cu toate acestea, există cazuri foarte izolate care au ajuns să prezinte simptome la 8 ani.

În general, prognosticul este rău și cei mai afectați oameni dezvoltă demență și ajung în pat necesitând o îngrijire constantă.

De fapt, aproximativ 80% dintre cei afectați se află într-o situație de dependență completă înainte de moarte. Speranța de viață a acestor pacienți nu este, de obicei, foarte lungă, vârsta medie de deces la 68 de ani fiind fixată.

tratamente

Până în prezent nu există un tratament definitiv pentru microangiopatia creierului, dar tratamentele pot fi aplicate pentru a combate simptomele și pentru a le face să schimbe anumite obiceiuri pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanei, în timp ce împiedică progresia bolii.

După cum indică grupul Neuroștiințelor din grupul Antioquia, este important ca acești pacienți să fie diagnosticați corespunzător, deoarece există anumite tratamente care nu sunt eficiente, cum ar fi: triptani sau medicamente concepute pentru a lupta împotriva migrenei, angiografiei cerebrale sau tratamente anticoagulante.

Pe scurt, utilizarea medicamentelor la acest tip de pacienți nu este recomandată, deoarece acestea pot crește riscul de hemoragie intracerebrală sau chiar nu produc nici un beneficiu.

Cu toate acestea, există câteva cazuri documentate privind beneficiul acetazolamidei (ACZ) pentru ameliorarea migrenei în sine din cauza microangiopatiei cerebrale, însă sunt necesare mai multe cercetări.

Idealul este o abordare interdisciplinară, care combină:

• Urmărirea neurologică
• Terapia fizică
• Terapia ocupationala
• Evaluarea periodică și reabilitarea neuropsihologică, pentru a compensa, recupera sau îmbunătăți abilitățile cognitive afectate.
• Asistență psihiatrică pentru pacienții cu acest tip de tulburare.
• Modificarea obiceiurilor și obiceiurilor, cum ar fi: oprirea fumatului, scăderea în greutate sau eliminarea excesului de grăsimi nocive din dietă.
• Ca o primă prevenire, bolnavii și familiile lor trebuie să primească toate informațiile necesare pentru a înțelege boala, cauzele acesteia și probabilitatea existenței de a le transmite sau de a le dezvolta.