Sindromul Klippel-Trenaunay: Simptome, Cauze, Tratament

Sindromul Klippel-Trenaunay (SKT) este o patologie a caracterului congenital care se manifestă în copilărie și adolescență (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Etiologia sa este necunoscută, iar expresia clinică este foarte eterogenă (Estrada Martínez et al., 2006).

Din punct de vedere clinic, aceasta este o patologie rară caracterizată prin prezența malformațiilor cutanate, anomaliilor venoase și / sau limfatice și dezvoltării hipertrofiei osoase și tisulare moi (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho și Frava, 2013).

Cursul clinic variază în mod semnificativ în rândul celor afectați, de la apariția petelor asimptomatice la hemoragii interne masive (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón și Román-Belmonte, 2009).

Aceasta se caracterizează prin implicarea structurii cutanate superficiale, a musculaturii și / sau a cavității toracice și abdominale (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro și Sequera Rahola, 2005).

În ceea ce privește cauzele etiologice, cercetarea actuală nu a putut încă să clarifice originea sindromului Klippel-Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

Cu toate acestea, a fost legată de modificările fetale, mutațiile genetice sau creșterea fluxului sanguin capilar și venular (Martínez Gimeno et al., 2005).

Diagnosticul sindromului Klippel-Trenaunay se bazează în principal pe analiza anamnezei sau istoricului medical, examinarea fizică și efectuarea diferitelor teste de laborator (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Măsurile terapeutice trebuie să fie simptomatice și individualizate. În general, caracterul farmacologic și de reabilitare (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García și Gil Hernández, 2004).

Caracteristicile sindromului Klippel-Trenaunay

Sindromul Klippel-Trenaunay este o tulburare de origine vasculară, congenitală și rară în populația generală (Clinica Cleveland, 2016). În care este posibilă observarea unei dezvoltări anormale a vaselor de sânge, a țesuturilor moi sau a sistemului limfatic (Clinica Mayo, 2015).

Structurile afectate sunt definite prin următoarele caracteristici (National Institutes of Health, 2016):

Vasele de sânge : este o structură tubulară a aspectului care permite sângelui să curgă prin acesta în toate regiunile corpului. În sindromul Klippel-Trenaunay cele mai afectate sunt cele situate în straturile superficiale ale pielii.
Țesuturi moi : un grup larg de structuri și elemente caracterizate prin susținerea, conectarea sau înconjurarea altor tipuri de structuri organice. Țesuturile moi tind să includă tendoane, ligamente, unele vase de sânge, țesuturi grase și mușchi.
Sistemul limfatic : constă dintr-un set de organe (ganglioni, conducte și vase) care au funcția esențială de a transporta în sânge limfa (celule albe, proteine, substanțe grase etc.) din țesuturile corpului. Are un rol central în sistemul imunitar uman.

Caracteristicile clinice afectează în mod obișnuit membrele inferioare și superioare, în special pentru a se concentra asupra unuia dintre picioare (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Cel mai frecvent simptom al sindromului Klippel-Trenaunay este observarea unui plasture de piele roz sau maron, produsul unei malformatii a capilarelor cutanate (Organizatia Nationala pentru Tulburari Rare, 2016).

Diferite anomalii legate de creșterea excesivă a membrelor, modificările cardiovasculare, neurologice etc. sunt de asemenea descrise. (Martínez Gimeno și colab., 2005).

Primele cazuri de această patologie au fost descrise în anul 1900 de către Klippel și Trenaunay (Martínez Gimeno et al., 2005).

În raportul lor clinic, acești cercetători au definit această afecțiune medicală printr-o triadă de manifestări caracterizate prin angiomatoză cutanată, hipertrofie tisulară și dezvoltare a venei varicoase (Moreno Martín et al., 2004).

Ulterior, descrierile clinice au fost extinse de Weber în 1918, prin definirea mai multor cazuri suplimentare (Martínez Gimeno et al., 2005).

În prezent, constatările clinice inițiale sunt luate în considerare pentru descrierea lor diagnostică, cu toate acestea, cauzele etiologice exacte nu au fost încă definite precis.

statistică

Sindromul Klippel-Trenaunay este o boală rară în populația generală (Genetics Home Reference, 2016).

Anumite studii epidemiologice indică o prevalență estimată de 1 caz la 100.000 de persoane din întreaga lume (Genetics Home Reference, 2016).

În ceea ce privește caracteristicile socio-demografice ale celor afectați, nu a fost identificată o prevalență diferențiată asociată sexului, regiunilor geografice particulare sau grupurilor etnice și / sau specifice specifice (Organizația Națională pentru Distrugătoare Rare, 2016).

Semne și simptome

Deși poate prezenta un spectru larg de anomalii, sindromul Klippel-Tranaunay se caracterizează prin prezența malformațiilor capilare, a hipertrofiei osoase și a țesuturilor moi, a malformațiilor venoase și a varicelor (Gimeno, Riera, Cárdenas Negro și Sequera Rohaola, 2005).

Mai jos vom descrie unele dintre cele mai comune semne și simptome (Fernandes et al., 2013, Gimeno et al., 2005, Moreno Martín și colab., 2004, Vázquez-Ariño et al., 2009):

Malformațiile părului

Una dintre trăsăturile sindromului Klippel-Trenaunay sunt malformațiile capilare. Cu acest termen ne referim fundamental la dezvoltarea angioamelor cutanate sau a hemangioamelor.

Angiomii sunt considerați un tip de formare a tumorii benigne. Ele se formează dintr-o grupare anormală de capilare cutanate care trebuie să se extindă și să formeze o structură voluminoasă.

Ei dobândesc un granat sau un aspect roșu, astfel încât în multe cazuri se numesc pete de vin pe port . În plus, ele au o configurație aplatizată și muchii bine definite.

În structura internă, angiomii stochează de obicei sânge, motiv pentru care prezintă un risc ridicat de rupere și provoacă hemoragii. În majoritatea cazurilor, prezența sa este asociată cu dezvoltarea unor hemoragii interne masive.

Acest tip de anomalii apar de obicei pe suprafața pielii, în straturile cele mai adânci și chiar în organe și structuri viscerale.

În ordinea apariției, ele se află în țesutul subcutanat, structura musculară, cavitatea abdominală sau cavitatea toracică.

Ele prezintă un curs bine definit de creștere format dintr-o fază de proliferare, stabilizare și altele și involuție. Cu toate acestea, cea mai comună este că această afecțiune a pielii este prezentă pe întreaga durată a vieții persoanei afectate.

Pe lângă faptul că are un impact estetic puternic, angiomii pot avea implicații sistemice și neurologice grave atunci când invadează alte tipuri de zone.

Angiomii sunt de obicei localizați într-una din extremitățile inferioare la mai mult de 80% dintre cei afectați. Cel mai adesea ele sunt unilaterale, adică apar numai pe o singură parte a corpului.

Deși este, de asemenea, obișnuit să se identifice acest tip de anomalii ale membrelor superioare și inferioare bilaterale sau de-a lungul trunchiului corpului în multe dintre cele afectate.

Este, de asemenea, posibil ca acestea să apară pe față, în zonele frontale sau în apropierea prizelor pentru ochi. În acest caz, există un risc ridicat de implicare neurologică, deoarece poate invada zone inervate de nervul trigeminal.

Hipertrofia țesuturilor osoase și moi

O altă afecțiune comună musculoscheletală în sindromul Klippel-Trenaunay este prezența hipertrofiei.

Aceasta se referă în principal la creșterea volumului, îngroșarea și / sau prelungirea structurilor care alcătuiesc extremitățile.

Acest tip de anomalie este congenital în natură, astfel încât unele caracteristici pot fi identificate din momentul nașterii, cum ar fi asimetria caporală.

Cu toate acestea, în alte cazuri prezintă o apariție în fazele timpurii ale copilăriei.

Această creștere progresivă în dimensiune poate afecta atât structura osoasă, cât și țesuturile moi care alcătuiesc membrele corpului.

Hipertrofia afectează în principal extremitățile inferioare sau superioare. Cea mai comună este că afectează un membru sau mai multe. În plus, poate apărea unilateral sau bilateral.

Alte tipuri de modificări au fost, de asemenea, descrise în acest domeniu (Martínez Gimeno et al., 2006):

Sindicat : poate apărea o fuziune anormală și patologică a uneia sau mai multor degete. Poate afecta mâinile și picioarele. Cea mai obișnuită este că degetele sunt legate de piele, dar au fost identificate cazuri în care apare o unire osoasă.
Macrodactyly : poate exista o supraaglomerare a unuia sau mai multor degete, fie pe mâini, fie pe picioare. Cel mai adesea, acesta apare izolat, afectând doar un singur deget.
Polydactyly : o altă schimbare comună este prezența a una sau mai multe degete suplimentare. În plus, degetele afectate prezintă, de obicei, o dezvoltare deficitară sau incompletă.
Piciorul Echinovar : structura osoasă a picioarelor poate fi de asemenea modificată datorită prezenței unei mișcări anormale a vârfului sau zonei frontale către interiorul picioarelor.
Articulații dislocate : este comun ca oasele să tindă să iasă sau să se desprindă de locația obișnuită a articulațiilor. Poate genera episoade severe de durere, amorțeală, inflamație, limitare sau pierderea mișcării și chiar reducerea fluxului sanguin.
Osteomielita : persoanele afectate de sindromul Klippel-Trenaunay au tendința de a avea o predispoziție spre a suferi de infecții la nivelul oaselor.

Malformații venoase și vene varicoase

Modificările și malformațiile venoase sunt inevitabil prezente la toți cei afectați de sindromul Klippel -Trenaunay.

Cu toate acestea, gradul de implicare este de obicei variabil. Anomalii pot apărea într-un singur membru sau pot afecta zonele mari ale corpului într-un mod generalizat. În acest sens, unul dintre cele mai comune semne este dezvoltarea de vene varicoase.

Cu termenul de vena varicoasă ne referim la președinția mai multor modificări în structura acestor vase de sânge. Unele dintre cele mai frecvente sunt dilatarea, inflamația sau răsucirea.

La nivelul vizual, venele varicoase se observă de obicei în straturile superficiale ale pielii, cu o culoare roșiatică sau albăstrui.

Cea mai comună este că vene varicoase apar într-un membru deja afectat de oricare dintre descoperirile medicale descrise anterior (hipertrofie și malformații cutanate).

În unele cazuri, venele varice pot produce simptome ușoare sau nesemnificative: durere localizată, inflamație ușoară, anomalii estetice sau mâncărime.

Cu toate acestea, în altele, acesta poate dobândi un statut medical grav datorită dezvoltării ulcerelor, întăririi pielii, anomaliilor în circulația sângelui, prezența anevrismelor etc.

Modificări limfatice

Integritatea structurală și funcțională a sistemului limfatic poate fi, de asemenea, afectată de sindromul Klippel-Trenaunay.

Cea mai comună este că există o acumulare anormală de lichid și inflamație a zonelor afectate ale corpului, acest lucru fiind numit limfedem.

În plus, este de asemenea posibil să se identifice dezvoltarea chisturilor limfatice sau a celulitei produsă de procesele infecțioase.

cauze

Actualul corp de cercetare asupra sindromului Klippel-Trenaunay nu a fost încă capabil să identifice exact cauzele sale etiologice (Martínez Gimeno et al., 2005).

Unele instituții, cum ar fi Genetics Home Reference (2016), indică factorii genetici ca fiind unul dintre factorii posibili care explică originea lor.

Acesta este de obicei asociat cu mutații specifice în una sau mai multe gene legate de formarea vaselor de sânge în timpul fazei de dezvoltare embrionară (Genetics Home Reference, 2016).

diagnostic

În plus față de abordările obișnuite de diagnostic din orice patologie (analiza istoricului medical, examinarea fizică, neurologică etc.), acest sindrom include efectuarea mai multor teste de laborator (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Cele mai frecvente teste complementare includ: ecografie tradițională, ultrasunete Doppler abdominală, ultrasunete pelvine, toracice și membre inferioare și superioare (Vázquez-Ariño et al., 2009).

În plus, este de asemenea comună utilizarea tomografiei computerizate și a imaginii prin rezonanță magnetică (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Obiectivul esențial al abordării diagnostice este identificarea prezenței și localizării malformațiilor vasculare, musculare și scheletice (Vázquez-Ariño et al., 2009).

tratament

Deși nu există nici un tratament pentru sindromul Klippel-Tranaunay, există intervenții diferite pentru tratamentul simptomelor și complicațiilor medicale (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016):

Malformații cutanate

Pentru eliminarea sau ameliorarea angioamelor cutanate, este cel mai frecvent folosirea rezecției chirurgicale, grefelor cutanate, terapiei cu laser sau a scleroterapiei.

hipertrofia

Creșterea excesivă a unuia sau mai multor membre necesită corecție chirurgicală pentru a reduce circumferința sau lungimea uneia dintre extremități.

În plus, această procedură este de asemenea eficientă pentru eliminarea acumulărilor anormale de grăsime.

Malformații venoase

Datorită riscului de complicații medicale, tratamentul malformațiilor venoase începe de obicei cu administrarea de anticoagulante, cum ar fi heparina.

Eliminarea ulterioară a venelor varicoase necesită operație, terapie cu laser sau terapie radiologică.