Sindromul Ohtahara: simptome, cauze, tratament

Sindromul Ohtahara (OS), cunoscut și sub denumirea de encefalopatie epileptică precoce infantilă, este un tip de epilepsie caracterizată prin spasme, atacuri epileptice rezistente la abordări terapeutice și o întârziere psihomotorie severă (Ortega-Moreno et al., 2014) .

Acest tip de epilepsie se caracterizează prin faptul că este unul dintre cele mai precoce, care apare în primele luni de viață, fiind de asemenea unul dintre cele mai puțin frecvente (López, Varela și Marca, 2013).

La nivel etiologic, această patologie poate fi cauzată de diverse evenimente, inclusiv hemoragii, atacuri de cord, asfixie sau modificări structurale la nivelul creierului. Cu toate acestea, în mai mult de 60% din cazuri, nu se poate identifica o cauză specifică (Aviña Fierro și Hernández Aviña, 2007).

În ceea ce privește diagnosticul, în prezența convulsiilor și suspiciunii clinice de epilepsie, se folosesc de obicei diferite teste diagnostice cum ar fi tomografie computerizată axială (CAT) sau electroencefalografie (EEG) (Palencia și LLanes, 1989).

Pe de altă parte, din punct de vedere al tratamentului, abordările diferite nu au rezultate pozitive, de obicei se utilizează doze de vitamină B1, acid valproic, vigabatrin, dietă ketogenică etc. (López, Varela și Marca, 2013).

În general, copiii care suferă de sindromul Ohtahara au de obicei un prognostic medical scăzut, morând într-o perioadă scurtă de timp. Cu toate acestea, există cazuri în care acestea supraviețuiesc, progresând spre sindromul Vest (Aviña Fierro și Hernández Aviña, 2007).

Caracteristicile sindromului Ohtahara

Sindromul Ohtahara este un tip de encefalopatie epileptică, de origine variată și dependentă de vârstă, prezentând primele sale manifestări clinice în perioada prenatală (Pozo Alonso, Pozo Lauzán și Pozo Alonso, 2003).

Epilepsia este un tip de patologie neurologică care afectează în principal sistemul nervos central (Clinica Mayo., 2015). În cele mai multe cazuri, este o boală cu un curs cronic, caracterizat prin dezvoltarea de atacuri sau convulsii epileptice (Fernández-Suárez și colab., 2015).

Aceste evenimente, rezultatul activității anormale a creierului, se caracterizează prin perioade neobișnuite de senzații și comportamente, spasme musculare, comportament, chiar pierderea conștiinței (Clinica Mayo., 2015).

În plus, se consideră că epilepsia este una dintre cele mai frecvente tulburări neurologice la nivel mondial (Medina, 2015). Aproape 50 de milioane de persoane suferă de epilepsie la nivel mondial (Organizația Mondială a Sănătății, 2016), cu toate acestea, sindromul Ohtahara sau encefalopatia epileptică infantilă este o boală cu prevalență scăzută în populația generală.

În cazul acestei patologii, termenul encefalopatie este folosit în mod specific pentru a se referi la diverse tulburări care modifică funcționarea și structura creierului (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2010).

Unii autori, cum ar fi Aviña Fierro și Herández Aviña (2007), definesc encefalopatia epileptică ca un grup de sindroame convulsive grave paroxisme care încep, de obicei, cursul clinic în primele momente ale vieții sau în copilăria timpurie și care trebuie să progreseze spre epilepsie. care poate fi rezolvată rapid spre moartea persoanei afectate.

Astfel, în 1976, Ohtahara și grupul său au descris un tip de encefalopatie epileptică cu debut precoce și legate de alte sindroame cum ar fi Lennox-Gastaut și sindromul West (Yelin, Alfonso și Papazian, 1999).

În mod similar, în 1987, prin analiza a 11 cazuri, Clark a confirmat caracteristicile acestei boli și la numit sindromul Ohtahara (Aviña Fierro și Hernández Aviña, 2007).

În acest fel, sindromul Vest a fost definit prin următoarele caracteristici (Yelin, Alfonso și Papazian, 1999):

• Începutul evenimentelor convulsive în copilăria timpurie.
• Tonic-convulsii spasmodice.
• Convulsii refractare la abordarea terapeutică.
• Întârzierea generalizată în dezvoltarea psihomotorie.
• Prognoza medicală nu foarte plină de speranță.
• Evoluția clinică la sindromul Vest
• Diverse Etiologie

În final, nu a fost decât în ​​2001, când Liga Internațională împotriva epilepsiei a inclus sindromul Ohtahara ca entitate medicală specifică, clasificată în encefalopatiile epileptice de apariție în vârstă pediatrică (Aviña Fierro și Hernández Aviña, 2007).

statistică

Epilepsia este una dintre cele mai frecvente boli neurologice, aproximativ 50 de milioane de persoane afectate în întreaga lume (Organizația Mondială a Sănătății, 2016).

Mai precis, mai multe studii au estimat prevalența în aproximativ 4-10 cazuri la 1.000 de locuitori (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Sindromul Ohtahara este un tip rar de epilepsie la populația generală și există puține cazuri publicate în rapoartele clinice, cu o proporție mai mare de cazuri la populația feminină (Yelin, Alfonso și Papazian, 1999).

Prin urmare, din punct de vedere epidemiologic, sindromul Ohtahara este considerat o boală rară, prevalența sa estimându-se la aproximativ 0, 2-4% din totalul epilepsiilor din copilărie (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi și Ruggieri)., 2012).

Semne și simptome

Caracteristica principală a sindromului Ohtahara este prezentarea convulsiilor sau crizelor epileptice. În mod normal, crizele sunt tonice, cu toate acestea, și cele mioclonice sunt frecvente (Liga internațională împotriva epilepsiei, 2016).

În general, simptomele convulsiilor epileptice variază în funcție de cauza etiologică specifică și de evoluția clinică individuală, deoarece în unele persoane se pare că sunt absente pentru câteva secunde, altele prezintă o agitare puternică a mușchilor.

În mod specific, în funcție de expansiunea structurală și de focalizarea de origine a evacuării epileptice, evenimentele epileptice pot fi clasificate ca fiind generalizate și focale (Clinica Mayo., 2015).

În cazul sindromului Ohtahara, crizele sunt de obicei de natură generalizată, adică descărcarea neuronală anormală afectează toate sau o bună parte din zonele creierului (Clinica Mayo., 2015).

Deși există diferite tipuri de convulsii generalizate (crize de absență, crize tonice, atonice, clonice, miconice și tonico-clonice), cele mai frecvente în sindromul Ohtahara sunt tonice și miconice.

- convulsii tonice : în acest caz, convulsiile epileptice se caracterizează prin dezvoltarea tonusului muscular anormal, adică a rigidității musculare semnificative, în special la nivelul extremităților și spatelui. Modificarea musculară produce în multe cazuri căderea persoanei afectate.

- convulsii mioclonice : în acest caz, convulsiile epileptice se caracterizează prin prezența unei mișcări puternice a mușchilor, în picioare și brațe.

În plus, acest simptom cardinal se caracterizează prin caracterul său inoperabil, în majoritatea cazurilor, abordările clasice farmacologice și chirurgicale utilizate în tratamentul epilepsiei nu funcționează de obicei în sindromul Ohtahara.

Cum este cursul clinic?

În ceea ce privește declanșarea manifestărilor clinice ale sindromului Ohtahara, convulsii și crize epileptice încep de obicei să se manifeste în stadiile incipiente ale vieții (Aviña Fierro și Hernández Aviña, 2007).

În mod specific, crizele tonic-mioclonice încep de obicei să se manifeste în primele trei luni de viață, totuși, în unele cazuri precoce, este deja evidentă în doar 10 zile după naștere (Aviña Fierro și Hernández Aviña, 2007).

După naștere fără incidente și o dezvoltare normală în primele momente ale vieții, crizele trebuie să apară brusc și acut (Palencia și Llanes, 1989).

Astfel, aceste evenimente tonico-mioclonice au, de obicei, o durată aproximativă de 10 secunde și, în plus, pot apărea în timpul stadiului de somn sau în timpul zilei (López, Varea și Marca, 2013).

În mod normal, din cauza complicațiilor medicale și a dezvoltării unei afecțiuni neurologice grave (structură și funcție), evoluția clinică a sindromului Ohtahara trebuie să evolueze la un prognostic medical de la rău la deficit (Beald, Cherian și Moshe, 2012).

Majoritatea persoanelor care suferă de sindrom Ohtahara mor în prima parte a copilăriei, totuși, în alte cazuri, această afecțiune evoluează în sindromul West (Beald, Cherian și Moshe, 2012).

Care sunt implicațiile clinice ale convulsiilor în sindromul Ohtahara?

Copiii care suferă de sindromul Ohtahara prezintă o subestimare generalizată a emisferelor cerebrale, un produs al evenimentelor și al deversărilor epileptice (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

În consecință, mulți dintre cei afectați vor prezenta o întârziere semnificativă în dezvoltarea psihomotorie, accentuată în special în dobândirea de noi competențe și abilități motorii în timpul copilariei (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

În plus, atunci când această entitate medicală evoluează în sindrom Vest, unele dintre următoarele pot fi adăugate la simptomele menționate mai sus:

- Spasme infantile : agitarea corpului caracterizată prin flexie totală, rigiditate la nivelul extremităților și arcadă lombară (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

- Hiparhythmia : acest eveniment este definit ca un tipar de descărcare electrică cerebrală a tulburărilor absolute, caracterizată prin evacuări de valuri lente, vârfuri și valuri ascuțite, cu absența totală a sincronizării emisferei (Clinica a Universității din Navarra, 2015)

- Regresarea abilităților motorii : în plus față de o dificultate marcantă în dobândirea unor abilități legate de coordonarea musculară sau de controlul mișcărilor voluntare, în multe cazuri poate apărea pierderea abilității de a zâmbi, de a ține capul, de a sta erect sau așezați Asociația Andaluziană de Epilepsie, 2016).

- Paralizia musculară : este posibilă dezvoltarea diplegiei, quadriplegiei sau tetraplegiei.

- Microcefalie : dezvoltarea unui perimetru cranial redus comparativ cu persoanele de aceeași vârstă și grup de sex.

cauze

Etiologia encefalopatiei epileptice, ca în cazul sindromului Ohtahara, este foarte diversă (López, Varea și Marca, 2013).

Cu toate acestea, unele dintre cele mai frecvente includ prezența sau dezvoltarea unor modificări structurale în sistemul nervos central (CNS), patologii de natură metabolică sau modificări de natură genetică (López, Varea și Marca, 2013).

În cazul anomaliilor genetice, examinarea unor cazuri a arătat prezența unei mutații în gena STXBP1 asociată cursului clinic al acestei boli (Beald, Cherian și Moshe, 2012).

diagnostic

În prezent nu există un test sau un test specific care să indice prezența sa fără echivoc, prin urmare, protocolul de diagnostic urmat în sindromul Ohtahara este similar cu alte tipuri de tulburări epileptice.

În cadrul clinicii, pe lângă studiul simptomelor și caracteristicilor crizelor și convulsiilor, pot fi utilizate câteva teste complementare cum ar fi rezonanța magnetică, electroencefalografia, tomografia computerizată, examinarea neuropsihologică sau studiul genetic (Institutul Național de Neurologie Tulburări și accident vascular cerebral, 2015).

tratament

Tratamentul utilizat în sindromul Ohtahara se bazează fundamental pe combinația diferitelor medicamente utilizate în alte tipuri de patologii epileptice (Aviña Fierro și Hernández Aviña, 2007).

Astfel, unele dintre abordări includ: fenobarbital, acid valproic, clonazepam, midazolan, vigabatrin, topiramat, printre altele (Aviña Fierro și Hernández Aviña, 2007).

În plus, sunt încercate și alte tipuri de intervenții legate de terapia cu steroizi, chirurgie, terapie dietetică sau tratamentul alterărilor metabolice (Fundația Epilepy, 2016).

Cu toate acestea, cele mai multe dintre acestea nu au un efect benefic în controlul convulsiilor și progresia patologiei. Odată cu trecerea timpului, convulsiile devin recurente și sunt însoțite de o gravă afectare a dezvoltării fizice și cognitive (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).