Sindromul XYY: Simptome, Cauze, Tratament
Sindromul XYY este o boală de origine genetică, care este una dintre cele mai frecvente modificări cromozomiale la bărbați (del Río, Puigvert și Pomerol, 2007).
La nivel clinic, această patologie se caracterizează printr-o creștere exagerată a creșterii fizice (macrocefalie, înălțime și greutate ridicată etc.), întârzieri generalizate ale dezvoltării psihomotorii și dificultăți în dobândirea de competențe lingvistice (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).
Sindromul XYY apare ca urmare a unei anomalii genetice care are ca rezultat o creștere a numărului de cromozomi sexuali. Aceasta constă în prezența unui cromozom Y suplimentar (Villa Milla și Martínez-Frías, 2000).
În ceea ce privește diagnosticul, deși semnele în cele mai multe cazuri nu sunt, de obicei, evidente din punct de vedere clinic, se bazează de obicei pe identificarea modificărilor legate de învățare și comportament. În plus, este esențial să se efectueze un studiu genetic pentru confirmarea prezenței sale (Villa Milla și Martínez-Frías, 2000).
Pe de altă parte, în prezent nu există nici un remediu pentru acest tip de modificare, cu toate acestea, toate intervențiile sunt îndreptate în principal către educația specială, terapia fizică sau tratamentul complicațiilor medicale.
Caracteristicile sindromului XYY
Sindromul XYY este o patologie de origine genetică caracterizată prin prezența unei copii suplimentare a cromozomului sexual Y la bărbați (Genetics Home Reference, 2016).
În acest sens, ființele umane au un total de 46 de cromozomi organizați în perechi, adică 23 de perechi. În cadrul acestora, una dintre perechi determină sexul biologic al individului.
În mod specific, perechea de cromozomi care definesc un embrion ca femeie este alcătuită din două cromozomi X, în timp ce perechea de cromozomi de sex care diferențiază un embrion ca bărbat este format dintr-un cromozom X și un Y.
Astfel, divizarea și combinarea tuturor informațiilor genetice, pe lângă sex, determină toate caracteristicile cognitive și fizice (Asociația anomaliilor și malformațiilor dentofacial, 2012).
Cu toate acestea, în timpul dezvoltării prenatale, incidența diferiților factori patologici sau prezența unor mecanisme anomale poate duce la o eșec în organizarea cromozomală, dând naștere la prezența unui cromozom sexual în plus. (Asociația malformațiilor și anomaliilor dentofacială, 2012).
În acest caz, în sindromul XYY, modificarea cromozomială afectează numărul de cromozomi ai sexului Y, generând unul suplimentar (del Río, Puigvert și Pomerol, 2007).
Această patologie a fost descrisă inițial de Jacobs în 1960, care era interesat în principal de trăsăturile comportamentale ale celor afectați, definită de tendința spre violență și crimă (del Río, Puigvert și Pomerol, 2007).
După descoperirea ADN-ului și dezvoltarea metodelor și instrumentelor de studiu, în deceniul anilor 60 și 70, explorarea acestei patologii sa axat în principal pe identificarea caracteristicilor fenotipice cele mai frecvente (Re și Birkhoff, 2015) .
În special, majoritatea studiilor s-au axat pe analiza posibilei asocieri între anomaliile cromozomiale sexuale și prezența tulburărilor de dezvoltare sau a comportamentelor deviant social (Re și Birkhoff, 2015).
Din punct de vedere istoric, sindromul XYY a fost asociat cu un fenotip agresiv și violent comportamental (Re și Birkhoff, 2015).
În plus, în multe cazuri, această boală a fost denumită în mod eronat o tulburare "super-masculină", deoarece copia suplimentară a cromozomului sex masculin a fost asociată cu dezvoltarea unor caracteristici fizice și comportamente mai accentuate la acest sex (National Organizația pentru Distribuitori Rare, 2016).
Cu toate acestea, în prezent, această patologie este definită clinic prin creșterea dezvoltării fizice și a prezenței tulburărilor psihomotorii sau a altor probleme de învățare (Organizația Națională pentru Distrugătoare Rare, 2016).
Este frecvent?
Anomaliile și modificările legate de cromozomi sunt una dintre cele mai frecvente dintre toate cele care afectează această structură genetică (Alonso, Fernández García și Muñoz Torres, 2005).
În acest sens, sindromul XYY este una dintre cele mai comune modificări cromozomiale la populația masculină (del Río, Puigvert și Pomerol, 2007).
Pe de altă parte, diferite analize epidemiologice au determinat faptul că sindromul XYY are o incidență aproximativă de 1 caz la 1000 de nou-născuți (Genetics Home Reference, 2016).
În cazul Statelor Unite, această patologie poate afecta aproximativ 5-10 nou-născuți zilnic (Genetics Home Reference, 2016).
În cele din urmă, în ceea ce privește caracteristicile socio-demografice asociate cu frecvența acestei patologii, așa cum am arătat, este o boală care afectează exclusiv sexul masculin (Organizația Națională pentru Distrugătoare Rare, 2016).
În plus, nu au fost identificate alte tipuri de modele legate de localizarea și originea geografică sau de apartenența la anumite grupuri etnice și rasiale.
Semne și simptome
Anomaliile genetice asociate cu sindromul XYY vor produce o serie de semne și simptome clinice. Cu toate acestea, în multe dintre persoanele afectate această condiție nu este prezentată într-un mod relevant, astfel încât aceasta poate rămâne nediagnosticată pe tot parcursul vieții (Înțelegerea tulburărilor cromozomiale, 2016).
Prin urmare, deși configurația cromozomului XYY nu produce, de obicei, caracteristici fizice neobișnuite sau semnificativ patologice, este posibilă identificarea frecventă a anumitor semne și simptome printre indivizii afectați:
Dezvoltarea fizică
Una dintre trăsăturile fundamentale ale sindromului XYY este evoluția fizică, fiind mai accentuată sau exagerată decât se aștepta la sexul și vârsta biologică a persoanei afectate (del Río, Puigvert și Pomerol, 2007).
De la copilăria timpurie se poate identifica o creștere semnificativă a vitezei de creștere și dezvoltare fizică (Nguyen-Minh, Bührer și Kaindl, 2014).
Astfel, atât înălțimea în timpul copilăriei, cât și înălțimea finală a adulților sunt de obicei mai mari decât media populației generale (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), aproximativ 7 cm deasupra (Nguyen-Minh, Bührer și Kaindl, 2014).
În mod obișnuit, la vârsta adultă, cei afectați depășesc de obicei 180 cm în înălțime (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).
În plus, dezvoltarea fizică include, de obicei, alte tipuri de caracteristici, cum ar fi creșterea semnificativă a configurației corporale generale sau dezvoltarea macrocefaliei generale (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005)
În acest sens, macrocefalia este definită ca un tip de tulburare neurologică în care este posibil să se identifice o creștere anormală sau exagerată a dimensiunii totale a capului (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).
Astfel, la persoanele care suferă de sindromul XYY, se poate dezvolta un perimetru cranial mai mare decât cel așteptat pentru vârsta și sexul lor biologic (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).
Deși macrocefalia nu provoacă de obicei complicații medicale semnificative, în majoritatea cazurilor poate fi asociată cu dezvoltarea episoadelor convulsive, a disfuncțiilor corticospinale sau a tulburărilor de dezvoltare, printre alte tipuri de alterare (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015) .
Tulburări musculo-scheletice
Anomaliile legate de structura oaselor și a mușchilor sunt asociate, în principal, cu ritmul accelerat de creștere fizică (Centrul de informare privind bolile genetice și rare, 2016).
Astfel, una dintre cele mai semnificative constatări fizice din sindromul XYY este identificarea unei hipotonii musculare marcate (Centrul de informare privind bolile genetice și rare, 2016).
Hipotonia musculară este definită de prezența unui tonus muscular anormal redus. La nivel vizual, această modificare se poate materializa într-o flascitate exagerată a extremităților sau articulațiilor (National Institutes of Health, 2016).
În general, hipotonia musculară va cauza alte tipuri de complicații, cum ar fi incapacitatea de coordonare musculară și motorie, controlul slab al extremităților sau capului etc. (National Institutes of Health, 2016).
Modificări neurologice
În plus față de anomaliile descrise mai sus, este posibil ca alte tipuri de modificări legate de sfera neurologică și prezența patologiilor asociate cu sistemul nervos al individului să apară.
În acest sens, prezența tremurului este un alt simptom caracteristic al sindromului XYY (Genetics Home Reference, 2016).
Tremorul poate fi definit ca fiind prezența unei mișcări musculare involuntare de caracter ritmic. De obicei, afectează mâinile și armele ca o prioritate, deși este posibil ca și ea să se dezvolte afectată capului sau vocii (Labiano-Foncubierta și Benito-León, 2013).
Deși această constatare clinică nu este un simptom grav, poate provoca complicații secundare asociate cu dobândirea de abilități motorii sau cu realizarea activităților de zi cu zi.
Pe de altă parte, în multe persoane afectate de sindromul XYY, este posibilă și identificarea prezenței ticurilor motorii (Genetics Home Reference, 2016).
Motocicletele constau în dezvoltarea mișcărilor bruște în grupuri musculare specifice necontrolabile. Unele dintre cele mai frecvente sunt legate de mișcări, expresii faciale sau mișcări anormale ale brațelor sau picioarelor (National Institutes of Health, 2016).
În plus, genotipul genetic poate provoca modificări legate de sistemul nervos, ducând la anomalii asociate sferei cognitive care va fi descrisă mai jos.
Întârzierea dezvoltării psihomotorii
În mod generalizat, dezvoltarea motrică a persoanelor afectate este de obicei deficitară din primele etape ale vieții (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).
Astfel, modificările motorii, cum ar fi hipotonia musculară sau prezența tremurului, vor împiedica în mod semnificativ dobândirea diverselor abilități de bază, cum ar fi abilitatea de a se deplasa sau de a adopta posturi (Centrul de informare privind bolile genetice și rare, 2016).
Probleme de învățare
La nivel cognitiv, o altă caracteristică caracteristică a persoanelor care suferă de sindromul XYY este prezența modificărilor legate de învățare (Centrul de informare privind bolile genetice și rare, 2016).
În acest domeniu, cele mai frecvente anomalii sunt asociate cu limbajul, adică o dificultate semnificativă poate fi observată în dobândirea abilităților legate de comunicare și de stăpânirea unei limbi (Centrul de informare privind bolile genetice și rare, 2016).
În mod normal, mai mult de 50% dintre cei afectați au o tulburare de învățare. În acest sens, dislexia este una dintre cele mai frecvente (Organizația Națională pentru Boli Rare, 2016).
Modificări comportamentale și emoționale
În multe dintre cazurile raportate în literatura clinică, au fost descrise anomalii comportamentale legate de tulburările de spectru autist (Centrul de informare privind bolile genetice și rare, 2016).
În plus, din punct de vedere al caracteristicilor specifice, ele au adesea un temperament exploziv, comportamente impulsive și provocatoare, hiperactivitate sau comportament antisocial (Organizația Națională pentru Boli Rare, 2016).
cauze
După cum am subliniat în descrierea inițială, acest sindrom este produsul unei modificări genetice legate de structura cromozomală.
Astfel, caracteristicile clinice ale sindromului XYY sunt produse de prezența unui cromozom Y suplimentar. Ca o consecință, persoana afectată prezintă un total de 47 de cromozomi în loc de 46 (Genetics Home Reference, 2016).
Deși acest lucru afectează în mod obișnuit toate celulele organismului într-un mod generalizat, mulți afectați prezintă doar această anomalie genetică în unele dintre acestea, cunoscând acest fenomen ca mozaicism (Genetics Home Reference, 2016).
La un nivel specific, nu toate genele individuale care pot fi implicate în această patologie sunt încă cunoscute.
diagnostic
Semnele și simptomele caracteristice sindromului XYY sunt de obicei evidente în stadiul copilăriei, deoarece învățarea și alte probleme legate de sfera cognitivă ajung la un nivel de complexitate evidentă.
Cu toate acestea, unii pacienți pot avea un statut clinic asimptomatic, astfel încât diagnosticul nu se face niciodată.
În cazurile obișnuite, suspiciunea de diagnosticare începe cu identificarea semnelor fizice (creștere exagerată, macrocefalie etc.) și modificările cognitive (achiziționarea abilităților motorii, achiziționarea de comunicare etc.) (Healthline, 2016).
Astfel, odată ce o bună parte din caracteristici au fost identificate, este necesar să se efectueze diferite teste de laborator (Healthline, 2016):
- Testul hormonal : analiza hormonală se concentrează pe evaluarea nivelurilor hormonului sexual în organism. În mod normal, este vorba despre identificarea volumului de testosteron în sânge, ale cărui niveluri anormale pot indica prezența unei modificări.
- Analiza cromozomială : este esențial să se efectueze un studiu genetic pentru a identifica prezența cromozomilor suplimentari.
tratament
Intervențiile medicale utilizate în sindromul XYY sunt în principal de susținere (Organizația Națională pentru Boli Rare, 2016).
În prezent nu există nici un remediu pentru această boală, prin urmare, tratamentul este orientat spre muncă cu dificultăți de învățare sau retard psihomotor (Organizația Națională pentru Boli Rare, 2016).
În acest sens, în diferite cazuri în care problemele comportamentale ating o magnitudine semnificativă, este probabil ca intervenția psihologică cognitiv-comportamentală să fie necesară.
