Boala lui Fahr: Simptome, Cauze, Tratament

Boala Fahr este o patologie de origine genetică ereditară asociată cu dezvoltarea calcificărilor cerebrale (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya și Bolaños García, 2011).

Această tulburare se caracterizează în principal prin prezența tulburărilor neurologice și psihiatrice. Unele dintre ele sunt legate de deteriorarea funcțiilor mentale, alterări motorii sau anomalii comportamentale (Polo Verbel et al., 2011).

Cauzele specifice ale acestei boli nu sunt cunoscute exact (Pérez et al., 2012). Unii autori precum Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban (2012) își relaționează etiologia cu o anomalie genetică localizată pe cromozomul 14. Aceasta produce o calcificare bilaterală și progresivă a diferitelor zone ale creierului, în special a ganglionilor bazei și a cortexului cerebral (Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban, 2012).

Diagnosticul acestei tulburări neurodegenerative se bazează în principal pe utilizarea testelor neuroimagistice (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

În mod normal, tehnica de alegere este tomografia axială computerizată fără contrast (Pérez Maciá et al., 2012).

Nu există nici un tratament pentru sindromul Fahr, nici nu există un tratament specific (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

O abordare medicală simptomatică și reabilitară este de obicei utilizată. Cu toate acestea, prognosticul persoanelor care suferă de sindromul Fahr este nefavorabil (Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban, 2012).

Este o boală care produce o tulburare progresivă și dezactivatoare (Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban, 2012).

Caracteristicile bolii Fahr

Boala lui Fahr este o tulburare de origine genetică dominantă, caracterizată prin prezența tulburărilor neurologice și psihiatrice (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2016).

Este o tulburare neurologică degenerativă care va provoca o deteriorare sistematică a abilităților cognitive, a abilităților motorii sau a comportamentului. În plus, poate fi însoțită de alte complicații, cum ar fi episoadele convulsive (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

În literatura medicală, o varietate largă de termeni sunt folosiți în mod obișnuit pentru a se referi la această tulburare: calcificarea cerebrală primară familială, ferocalcinoza cerebrală, sindromul Fahr, ferocalcinoza cerbro-vasculară, calcificarea cerebrală idiopatică etc. (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

Termenul de sindrom Fahr este folosit în mod uzual pentru a defini o imagine clinică a cărei etiologie nu este clar definită sau asociată cu alterarea caracterului metabolic sau autoimun (Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban, 2012).

Pe de altă parte, termenul de boală Fahr este folosit pentru a se referi la tulburarea provocată de o origine genetică ereditară (Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban, 2012).

În ambele cazuri, semnele și simptomele sunt asociate cu prezența calcificărilor în diferite regiuni ale creierului.

Importanța calciului

Calciul este o componentă biochimică fundamentală în corpul nostru. Funcțiile sale acoperă un câmp larg de influență: reglarea ritmului cardiac, producția de hormoni, controlul coagulării sângelui, reglarea activității musculare sau activitatea creierului (Institutul Național de Sănătate, 2015).

Corpul nostru este compus dintr-o cantitate mare de calciu, de aproximativ 1000g la persoanele de vârsta adultă (Gómez Giraldo, 2016). În plus, avem o mare varietate de mecanisme care ne permit să ne controlam volumul și distribuția (Societatea Americană de Oncologie Clinică, 2016).

Diferiți factori patologici, cum ar fi anomaliile genetice, pot modifica echilibrul lor, ducând la hipercalcemie, calcificarea structurilor etc.

Cu termenul calcifiere se face referire la un proces anormal care produce o acumulare patologică de calciu în orice structură a organismului nostru.

În cazul creierului, se definește prin acumularea de calciu în vasele mici de sânge arterial și venoase, precum și în capilare (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Această situație va produce o alterare a fluxului sanguin și a leziunilor de țesut nervos, printre alte afecțiuni. Toți aceștia sunt responsabili pentru dezvoltarea simptomelor sindromului Fahr.

În mod normal afectează regiunile corticale și subcortice (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Zonele cele mai afectate sunt ganglionii bazali sau ganglionii bazali. Această structură a creierului joacă un rol esențial în reglementarea și inițierea mișcării (Neurowikia, 2016).

În unele cazuri, poate fi detectat un depozit anormal de fier, aluminiu, zinc sau magneziu (Pamo-Reyna et al., 2016).

Mecanismul specific prin care se produce acumularea acestei substanțe nu este încă cunoscut. Unii autori, cum ar fi Oviedo Gamboa și Zegarra Sanesteban (2012), sugerează câteva ipoteze:

Concentrațiile anormale de calciu intra și extracelular.
Anomalie în concentrațiile de fosfat.
Anormalitate în bariera hemato-encefalică.
Reducerea fluxului sanguin în diferite zone ale creierului.

În anul 1850, au început să fie identificate diferite anomalii neurologice legate de sindromul Fahar (Polo Verbel et al., 2011).

Delacour a descris prezența calcificărilor vasculare în zonele ganglionilor bazali asociate simptomelor neurologice la un pacient de 56 de ani (Polo Verbel et al., 2011).

În ultimii ani, alți cercetători, cum ar fi Bamberger, au descris constatările clinice prin analize histopatologice ale calcificărilor cerebrale (Polo Verbel et al., 2011).

Aceasta sa referit la prezența calcificărilor în vasele mici de sânge cerebral asociate cu antecedentele epileptice epileptice și a dizabilităților intelectuale (Polo Verbel et al., 2011).

Abia în 1930, Theodor Fahr sa referit la această imagine medicală ca entitate clinică independentă, descrisă ca boala lui Fahr (Pamo-Reyna et al., 2016).

Este o patologie frecventă?

Boala lui Fahr este o tulburare neurologică rară în populația generală (Saleem și colab., 2013). Acesta este de obicei clasificat ca una dintre bolile rare.

Analizele epidemiologice asociază incidența lor la mai puțin de 1 caz la un milion de persoane din întreaga lume (Saleem et al., 2013).

În mod normal, prevalența acestuia tinde să crească odată cu creșterea vârstei (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro și Izquierdo, 2006).

Debutul tipic al acestei boli se încadrează între a treia și a cincea decadă a vieții (Cassiani et al., 2015).

În plus, au fost identificate două vârfuri ale incidenței maxime (Pérez Maciá et al., 2012):

Începutul stadiului adult : există o simptomatologie caracterizată prin tulburări psihiatrice.
De la vârsta de 50-60 de ani : e prezintă simptomatologie caracterizată prin deteriorări cognitive și modificări psihomotorii. Simptome psihice, în special alterări afective, sunt de asemenea prezente în această fază.

Semne și simptome

Boala lui Fahr este definită fundamental de prezența și dezvoltarea tulburărilor neurologice și psihiatrice (Saleem et al., 2013).

Apoi, vom descrie unele dintre cele mai frecvente:

Modificări neurologice

Hipotonie hipo / musculară : tonul muscular este modificat în majoritatea cazurilor. Poate fi o flascitate sau rigiditate semnificativa. Miscările voluntare și involuntare sunt adesea reduse sever.
Tremură: putem identifica prezența unei mișcări constante și ritmice involuntare. De obicei afectează capul, brațele și mâinile.
Parkinsonismul: este posibil ca tremurul și alte simptome să evolueze spre o imagine clinică similară cu cea a Parkinsonului. Cele mai frecvente trăsături sunt tremorul la repaus, absența mișcării voluntare, rigiditatea musculară, instabilitatea posturii etc.
Spalare paralizie : diferitele grupuri musculare ating un ton muscular foarte mare, care împiedică realizarea oricărui tip de mișcare. Acest tip de paralizie poate duce la dezvoltarea de monopareză / monoplegie, hemipareză / hemiplegie, diparezie / diplegie, tetrapareză / tetrapegie.
Paralizia atetozică: tonusul muscular tinde să fluctueze în mod persistent, ducând la dezvoltarea mișcărilor involuntare și / sau a reflexelor primitive.
Apraxiile motorii: prezența unei dificultăți sau incapacități semnificative de a efectua activități motorii legate de un proces de planificare anterior (secvențe, obiectiv / obiectiv, instrucțiuni etc.).
Convulsiile : dezvoltarea de spasme și contracții musculare sau agitație motorie asociată cu activitate neuronală anormală și sincronă este obișnuită. Pot exista și episoade de pierdere temporară a conștiinței sau percepție a senzațiilor perceptuale anormale (stimuli ușori, furnicături, etc.).
Deficitul cognitiv : caracteristica cea mai caracteristică a pacienților afectați de sindromul Fahr este deteriorarea progresivă a abilităților mentale. Cea mai obișnuită este observarea unui angajament atent, reducerea vitezei de procesare, dezorientarea spațială-timp sau probleme de memorie. În mod normal, această casetă este denumită un proces pseudodemențial.
Tulburări ale limbii : pacienții încep cu dificultate să mențină firul unei conversații, să găsească cuvintele potrivite sau să articuleze limba. Acest tip de anomalii poate progresa către o izolare comunicativă parțială sau totală.

Tulburări psihiatrice

Comportamentele comportamentale: apar obiceiuri de comportament alterat. Acestea se caracterizează în principal prin prezența unor activități repetitive și a unor comportamente stereotipice. Persoanele afectate tind să desfășoare persistent același tip de activități. În plus, aceștia manifestă comportamente incoerente sau inadecvate situațiilor contextuale.
Schimbările de personalitate: trăsăturile de personalitate ale persoanei afectate sunt deseori distorsionate și duc la labilitate emoțională, iritabilitate, lipsă de inițiativă, demotivare, izolare socială, anxietate.
Psihoza: există o pierdere semnificativă de contact cu realitatea. Observările, credințele false, delirările sau halucinațiile sunt de obicei observate.
Criza de agitație : se pot dezvolta episoade de agresiune, agitație motorie, agitație, nervozitate, discurs dezorganizat sau euforie.
Depresia : este posibil ca unele sau mai multe simptome legate de tulburarea depresivă să apară, cum ar fi lipsa de speranță, tristețe, iritabilitate, pierderea interesului, oboseală constantă, dificultate de concentrare, tulburări de somn, gânduri de moarte, dureri de cap etc.

cauze

Autori precum Lacoma Latre, Sánchez Lalana și Rubio Barlés (2016) definesc boala lui Fahr ca un sindrom de etiologie nedeterminată sau necunoscută care este asociată cu dezvoltarea calcificărilor bilaterale în diferite regiuni ale creierului.

Cu toate acestea, alții precum Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos și Barrios Ayola (2015) se referă la o origine genetică moștenită care apare fără incidența altor factori infecțioși, biochimice sau sistemice.

Originea sa este legată de o modificare genetică localizată pe cromozomul 14 (Oviedo Gamboa și Zegarra Santiesteban, 2012) și asociată cu gena SLC20A2 (Genetics Home Reference, 2016).

Această gena este responsabilă în primul rând pentru furnizarea de instrucțiuni biochimice pentru fabricarea unui tip de proteină. Acesta are un rol esențial în reglarea organică a nivelurilor de fosfat, printre alte funcții (Genetics Home Reference, 2016).

Unele studii clinice, cum ar fi cele ale lui Wang și alții (2012) au mutații asociate în gena SLC20A2 și cursul clinic al sindromului Fahr în mai multe familii (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

În plus, un alt tip de anomalii genetice legate de sindromul Fahr au fost identificate: mutații în gena PDGF și PDGFRB (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016).

diagnostic

Diagnosticul bolii lui Fahr necesită combinarea unui examen neurologic și psihiatric.

În cazul examinării neurologice, intervenția fundamentală se bazează pe performanța unei tomografii computerizate (Pérez Maciá et al., 2012).

Acest tip de tehnică neuroimagistică ne permite să identificăm prezența și localizarea calcificărilor cerebrale (Pérez Maciá et al., 2012).

Este esențial să se efectueze o evaluare neuropsihologică pentru a specifica întregul spectru al anomaliilor și anomaliilor cognitive și psihomotorii.

Tipul testelor neuropsihologice care pot fi utilizate este larg, de obicei depinde de alegerea profesionistului. Unele dintre cele mai utilizate sunt: Scala Wechler Intelligence Scale pentru adulți (WAIS), Finalizată figură regală, Test Stroop, Test TMT Trace, etc. (Cassani-Miranda și colab., 2015).

În plus, această evaluare este însoțită de o evaluare psihologică și psihiatrică pentru identificarea modificărilor legate de starea de spirit, percepția realității, modelele de comportament etc.

tratament

După cum am subliniat în descrierea inițială, nu există încă nici un tratament pentru sindromul Fahr (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Intervențiile medicale de bază sunt îndreptate spre tratamentul simptomelor și complicațiilor medicale: tratamentul farmacologic al convulsiilor, reabilitarea cognitivă a deteriorării abilităților mentale sau reabilitarea fizică a complicațiilor motorii.

Deși există terapii experimentale, acestea nu prezintă, de regulă, beneficii semnificative.

Care este prognoza medicală a persoanelor afectate?

Insuficiența cognitivă, fizică și funcțională este exponențială. Această boală progresează de obicei spre dependența totală și moartea inevitabilă a persoanei afectate.