Sindromul Goldenhar: Simptome, Cauze, Tratament

Sindromul Goldenhar, cunoscut și sub denumirea de displazie oculo-auriculo-vertebrală sau sindromul arcului brahial 1 și 2, este una dintre cele mai frecvente malformații craniofaciale (Kershenovich, Garrido García și Burak Kalik, 2007).

La nivel clinic, această patologie se caracterizează prin dezvoltarea și prezentarea unei triade de modificări atriale, oculare și vertebrale (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

În plus, poate provoca și alte patologii secundare, cum ar fi complicațiile cardiace, genitourinare, traheopulmonare (de la La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) și, în unele cazuri, dizabilități intelectuale și / piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya și Barber, 2004).

În prezent, cauza specifică a sindromului Goldenhar nu este cunoscută, totuși ea a fost legată de factorii asociați cu traumatismele intrauterine, expunerea la factorii de mediu (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), modificări genetice, printre altele. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona și Aguilar, 2004).

În ceea ce privește diagnosticul, este posibil să se efectueze în stadiul prenatal prin ultrasunete timpurii și transvaginale, în timp ce în faza neonatală se efectuează în mod obișnuit o evaluare clinică și diverse teste de laborator, prin examinări oftalmologice, auditive sau neurologice Medina și colab., 2004).

În cele din urmă, tratamentul sindromului Goldenhar în primele etape se concentrează, de obicei, asupra intervențiilor medicale de susținere a vieții. În etapele ulterioare, se bazează pe corectarea malformațiilor craniofaciale și a altor complicații medicale prin participarea unei echipe multidisciplinare (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Caracteristicile sindromului Goldenhar

Sindromul Goldenhar este o patologie caracterizată printr-un grup mare de malformații și deformări craniofaciale, de etiologie necunoscută și de origine congenitală sau intrauterină (Asociația anomaliilor și malformațiilor dentofacială, 2012).

În plus, diferiți autori clasifică sindromul Goldenhar ca o patologie polimorfologică, adică o grupare de anomalii și modificări cu o relație patogenă una cu alta, dar fără a ajunge să reprezinte o secvență invariantă în toate cazurile (Cuesta-Moreno și colab. ., 2013).

Mai precis, în această patologie există o dezvoltare anormală sau defectă a structurilor anatomice care decurg în timpul dezvoltării embrionice a arcului brahial 1 și 2 (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Arcurile brahiale sunt structuri embrionare prin care se obține o mare varietate de componente, organe, țesuturi și structuri în timpul dezvoltării prenatale.

Se pot distinge șase arcuri brahiale care vor da naștere diferitelor structuri care corespund capului și gâtului (Boli genetice și rare, 2016) și în special structurii mandibulare, nervului trigeminal, nervului facial, structurii musculare a feței, nervul glossopharyngeal, diferite componente musculare ale faringelui, esofagului etc.

În timpul sarcinii, incidența diferiților factori patologici poate duce la o dezvoltare defectuoasă a acestor componente embrionare, determinând malformațiile cranio-facial și vertebral caracteristice în sindromul Goldenhar.

În acest sens, această patologie a fost descrisă inițial de Von Arlt în 1941 (de la La Barca Lleonart et al., 2001).

Cu toate acestea, prin descoperirea clinică a trei cazuri noi (Evans et al., 2004), Goldenhar a clasificat-o ca o patologie independentă (Cuesta-Moreno et al., 2013).

În cele din urmă, Golin și echipa sa (1990) au identificat definitiv sindromul Goldenhar ca un tip de displazie oculo-auriculo-vertebrală (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Potrivit lui Medina et al., (2006), în prezent, sindromul Goldenhar este definit ca:

"Un set de manifestări foarte heterogene care sunt grupate într-o imagine a displaziei caracterului oculoarubic-vertebral și care, la nivel clinic, implică alterarea facială, bucală, oculară și auriculară. În plus, în unele cazuri este de obicei asociat cu anomalii pulmonare, cardiace, vertebrale, osteoriculare, neurologice și / sau renale ".

Această patologie implică complicații estetice și funcționale importante. Deși cei afectați ating o calitate optimă a vieții, cu funcția de comunicare și o dezvoltare socială adecvată (de La Barca Lleonart et al., 2001).

Este o patologie frecventă?

Sindromul Goldenhar este considerat o boală rară sau rare și sporadică (Evans et al., 2004).

Cu toate acestea, în cadrul tulburărilor care prezintă malformații craniofaciale, sindromul Goldenhar este a doua tulburare cea mai frecventă (Kershenovich, Garrido García și Burak Kalik, 2007).

Deși datele statistice privind această patologie nu sunt abundente, se estimează că aceasta are o incidență de aproape 1 caz la 3.500-5.600 nou-născuți (Kershenovich, Garrido García și Burak Kalik, 2007).

În cazul Spaniei, mai multe studii au arătat că sindromul Goldenhar prezintă o incidență aproximativă de 1 caz la 25.000 nașteri heterogene (Medina et al., 2006).

În plus, această boală este prezentă la naștere, datorită naturii sale congenitale și apărută mai frecvent la bărbați (Sethi, Sethi, Lokwani și Chalwade, 2015).

Rata de prezentare a sexului este de 3: 2, cu o predilecție semnificativă pentru bărbați (Kershenovich, Garrido García și Burak Kalik, 2007).

Semne și simptome

Datorită complexității simptomatice, sindromul Goldenhar prezintă un curs clinic foarte heterogen (Medina et al., 2006).

Prin urmare, expresia acestei patologii este foarte variabilă în rândul celor afectați, caracterizată prin prezența unor manifestări ușoare sau abia vizibile, la o condiție medicală complexă și gravă (Kershenovich, Garrido García și Burak Kalik, 2007).

Sindromul Goldenhar se caracterizează prin dezvoltarea de malformații și anomalii la nivelul craniofaciale. Acestea afectează preferențial în mod unilateral, într-o proporție mai mare față de zona dreaptă a suprafeței corporale (Kershenovich, Garrido García și Burak Kalik, 2007).

Mai jos vom descrie unele dintre cele mai frecvente manifestări clinice la persoanele care suferă de sindromul Goldenhar (Asociația anomaliilor și malformațiilor dentofacială, 2012, Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2016):

Afecțiuni craniofaciale

În general, modificările care apar în acest domeniu sunt în mod fundamental legate de microsomia craniofaccială. Adică cu un ansamblu larg de anomalii care afectează formarea craniului și a feței și care se caracterizează în principal prin asimetrie și alterarea dimensiunilor structurilor lor.

În plus, apar și alte tipuri de manifestări, cum ar fi:

- craniu bifid : cu acest termen se referă la prezența defectelor la închiderea tubului neural, o structură embrionară care va duce la formarea unor structuri cerebrale diferite, spinoase și craniene. În acest caz, se poate observa o fisură în structura osoasă craniană care poate duce la expunerea la țesuturi meningeale sau nervoase.

- Microcefalie : acest termen se referă la o dezvoltare anormală a structurii craniene la nivel global, prezentând o dimensiune sau perimetru cranian mai mic decât se aștepta pentru sexul și grupul de vârstă cronologic al persoanei afectate.

- Dolichocefalie : la unii pacienți afectați este de asemenea posibilă identificarea unei configurații craniene mai lungi și mai înguste decât de obicei.

- Plagiocefalie : este, de asemenea, posibil să se observe în unele cazuri o aplatizare anormală a zonei posterioare a craniului, în special a structurilor situate pe partea dreaptă. În plus, este posibil să se dezvolte o deplasare a restului structurilor către partea din față a aceluiași.

- Hipoplazia mandibulară : structura mandibulară este, de asemenea, afectată semnificativ, dezvoltându-se incomplet sau parțial și dând naștere unui alt tip de alterări orale și facială.

- Hipoplazia musculară facială : mușchiul facial este fundamental pentru controlul exprimării și a diferitelor activități motorii legate de comunicare, hrănire sau clipire. Persoanele care suferă de sindromul Goldenhar îl pot dezvolta parțial, astfel încât o bună parte a funcțiilor sale să fie grav afectate și afectate.

Modificarea căștilor

Prezența anomaliilor legate de structura urechilor și funcția auditivă este o altă caracteristică a sindromului Goldenhar:

- Anatia și microtia : una dintre constatările centrale din această patologie este absența totală a dezvoltării urechilor (anotia) sau dezvoltarea parțială și defectuoasă a acestora (microtia), caracterizată prin prezența unei apendice malformate a pielii.

- Asimetria canalului auditiv : este frecvent ca structurile care se dezvoltă din urechi să fie asimetrice în fiecare dintre ele.

- Deficiențe auditive : modificările structurale și anatomice afectează acuitatea auditivă într-un număr mare de persoane afectate, astfel încât este posibilă identificarea dezvoltării surdității bilaterale.

Modificări oftalmologice

Pe lângă patologiile descrise mai sus, ochii reprezintă o altă zonă a feței care este afectată în cursul clinic al sindromului Goldenhar:

- Aftalmia și microftalmia : este, de asemenea, frecvent faptul că există cazuri de absență totală a dezvoltării ambelor sau a unuia dintre bulgări de ochi (anoftalmie). În plus, acestea se pot dezvolta cu un volum anormal de mic (microftalmie).

- Asimetria oculară : în mod normal structura ochiurilor și a ochilor este de obicei diferențiată pe ambele părți.

- Nistagmos : pot apărea mișcări anormale ale ochilor, caracterizate de spasme involuntare și rapide.

- Colobomi : acest termen se referă la o patologie a ochiului care se caracterizează printr-o gaură sau o fantă în iris.

- Neoplasme : este, de asemenea, posibil ca masele tumorale să se dezvolte la nivelul ochiului care afectează semnificativ funcționalitatea și eficiența vizuală.

Modificări orale

- Macrogomia : deși structura mandibulară se poate dezvolta parțial, la persoanele afectate de această patologie este posibilă identificarea în mod normal a unei dezvoltări exagerate a cavității bucale.

- Displazia glandelor salivare : glandele responsabile de producerea saliva și, prin urmare, hidratarea continuă a structurilor orale, pot fi deplasate în alte zone care împiedică funcționarea eficientă a acestora.

- Hipoplazie palatală : palatul este de obicei una dintre cele mai afectate structuri, prezentând o dezvoltare incompletă caracterizată prin prezența fisurilor sau a fistulelor.

- malformații dentare : organizarea pieselor dentare este de obicei deficitară, în multe cazuri poate împiedica articularea limbii sau chiar alimentației.

Tulburări vertebrale și musculo-scheletice

Structura osoasă și musculară a restului corpului poate fi de asemenea modificată în cursul clinic al sindromului Goldenhar. Unele dintre cele mai frecvente patologii includ:

- Scolioza : deviația și curbura structurii osoase a coloanei vertebrale.

- Fuziune sau hipoplazie vertebrală : structura osoasă și a mușchilor din jurul coloanei vertebrale se dezvoltă de obicei parțial sau incomplet, provocând complicații semnificative legate de picioare și mersul pe jos.

- piciorul Equinovar : poate apărea o deformare în picioare, caracterizată printr-o întoarcere patologică a plantei și a vârfului piciorului către interiorul picioarelor, într-un plan transversal.

cauze

După cum am subliniat în descrierea inițială, cauza sau cauzele precise ale acestui tip de malformații craniofaciale nu au fost încă descoperite (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Literatura medicală se referă la prezența factorilor legați de expunerea la factorii de mediu din mediul înconjurător, traumele și întreruperile intrauterine ale sângelui sau modificările genetice (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona și Aguilar, 2004).

Autori precum Lacombe (2005) asociază această condiție cu diferite condiții:

- Dezvoltarea defectuoasă a mezodermei, a structurii embrionare.

- consumul de substanțe chimice, cum ar fi droguri și medicamente (acid retinoic, cocaină, tamoxifen etc.).

- Expunerea la factorii de mediu, cum ar fi erbicidele sau insecticidele.

- Dezvoltarea diabetului gestational si a altor tipuri de patologii.

diagnostic

În timpul stadiului embrionar sau prenatal este deja posibilă identificarea prezenței acestei patologii, în principal prin ultrasunete de control gestational (Medina et al., 2004).

Având în vedere suspiciunea clinică, este posibilă utilizarea ultrasunetelor transvaginale, a căror eficiență poate oferi date mai clare despre malformațiile fizice (Medina et al., 2004).

În faza neonatală, rezonanța magnetică sau tomografia computerizată sunt de obicei folosite pentru a confirma modificările cranio-facial și musculo-scheletal (Lacombe, 2005).

În plus, este esențial să se evalueze în detaliu toate modificările orale, oftalmologice etc., pentru a proiecta cea mai bună intervenție medicală posibilă (Medina et al., 2004).

tratament

Deși nu există nici un remediu pentru sindromul Goldenhar, pot fi utilizate diverse abordări medicale pentru a îmbunătăți simptomele și complicațiile medicale.

În general, după naștere, toate intervențiile se axează pe măsurile de sprijin și controlul supraviețuirii persoanei afectate, alimentația, controlul respirator, simptomatologic etc. (Cuesta-Moreno și colab., 2013)

Ulterior, odată ce au fost evaluate și evaluate toate caracteristicile clinice individuale, este proiectată o intervenție medicală multidisciplinară cu colaborarea profesioniștilor din diferite domenii: plastic, maxilo-facial, ortopedic, oftalmologic, odontologic etc. (Cuesta-Moreno și colab., 2013)

Toate intervențiile se concentrează fundamental pe corectarea anomaliilor cranio-sociale la nivel estetic și funcțional (Cuesta-Moreno et al., 2013).