Dementa frontotemporală: simptome, cauze, tratamente

Dementa frontotemporală este cea mai frecventă demență de debut precoce. De obicei începe între 40 și 50 de ani și produce schimbări majore, progresiv, în personalitatea, afecțiunea și comportamentul persoanelor care suferă de ea.

Cauza exactă a demenței frontotemporale nu este încă cunoscută, deși se pare că componenta genetică joacă un rol important. Tratamentele actuale se concentrează pe tratarea simptomelor comportamentale și ajutând persoana să gestioneze boala în cel mai bun mod posibil.

În cazurile atipice, această boală poate apărea după o criză la mijlocul vieții, o depresie, un focar de schizofrenie sau o leziune cerebrală traumatică.

Efectuarea unui diagnostic precoce al acestei boli este esențială, deoarece cu cât este detectată mai devreme, cu atât mai devreme va începe tratamentul și cei mai bine pregătiți vor fi rudele și îngrijitorii să participe la persoana care suferă de boală atunci când este necesar.

Caracteristicile demenței frontotemporale

Termenul demență cuprinde o serie de boli neurodegenerative. Acestea cauzează deficiențe cognitive, care pot varia de la ușoară la moderată și care afectează semnificativ funcționarea zilnică a persoanei.

Cea mai răspândită demență este boala Alzheimer, urmată de demență datorată corpurilor Lewy și frontotemporale. Acesta din urmă apare în aproximativ 10% din cazurile diagnosticate de demență și este cea mai frecventă demență de debut precoce (Onyike & Diehl-Schmid, 2013; Asociația pentru Degenerarea Frontotemporală, 2011).

Dementa temporară este o categorie de boli care include acele demențe care prezintă atrofie în lobii frontali și temporali. Există două tipuri de prezentare clinică a acestei demențe: varianta de comportament și varianta lingvistică.

Cea mai obișnuită variație este comportamentul, cu o prevalență de 60% dintre cazurile diagnosticate cu demență frontotemporală. Se caracterizează prin modificări comportamentale, emoționale și de personalitate, în principal datorită deteriorării lobului frontal.

Variațiile de limbă ar include simptomele tipice ale afaziei progresive primare, cum ar fi deficitele în producția lingvistică și incapacitatea de a înțelege semnificația anumitor cuvinte.

Diferențele dintre demența frontotemporală și Alzheimer

Femeile cu vârsta cuprinsă între 40 și 50 de ani (Rascovsky & Hodges, 2011) sunt deseori confundate cu boala Alzheimer din cauza simptomelor sale sau cu schizofrenia sau tulburarea bipolară.

Boala Alzheimer și demența frontotemporală diferă prin faptul că principalele deficite ale primului sunt în memorie și limbă, în timp ce cele din cele din urmă au mai mult de-a face cu afecțiunea, personalitatea și comportamentul social. Uneori, acestea pot avea, de asemenea, lacune de memorie în stadiile incipiente ale bolii.

Simptomele principale ale demenței frontotemporale includ apatie, comportament antisocial, pierderea inhibiției și lipsa cunoașterii sau a conștiinței de sine (Onyike & Diehl-Schmid, 2013).

Speranța de viață a persoanelor cu demență frontotemporală este de la 6, 6 la 9 ani de la debutul bolii. Cu toate acestea, din cauza întârzierii în pregătirea diagnosticului, atunci când acești oameni sunt diagnosticați, au doar 3 sau 4 ani de viață, prin urmare, necesitatea de a accelera diagnosticul de demență de acest tip (Knopman & Roberts, 2011).

simptome

Pentru a diagnostica o persoană cu demență frontotemporală, în conformitate cu DSM-5 (Manualul de diagnosticare și statistică), este necesar ca persoana să îndeplinească criteriile unei tulburări neurocognitive majore sau ușoare.

În plus, boala trebuie să apară într-un mod insidios și să aibă o evoluție treptată și trebuie să îndeplinească criteriile pentru cel puțin una dintre cele două variante, comportament sau limbă.

Criterii de diagnosticare pentru tulburările neurocognitive majore sau minore:

• Dovada unui declin cognitiv semnificativ comparativ cu nivelul anterior de performanță în unul sau mai multe domenii cognitive (atenție complexă, funcție executivă, învățare și memorie, limbă, capacitate de percepție motorie sau cunoaștere socială) bazată pe:
  1. Preocupare la individ, la un informator care îl cunoaște sau la medic, pentru că a existat o scădere semnificativă a funcției cognitive și
  2. O deteriorare substanțială a performanței cognitive, de preferință documentată de un test neuropsihologic standardizat sau, în lipsa acestuia, de o altă evaluare clinică cantitativă.
• Deficitele cognitive interferează cu autonomia persoanei în activitățile zilnice (adică, cel puțin au nevoie de asistență cu activitățile instrumentale complexe ale vieții de zi cu zi, cum ar fi plata facturilor sau terminarea tratamentelor).
• Deficitele cognitive nu apar exclusiv în contextul unui delir.
• Deficitele cognitive nu sunt mai bine explicate de o altă tulburare mentală (de exemplu, tulburarea depresivă majoră, schizofrenia).

Specificați dacă:

Boala Aizheimer

Degenerarea lobului frontalotemporal

Lewy organism bolii

Boala vasculară

Brain traumă

Consumul de substanță sau de medicamente

Infecția cu HIV

Boala Prion

Boala Parkinson

Boala lui Huntington

Alte afecțiuni medicale

Etiologii multiple

Nu este specificat

Specificați :

Nicio modificare a comportamentului: dacă tulburarea cognitivă nu este însoțită de modificări semnificative clinic ale comportamentului.

În cazul în care tulburarea cognitivă este însoțită de o modificare semnificativă a comportamentului clinic (de exemplu, simptome psihotice, stare de spirit modificată, agitație, apatie sau alte simptome comportamentale).

Specificați severitatea curentă:

Ușoară: dificultăți cu activitățile instrumentale de zi cu zi (de exemplu, treburile casnice, gestionarea banilor).

Moderat : Dificultăți cu activitățile zilnice de bază (de exemplu, mâncare, dressing).

Serios : Complet dependent.

Variația comportamentului

Această variantă a demenței are un început aproape imperceptibil și cauzează treptat tulburări comportamentale și / sau cognitive.

Pentru ca o persoană să fie diagnosticată cu o variație de comportament, el sau ea trebuie să aibă cel puțin 3 din următoarele 5 simptome în cele mai multe zile și trebuie să aibă, de asemenea, un declin marcat în cunoașterea socială sau abilitățile executive.

Simptomele sunt:

1. Dezinhibarea comportamentului . Persoana prezintă comportament social inadecvat, pierde maniere și efectuează acte impulsive. Câteva exemple de acest tip de comportament ar putea fi: sărutarea sau apucarea străinilor, acte sau propoziții sexuale nepotrivite, urinarea în public, exprimarea cuvintelor rele, nerespectarea spațiului altora, lipsa igienei ...
2. Apatie sau inerție . Lipsa de interes, motivație, inițiere sau întreținere a oricărei activități care îl satisfacea anterior. Membrii familiei pot observa o lipsă de interes pentru propria lor aparență, curățenie și activități de viață zilnică.
3. Pierderea simpatiei și / sau a empatiei . Rudele și îngrijitorii lor pot observa o lipsă de interes pentru ceilalți, pierderea contactului vizual și afecțiunea și indiferența față de sentimentele altora, de exemplu, vorbind cu ei într-un mod rău, într-un mod rău.
4. Conservator, comportament stereotip sau compulsiv și ritualist . Pacienții prezintă gesturi repetitive, cum ar fi bătăi sau frecare. Ele pot avea, de asemenea, comportamente mai complexe care seamănă cu cele cu care se confruntă persoanele cu tulburare obsesiv-compulsivă, cum ar fi curățarea excesivă, numărarea repetată, completarea unei sarcini de mai multe ori sau citirea aceleiași cărți de mai multe ori la rând. În ceea ce privește comportamentul verbal, pot fi observate repetări, de exemplu, întotdeauna întrebând aceeași întrebare.
5. Hiperoralitatea și modificările dietetice . Impulsivitatea se reflectă, de asemenea, în comportamente cum ar fi punerea obiectelor necomestibile în gură sau pofta continuă pentru alimentele cu carbohidrați și zahăr. În plus, este ușor pentru ei să piardă controlul cu alimente, alcool și / sau tutun.

Varianta de limbă

Cel mai frecvent subtip al acestei variante este afazia progresivă primară. Acest tip de afazie implică o deteriorare progresivă a limbajului cu un început subtil, aproape imperceptibil. Persoana începe să aibă dificultăți în denumirea obiectelor și a oamenilor.

Pe măsură ce boala progresează, problemele încep să apară în citire și scriere, persoana poate vorbi din ce în ce mai puțin până când devine aproape imposibil de comunicat.

Modificările de limbă se manifestă prin lipsa de producție lingvistică, deficite în denumirea obiectelor, probleme de gramatică și înțelegerea unor cuvinte

Probleme cu motorul

În afară de aceste două variante, unele tipuri de demențe frontotemporale sunt de asemenea caracterizate de prezența unor probleme motorii similare cu cele ale bolii Parkinson sau sclerozei laterale amiotrofice.

Simptomele care pot fi observate sunt tremor, rigiditate, spasme musculare, coordonare slabă, dificultate la înghițire, slăbiciune musculară ...

răspândire

Potrivit APA (American Psychiatric Association), dementa frontotemporală are o prevalență globală aproximativă de 2 până la 10 cazuri la 100.000 de persoane. Între 20 și 25% dintre cazuri apar la persoanele cu vârsta peste 65 de ani.

Varianta comportamentală, cu probleme comportamentale și deficite în semantică, este mai frecventă la bărbați, în timp ce varianta afazică, cu probleme legate de fluența limbii, este mai frecventă la femei (APA, 2015).

Factori de risc

Principalul factor de risc este prezentarea unui istoric familial de demență frontotemporală, deoarece 40% dintre pacienții cu acest tip de demență au un istoric familial.

În 10% dintre cazuri a fost identificat un model dominant de moștenire autosomal. Jumătate din materialul nostru genetic este de la tatăl nostru, iar cealaltă jumătate este de la mama noastră. Prin urmare, dacă unul dintre părinții noștri are această genă și ne transmite aceasta, vom prezenta boala, care nu s-ar întâmpla dacă gena ar fi recesivă.

Sunt investigați diferiți factori genetici, cum ar fi mutațiile genei care codifică proteina tau (MAFT), legate de microtubuli și structura neuronilor, în gena granulinei (GRN) și în gena C90RF72 (APA, 2015) .

Teste de diagnosticare

Pentru a stabili un diagnostic clar, este necesar să se efectueze o serie de teste, pe lângă pregătirea istoricului pacientului și efectuarea unui examen fizic. Testele de bază sunt analiza tiroidei și a sângelui pentru a exclude alte cauze posibile ale simptomelor, cum ar fi hipertiroidismul sau anemia.

O evaluare neuropsihologică este efectuată pentru a verifica starea cognitivă și funcțională a pacientului. Cele mai frecvente teste sunt Mini-Mental (MMSE) și Mini-Cog.

În cele din urmă, testele neuroimagistice se fac, de asemenea, pentru a fi cumpărate dacă există leziuni sau motive fizice care pot provoca simptomele, cum ar fi tumorile. Testele neuroimagistice care se efectuează de obicei sunt imagistica prin rezonanță magnetică funcțională (RMN), tomografie computerizată și tomografie cu emisie de pozitroni (PET).

tratament

Astăzi nu există încă un tratament aprobat special pentru a vindeca demența frontotemporală. Există tratamente pentru a atenua simptomele, dar nu pentru a vindeca sau încetini cursul bolii.

Pentru a îmbunătăți simptomele comportamentale, cognitive și motorii, se administrează medicamente care includ stimulente cum ar fi agoniști ai receptorilor NMDA, inhibitori de acetilcolinesterază și antidepresive ca inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei.

Studii recente au arătat că există o ameliorare semnificativă a simptomelor comportamentale cu antidepresivele Trazodone HCL și SSRI (inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei, cum ar fi flouxetină, paroxetină, fluvoxamină și sertralină (Seltman & Matthews, 2012; Nardell & Tampi, 2014, Portugalia Mda, Marinho, & Laks, 2011).

Acest medicament a ajutat, de asemenea, cu probleme alimentare și a scăzut poftele frecvente asociate cu hiperoralitatea (Nardell & Tampi, 2014).

Stimulanții cum ar fi dextroamfetamina și metilfenidatul s-au dovedit eficienți în îmbunătățirea problemelor cognitive, cum ar fi rezolvarea problemelor, lipsa apatiei și dezinhibiția (Nardell & Tampi, 2014, Portugalia Mda, Marinho, & Laks, 2011 ).

Beneficiile altor tratamente non-farmacologice au fost, de asemenea, demonstrate în ameliorarea simptomelor emoționale, mentale și fizice, cum ar fi stimularea cognitivă prin efectuarea de exerciții cognitive de rutină (Portugal Mda, Marinho, & Laks, 2011).