Ataxia cerebeloasă: cauze, simptome și tratament

Ataxia cerebelară este o tulburare neurodegenerativă caracterizată prin atrofie progresivă a cerebelului. Aceasta produce o pierdere de neuroni localizați în această zonă (celule Purkinje). Astfel, se generează în principal o deteriorare a funcției motorului, echilibru, mers și vorbire.

Aceasta provine din greaca "a" care inseamna "fara" si "taxi" care inseamna "ordine". Astfel, cuvântul ataxie poate fi tradus ca "lipsă de ordine".

Ataxia cerebelară este una dintre tulburările motorii care apare cel mai frecvent în bolile neurologice. Oamenii de știință au descris aproximativ 400 de tipuri de această ataxie.

Este produsă de daune care afectează cerebelul, precum și căile sale de primire și ieșire.

Cerebelul este una dintre cele mai mari structuri din sistemul nostru nervos și poate conține mai mult de jumătate din neuronii creierului. Este situat în partea inferioară și cea din spate a creierului, la nivelul trunchiului.

Studiile au arătat că neuronii aflați în cerebel se află în legătură cu modelele de mișcare, care participă la funcțiile motorii.

În mod specific, această structură este responsabilă pentru planificarea secvențelor motorii ale întregului corp, coordonare, echilibru, forță utilizată, precizie a mișcărilor etc.

În plus, se pare că exercită controlul asupra funcțiilor cognitive, cum ar fi atenția, memoria, limbajul, funcțiile visuospatiale sau funcțiile executive. Adică, reglementează capacitatea, viteza și menținerea acestora pentru a atinge scopul sarcinii. Ajută la detectarea și corectarea erorilor în gândire și comportament.

De asemenea, pare să joace un rol important în memoria procedurală.

De aceea, un pacient cu ataxie cerebeloasă poate avea dificultăți în reglarea propriilor procese cognitive, precum și a mișcărilor corpului lor.

În general, această boală apare în același mod la bărbați și femei. În ceea ce privește vârsta, poate apărea atât la copii, cât și la adulți. Evident, dacă se datorează proceselor degenerative în care leziunile progresează în timp, ataxia cerebeloasă afectează mai mult persoanele în vârstă.

cauze

Ataxia cerebelară poate apărea din mai multe cauze. Acestea pot fi împărțite în mod ereditar și dobândite. Apoi, vom vedea cele mai frecvente:

care se poate moșteni

Există mai multe boli care sunt autosomale recesive. Asta este, ei au nevoie de gene mutate care urmează să fie transmise de către mamă și de către tată pentru a fi moștenit. Prin urmare, este mai puțin frecvent:

- ataxia lui Friedreich: este o boală ereditară neurodegenerativă. Aceasta afectează țesutul nervos al măduvei spinării și nervii care controlează mușchii.

- Ataxia-Telangiectasia: cunoscută și ca sindromul Louis-Barr, este cauzată de mutația genei ATM, localizată pe cromozomul 11. Primul său simptom este un mers instabil, se observă că copilul se sprijină pe o parte și se învârte .

- Abetalipoproteinemia sau sindromul Bassen-Kornzweig: provocat de un defect al genei care comandă corpului să producă lipoproteine. Acest lucru face dificilă digerarea grăsimilor și a anumitor vitamine, în plus față de ataxia cerebeloasă.

- tulburări mitocondriale: tulburări cauzate de deficitul de proteine ​​al mitocondriilor, care sunt legate de metabolism.

Dintre cauzele ereditare există și altele care sunt dominante autosomale. Aceasta este, este necesar doar să primească o gena anormală de la unul dintre cei doi părinți pentru a moșteni boala. Unele sunt:

- ataxie spinocebrală 1: este un subtip de ataxie spinocerebelară. Gena afectată este localizată pe cromozomul 6. Este caracterizată deoarece cerebelul trece printr-un proces de degenerare și este frecvent observat la pacienții cu vârsta peste 30 de ani.

- ataxie episodică: este un tip de ataxie care se caracterizează prin sporadic și durează câteva minute. Cele mai comune EA-1 și EA-2.

dobândite

Cauzele ataxiei cerebeloase pot fi, de asemenea, dobândite. Fie prin viruși sau prin alte boli care afectează sistemul nervos și care ar putea compromite cerebelul. Printre cele mai frecvente sunt:

- Malformații congenitale: cum ar fi sindromul Dandy-Walker, sindromul Joubert și sindromul Gillespie. În toate acestea există malformații în cerebelă care cauzează ataxie cerebeloasă.

- Traumatisme cranioencefalice: apar atunci când apar leziuni fizice în creier, care afectează cerebelul. De obicei apare accidental, lovituri, căderi sau alt agent extern.

- Tumorile creierului: o tumoare pe creier este o masa de tesut care creste in creier si poate afecta cerebelul, apasand pe el.

- Sângerarea în cerebel.

- Expunerea la toxine, cum ar fi mercurul sau plumbul.

- Deficitul de vitamine sau tulburări metabolice dobândite.

- Consumul de alcool sau medicamente antiepileptice.

- Varicella: o boală infecțioasă provocată de virusul varicelo-zoster. De obicei apare la copii cu vârsta cuprinsă între 1 și 9 ani.

Deși inițial apare ca o erupție pe piele și este benign, poate avea complicații mai grave, cum ar fi ataxia cerebeloasă.

- virusul Epstein-Barr: este un virus al familiei virusului herpes și unul dintre simptomele sale este inflamația ganglionilor limfatici. Deși se poate produce în copilărie fără simptome, la adulți poate fi mai gravă. Una dintre complicațiile sale este ataxia cerebeloasă.

- virusul Coxsackie: este un virus care trăiește în tractul digestiv al oamenilor. Se dezvoltă mai mult în climatul tropical. Ea afectează în principal copiii și simptomul principal al acesteia este febra, deși în cazuri severe poate genera ataxie cerebeloasă.

- Degenerarea cerebeloasă paraneoplazică: este o boală foarte rară și dificil de diagnosticat în cazul în care există o degenerare cerebeloasă progresivă. Cea mai frecventă cauză a acestei tulburări este cancerul pulmonar.

simptome

Ataxia cerebelară se caracterizează prin următoarele simptome:

- Tremors: care apar atunci când pacientul încearcă să efectueze sau să mențină o poziție.

- Dysynergia: incapacitatea de a mișca articulațiile simultan.

- Dysmetrie: pacientul nu este capabil să controleze extinderea mișcării și nu are un echilibru suficient pentru a sta în picioare. El nu este în măsură să efectueze sarcini fine, cum ar fi scrisul sau mâncarea.

-Adiadochokinezia: adică incapacitatea de a efectua mișcări rapide alternante și succesive. Ei pot avea probleme în a împiedica un impuls și al înlocui cu unul opus.

Astfel, el are dificultăți în alternarea mișcărilor de supinație (palma mâinii în sus) și pronace (palma în jos) a mâinii.

- Astenie : caracterizată prin slăbiciune musculară și epuizare fizică.

- Hipotonie: scăderea tonusului muscular (gradul de contracție a mușchilor). Acest lucru provoacă probleme în picioare (în poziție verticală și pe picioare). Pe lângă mersul pe jos.

- Călătorii și mers instabil.

- Nistagmo: mișcări incontrolabile sau repetitive ale ochilor.

- Disarthria: tulburări de vorbire, există o dificultate în articularea sunetelor și a cuvintelor. Poate fi încetinire în producerea vocii, accentuare excesivă și pseudo-stuttering.

- Modificări ale funcțiilor executive, cum ar fi planificarea, flexibilitatea, raționamentul abstract și memoria de lucru.

- Schimbări de comportament, cum ar fi obscuritatea, dezinhibarea sau comportamentul inadecvat.

- Dureri de cap.

- Amețeli.

diagnostic

Medicul trebuie să efectueze o examinare completă care poate include un examen fizic, precum și teste neurologice specializate.

Examenul fizic este necesar pentru a verifica auzul, memoria, echilibrul, viziunea, coordonarea și concentrarea.

Examenele specializate includ:

- Studiul electromiografiei și conducerii nervului: pentru a verifica activitatea electrică a mușchilor.

- Puncție lombară: examinarea lichidului cefalorahidian.

- Studii de imagistică cum ar fi tomografie computerizată sau imagistică prin rezonanță magnetică pentru a căuta leziuni ale creierului.

- Completarea numărului de sânge sau a numărului de sânge: pentru a verifica anomaliile numărului de celule sanguine și pentru a verifica starea generală a sănătății.

tratament

Atunci când ataxia cerebeloasă apare ca urmare a unei boli subiacente, tratamentul va viza ameliorarea cauzei principale. De asemenea, este recomandabil să se ia măsuri pentru îmbunătățirea cât mai mult posibil a calității vieții, a mobilității și a funcțiilor cognitive ale pacientului.

Când este un virus care cauzează ataxie cerebeloasă, de obicei nu există un tratament specific. Recuperarea completă se realizează în câteva luni.

Dacă acestea sunt alte cauze, tratamentul va varia în funcție de caz. În acest fel, chirurgia poate fi necesară dacă ataxia se datorează hemoragiei în cerebel. Pe de altă parte, dacă aveți o infecție, antibioticele pot fi prescrise.

De asemenea, dacă este o ataxie din cauza lipsei de vitamina E, pot fi administrate doze mari de suplimente pentru a atenua această deficiență. Acesta este un tratament eficient, deși recuperarea este lentă și incompletă.

Medicamentele anticoagulante pot fi indicate atunci când există accidente vasculare cerebrale. Există, de asemenea, medicamente specifice pentru a trata inflamația cerebelului.

Când vine vorba de ataxie cerebeloasă neurodegenerativă, ca și alte boli degenerative ale sistemului nervos, nu există nici un tratament sau tratament pentru rezolvarea problemei. Mai degrabă, se iau măsuri pentru a încetini progresia pagubelor. Pe lângă îmbunătățirea vieții pacientului cât mai mult posibil.

În ultimii ani s-au făcut progrese importante în cercetarea geneticii moleculare. Acestea au revoluționat modul în care ataxiile cerebeloase progresive sunt clasificate și diagnosticate. Deși acest lucru se reflectă foarte încet în terapiile genetice, neuroprotective sau neurorenotice.

Oamenii de știință insistă asupra faptului că este necesar să se efectueze examinări amănunțite pentru a determina cauza. Deoarece avansul în cunoașterea patogenezei (cauze) va ajuta la proiectarea de noi tratamente.

În prezent există multe studii care indică neuroreabilitate, ceea ce implică o mare provocare. Se urmărește îmbunătățirea capacității funcționale a pacientului prin compensarea deficitelor sale, prin tehnici care îmbunătățesc adaptarea și recuperarea acestora.

Acest lucru se realizează utilizând reabilitarea neuropsihologică, terapii fizice, ocupaționale ... La fel ca și altele care ajută la vorbire și înghițire.

De asemenea, poate fi foarte util să utilizați un echipament adaptiv care să îi ajute pe pacient să se descurce singur, precum și sfaturi nutriționale.

Există câteva medicamente care par a fi eficiente în îmbunătățirea echilibrului, a lipsei de coordonare sau a dizartriei. De exemplu, amantina, buspirona și acetazolamida.

Tremorii pot fi de asemenea tratați cu clonazepam sau propanonol. Gabapentina, baclofenul sau clonazepamul au fost de asemenea prescrise pentru nistagmus.

Trebuie clarificat faptul că unele dintre sindroamele cerebeloase sunt asociate cu alte caracteristici care implică alte sisteme neurologice. De aceea, pot să apară slăbiciune motorică, probleme de vedere, tremor, demență etc.

Acest lucru poate împiedica tratamentul simptomelor ataxice sau poate înrăutăți utilizarea anumitor medicamente. De exemplu, din cauza efectelor secundare ale medicamentelor.

Deși nu există nici un tratament pentru cele mai multe ataxii cerebellar, tratamentul simptomelor poate fi foarte util pentru a îmbunătăți calitatea vieții pacienților și a preveni complicațiile care ar putea duce la deces.

Persoana care suferă de ataxie cerebeloasă poate solicita ajutor în ceea ce privește sarcinile zilnice datorită deprecierii abilităților motorii. Este posibil să aveți nevoie de mecanisme de adaptare pentru a mânca, a muta și a vorbi.

Suporturile care trebuie furnizate pacientului trebuie să se axeze pe educația despre boală, precum și despre sprijinul grupurilor și al familiilor. De asemenea, unele familii pot solicita consiliere genetică.

După cum afirmă Perlman (2000), dezinformarea, teama, depresia, lipsa de speranță ... Pe lângă izolare, îngrijorare și stres financiar, ele pot provoca adesea mai mult rău pacientului și îngrijitorului său decât ataxia însăși.

De aceea, terapia psihologică trebuie să ajute familia și să facă parte din recuperarea pacientului, astfel încât să poată face față stării lor.

prognoză

Dacă ataxia cerebeloasă se datorează unui accident vascular cerebral sau unei infecții sau hemoragii la nivelul cerebelului, simptomele pot deveni permanente.

Pacienții sunt expuși riscului de a dezvolta depresie și anxietate datorită limitărilor fizice ale stării lor.

Pot exista și complicații secundare care pot include lipsa stării fizice, imobilitatea, scăderea sau creșterea în greutate, deteriorarea pielii, precum și infecțiile recurente pulmonare sau urinare.

De asemenea, pot apărea probleme respiratorii și apnee obstructivă la somn.

După cum sa menționat mai sus, calitatea vieții pacientului poate fi îmbunătățită progresiv dacă sunt furnizate suficiente suporturi.