Polimicrogyria: Simptome, cauze și tratament

Polimicrogyria este o boală neurologică rară care cauzează o malformație cerebrală caracterizată de falduri cortical excesive și caneluri puțin adânci. Cu alte cuvinte, o dezvoltare anormală a creierului care apare înainte de naștere.

Suprafața creierului are, de obicei, multe falduri, numite convoluții. În cazul pacienților care suferă de polimicrogyria, creierul dezvoltă prea multe pliuri, fiind la rândul lor neobișnuit de mici.

Prin urmare, sensul literar al polimicrogyria: prea multe (poli) mici (micro) falduri (-gyria) pe suprafața creierului.

Există diferite tipuri de polimicrogyria, inclusiv polimicrogyria unilaterală, care ar fi cea mai ușoară formă când afectează doar o zonă relativ mică de pe o parte a creierului. În cazul în care ar afecta ambele părți, ar fi polimicrogyria bilaterală.

Simptomele vor depinde de cât de mult este afectat creierul și în special de regiunile afectate. În general, aceasta apare de obicei ca o caracteristică izolată, deși poate apărea și cu alte anomalii ale creierului, cum ar fi sindromul de ștergere 22q11, 2, sindromul Adams-Oliver, sindromul Aicardi sau tulburarea spectrului Zellweger.

Polimicrogyria poate rezulta din cauze genetice și de mediu, în plus față de posibilitatea de a se prezenta ca o descoperire izolată sau ca parte a unui sindrom.

În cele din urmă, tratamentul se va baza pe simptomele prezente în fiecare persoană.

simptome

După cum sa discutat anterior, simptomele vor depinde de zona și de locația afectată, astfel încât simptomele vor varia.

Polimicrogyria poate apărea la orice vârstă, de la perioada neonatală până la adolescența târzie, iar simptomele acesteia sunt destul de diferite în funcție de diferitele etape ale vieții.

În general, semnele de polimicrogyria sunt următoarele:

- Întârzierea dezvoltării

ca convulsii

- Probleme legate de hrană

- Întârzierea mintală

- Cerebral cerebral

- Dificultate de vorbire și de înghițire

-Babeo

-Ochi încrucișate sau ochi încrucișați

Mai jos voi detalia simptomele unei polimicrogyri unilaterale și bilaterale:

În cazul polimicrogyriei unilaterale, deoarece doar o parte a creierului este afectată, simptomele sunt de obicei mai ușoare, cum ar fi convulsiile, care pot fi ușor controlate cu medicamente. Există chiar și persoane cu polimicrogyria focală unilaterală care nu au probleme asociate.

În contrast, polimicrogyria bilaterală, dacă acestea tind să provoace probleme neurologice mai grave. Simptomele includ convulsii recurente (epilepsie), ochi încrucișați, dificultăți de vorbire, înghițire, întârziere de dezvoltare și slăbiciune musculară sau paralizie.

Cel mai grav caz ar fi o polimicrogyria generalizată bilaterală, care afectează întregul creier. Această afecțiune produce o dizabilitate intelectuală gravă, probleme în mișcare și convulsii dificil de controlat. Printre simptomele unei polimicrogii bilaterale se numără următoarele:

-Disartria

- Dificultate de mestecat

-Disfagia

- paralizia mușchilor de pe ambele părți ale feței, limbii, maxilarului și gâtului

- De la ușoară la severă, invaliditate intelectuală

-Convulsii și / sau epilepsie

- Spasme bruște involuntare ale mușchilor faciali

- Întârzierea dezvoltării

Regresia dezvoltării sau a pierderii aptitudinilor dobândite anterior nu are loc în general. Cu toate acestea, unele manifestări clinice (în special atacuri) care apar mai târziu în copilărie pot afecta semnificativ cursul clinic general [Guerrini et al 2003].

cauze

Polimicrogyria poate rezulta atât din etiologii, cât și din cele genetice și de mediu. Poate să apară ca o constatare izolată fără altă implicare sistemică sau ca parte a unui sindrom cu implicare multisistem.

În ceea ce privește ceea ce cauzează această anomalie a creierului este încă neclar. Se pare că infecția intrauterină de către zygomegalovirus (CMV) ar putea constitui baza unui procent semnificativ din acestea; În plus, în ultimii ani, sunt descoperite un număr mare de gene care ar putea fi implicate în patofiziologia acestui tip de malformații cerebrale.

In plus, cercetatorii au identificat mai multi factori de mediu si genetici care pot fi responsabili de boala.

În ceea ce privește cauzele de mediu ale polimicrogiriei, includeți anumite infecții în timpul sarcinii și lipsa oxigenului la făt numită ischemie intrauterină. De asemenea, poate apărea din cauza toxoplasmozei, a sifilisului și a varicelei-zoster.

În ceea ce privește factorii genetici, se pare că această afecțiune poate fi rezultatul eliminării sau rearanjării materialului genetic din mai multe cromozomi diferiți.

În plus, s-a constatat că mutațiile într-o genă ADGRG1 cauzează o formă severă a bolii numită polimorchizie frontoparietală bilaterală. Această genă pare a fi critică pentru dezvoltarea normală a stratului exterior al creierului.

Au fost localizate două forme de polimicrogyria: perisivianul bilateral pe cromozomul X și polimicrogyria bilaterală frontoparietală pe cromozomul 16.

Sindromul Aicardi a fost, de asemenea, asociat cu polimicrogyria și alte malformații cerebrale, inclusiv ageneză a corpului calos, heterotalie subendendimală și deficit de seceră a creierului. [Barkovich et al 2001]

Alte erori de metabolism asociate cu polimicrogyria includ encefalopatia glicinei, deficitul de piruvat dehidrogenază, academia de tip glutaric de tip II, sindromul Zelweger și adrenoleucodistrofia neonatală. [Harding and Copp 1997].

În general, cercetătorii consideră că multe alte gene sunt, eventual, implicate în diferitele forme de prezentare polimicrogyrică.

epidemiologie

În prezent, prevalența nu este cunoscută. Cercetătorii consideră că, deși polimirogria în toate formele sale este o malformație cerebrală destul de comună, fiecare tulburare este individuală rară în populație.

Polimicrogyria perisilviană pare a fi cel mai frecvent descris sindromul, dar prevalența sa, ca și celelalte simptome, rămâne și necunoscută.

diagnostic

Pentru a stabili diagnosticul de polimicrogyria, se efectuează o serie de evaluări prin tehnicile neuroimagistice diferite care ne oferă o informație detaliată despre locul în care se găsește anomalia creierului.

Dar, înainte de a trece la stabilirea diagnosticului, este necesar să se efectueze o serie de evaluări, cum ar fi:

• Studiul istoricului personal detaliat, deoarece poate indica etiologii de mediu care stau la baza, cum ar fi infecțiile în uter sau toxicitatea unui medicament în timpul sarcinii.
• Istoricul familiei, acordând o atenție deosebită dificultăților de învățare, retardării mentale, epilepsiei și caracteristicilor dismorfice care ne pot oferi informații despre modul posibil de moștenire.
• De asemenea, studiul cariotipului ar trebui efectuat pentru a identifica anomaliile cromozomiale. În afară de problemele de orientare, acest lucru ne va ajuta să identificăm locurile sau mai multe gene implicate în dezvoltarea polimicrogyriei.
• Creatin kinaza serică ar trebui, de asemenea, măsurată pentru a exclude prezența distrofiei musculare congenitale.
• În cazul în care există persoane cu polimicrogyria perisivă în familie, acestea trebuie testate pentru a vedea dacă există o legătură cu Xq28. Dacă această legătură este confirmată, familiile pot fi sfătuite cu privire la modelul de mostenire legat de cromozomul X.

De asemenea, pacienții cu polimicrogyria frontoparietală trebuie examinați pentru a vedea dacă există o mutație în gena GPR56 pe cromozomul 16q12.2-21. Dacă se găsește o mutație, membrii familiei vor fi, de asemenea, examinați și, prin urmare, diagnosticul prenatal devine o opțiune.

În mod normal, diagnosticul de polimicrogyria se face folosind imagistica prin rezonanță magnetică, deoarece tomografia computerizată sau alte metode imagistice nu au de obicei o rezoluție suficientă sau un contrast adecvat pentru a identifica faldurile mici.

În particular, RMN poate demonstra o neregulă a suprafeței corticale care sugerează mai multe falduri mici sau un aspect neregulat, la joncțiunea materiei cenușii-materie alba; acesta din urmă este adesea mai evident și, prin urmare, este acela că duce la această anomalie a creierului. [Raybaud și colab., 1996]

Diagnostic diferențial

Înainte de a stabili un diagnostic definitiv de polimicrogyria, trebuie făcut un diagnostic diferențial, deoarece există boli care sunt însoțite de polimicrografie, inclusiv sindromul Zellweger.

Pe de altă parte, pacienții cu distrofie musculară Fukuyama pot prezenta, de asemenea, polimicrogyria.

În plus față de aceste sindroame, polimicrogiria trebuie, de asemenea, să fie distinsă de pachygie, care este o malformație a creierului distinctă de polimicrogyria, în care pliurile suprafeței creierului sunt prea largi și prea puține.

De asemenea, ar trebui luată în considerare și lissencephalia (creierul neted), fiind forma extremă a pahygyriei, deoarece canelurile de pe suprafața corticală sunt văzute foarte puțin sau deloc, ducând la un spectru larg.

Lissencephalia poate fi confundată cu polimicrogyria în mod radiologic, în special în cazul imaginilor cu rezoluție scăzută, dar faptului că este netedă și lipsă de neregularitate în traversarea culorii albe cenușii, împreună cu creșterea remarcabilă a grosimii corticalului se deosebește de lissencephaly.

tratament

Planurile de tratament vor varia în funcție de severitatea afecțiunii și de modul în care se manifestă în fiecare pacient.

Tratamentul este, de obicei, simptomatic și include atât medicamente împotriva capturilor, cât și o educație specială adecvată.

Zonele de sănătate care vor trebui probabil evaluate și evaluate includ: vorbire, viziune, auz, retard mintal și paralizie cerebrală.

Tratamentul include:

- Terapie fizică

Tratament farmacologic

- Dispozitive ortopedice

- Terapia logopedică pentru persoanele cu tulburări ale limbajului

- Medicamente antiepileptice (AED) pentru crize convulsive în funcție de tipul de epilepsie specifică

- terapie ocupationala pentru persoanele cu tulburari de limba

- Chirurgie pentru persoanele cu deficiențe motorii spastice

prognoză

Așa cum am văzut în tot articolul, există o eterogenitate genetică a polimicrogiriei. Multe tipuri par a fi moștenite ca tulburări ale unei singure gene, în timp ce în unele cazuri moștenirea este multifactorială, cu interacțiunea a câtorva gene modificatoare.

Prin urmare, prognoza va depinde de zona afectată, locația și, desigur, semnele și simptomele pe care le provoacă.

Cei cu forme mai blânde de polimicrogyria supraviețuiesc până la maturitate, în timp ce cei cu cele mai severe forme pot muri la o vârstă fragedă ca rezultat al complicațiilor cum ar fi convulsii sau pneumonie.

Guerrini și colaboratorii au raportat o serie de nouă pacienți (două pe cale bilaterală, șapte unilaterale) cu polimicrogyria și starea electrică epilepticus în timpul somnului (ESES) cu prognostic favorabil. Într-o serie de 15 pacienți, Ohtsuka și colab. Au confirmat că pacienții cu polimicrogyriate localizate unilaterale au tendința de a avea ESE cu prognostic relativ favorabil.

profilaxie

Prevenirea este esențială și este adecvat ca părinții să fie educați despre prezentările comune ale crizelor.

Măsurile de susținere, în special pentru cei care suferă de paralizie cerebrală datorită unei polimicrogii, pot, de asemenea, ajuta la prevenirea dezvoltării complicațiilor secundare, cum ar fi contracțiile articulare și ulcerele decubitului.