Craniosinostoza: simptome, cauze și tratament
Craniosinostoza este o problemă rară a craniului care determină dezvoltarea copilului sau prezentarea acestuia la deformările la naștere din cap. Craniosinostoza provine din craniu + păcat (împreună) + ostoză (legată de oase).
Mai exact, fuziunea timpurie a diferitelor părți ale craniului, astfel încât să nu se poată dezvolta în mod corespunzător, întrerupând dezvoltarea normală a creierului și a craniului.
La nou-născut, craniul este compus din câteva oase care nu sunt încă unite, astfel încât creierul are suficient spațiu pentru ca acesta să continue să se dezvolte. De fapt, oasele craniului se vor dubla in marime in primele trei luni de viata si nu vor fuziona pe deplin pana in ultimii ani de adolescenta.
De fapt, nivelul de fuziune a oaselor craniului se modifică odată cu vârsta și în funcție de ce suturi sunt; închidându-l înaintea altora. Craniul nou-născutului este compus din șapte oase și sunt dezvoltate prin două procese: deplasarea osoasă și remodelarea oaselor.
Se pare că craniul este alcătuit dintr-o singură piesă compactă, totuși, spre deosebire de ceea ce s-ar putea crede, craniul este mai mult ca o minge de fotbal: are o serie de oase dispuse în plăci care se potrivesc împreună construind o sferă.
Între aceste plăci se găsesc țesături elastice puternice numite suturi. Acestea sunt cele care dau craniului flexibilitatea de a se dezvolta ca creierul creste. Această flexibilitate permite copilului să se nască trecând prin canalul de naștere.
Ceea ce se întâmplă este că atunci când o zonă a craniului care crește și se închide, alte zone vor încerca să compenseze acest lucru, devenind mai proeminente și modificând forma normală a capului.
De asemenea, poate apărea în literatură sub formă de synostosis sau închiderea prematură a suturilor.
Tipuri de craniosinostoză
Există mai multe tipuri de craniosinostoză, în funcție de părțile craniului modificate și de forma rezultată a capului.
scaphocephaly
Acesta este cel mai frecvent tip și cel mai adesea afectează bărbații. Este fuziunea prematură a suturii sagitale, care este situată în linia mediană a părții superioare a craniului și care trece de la locul moale (denumit și fontanelle) până la zona posterioară a capului.
Rezultă o formă de cap lung și îngust. În timp ce crește, partea din spate a capului devine mai proeminentă și arătată, iar fruntea iese în afară. Acest tip este cea mai mică problemă pentru dezvoltarea normală a creierului și este relativ ușor de diagnosticat.
Plagiocefalie anterioară
Aceasta constă în unirea timpurie a unuia dintre suturile coronale, unde fruntea și lobul frontal al creierului cresc înainte. În acest tip, fruntea pare aplatizată, iar prizele ochiului ridicate și înclinate.
În plus, aceste proeminențe și nasul sunt de asemenea deviate în lateral. Un semn că copilul are acest tip de craniosinostoză este că își va înclina capul într-o parte pentru a evita să vadă dublu.
trigonocephaly
Este unirea suturii metopice, care se află în mijlocul frunții persoanei afectate și se deplasează de la locul slab sau de la fontanelle la începutul nasului.
Aceasta face ca prizele ochilor să se unească și sunt foarte apropiate unul de celălalt. Fruntea are o formă triunghiulară remarcabilă.
Plagiocefalie posterioară
Este cel mai puțin frecvent și rezultă din închiderea prematură a unuia dintre suturile lamboide de pe spatele capului.
Aceasta are ca rezultat o aplatizare a acestei zone a craniului, făcând osul din spatele urechii să iasă (osul mastoid), care se manifestă într-o ureche mai mică decât cealaltă. În acest caz, craniul poate fi de asemenea înclinat lateral.
Toate acestea corespund uniunilor dintr-o singură sutură, dar se pot întâlni, de asemenea, uniuni de mai mult de unul.
Craniosinostoza dublă a suturii
De exemplu:
- Brachycephaly anterioară : se numește bicoronal, deoarece apare atunci când cele două suturi coronare, care merg de la ureche la ureche, sunt topite înainte de timp, prezentând zona frunții și sprancenelor plate. Craniul, în general, arată mai larg decât în mod normal.
- Brachycephalia posterioară : craniul se lărgește, dar datorită unirii celor două suturi lamboide (care, așa cum am spus, sunt în spate).
- Escaphocefalia suturii satigale și a suturii metopice : capul are un aspect lung și îngust.
Craniosinostoza suturilor multiple
De exemplu:
- Turibraquicefalia, prin unirea suturilor bicoronale, sagitale și metopice: capul este evidențiat și este caracteristic sindromului Apert.
- Multisuturi atasate care dau craniului o forma de "cloverleaf".
răspândire
Această boală este rară și afectează aproximativ 1 din 1800 sau 3.000 de copii. Este mai frecvent la bărbați, 3 din 4 cazuri fiind afectate la bărbați, deși acest lucru pare să varieze în funcție de tipul de craniosinostoză.
Între 80% și 95% din cazuri aparțin formei non-sindromice, adică ca o condiție izolată.
Deși alți autori au estimat că 15% până la 40% dintre pacienți pot face parte dintr-un alt sindrom (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).
În ceea ce privește tipurile de craniosinostoză, se pare că cea mai frecventă este cea care implică sutura sagitală (40-60% din cazuri), urmată de coronală (20-30%) și apoi de metopic (10% sau mai puțin). Unirea suturii lambdoid este foarte rară.
cauze
- Craniosinostoza poate fi sindromică, adică este legată de alte sindroame rare. Un sindrom este o serie de simptome asociate care apar din aceeași cauză și care, în majoritatea cazurilor, este de obicei genetică.
- Pe de altă parte, poate fi și non-sindrom; cauzele fiind variabile și nu sunt pe deplin cunoscute.
Se știe că există factori care pot facilita craniosinostoza, cum ar fi:
- spațiu mic în interiorul uterului sau formă anormală a acestuia, provocând, în principal, sinostoză coronară;
- Tulburări care afectează metabolismul osos: hipercalcemie sau rahitism.
- Se poate întâmpla, de asemenea, ceea ce se numește craniosinostomie secundară, care este mai frecventă și are originea într-un eșec în dezvoltarea creierului. Adică, deoarece creșterea creierului este cea care activează plăcile osoase pentru a-și obține forma normală; Dacă creierul crește corespunzător, se va produce fuziunea suturilor craniene. În mod normal, aceasta va avea ca rezultat microcefalie sau mărime craniană redusă.
Prin urmare, aici craniosinostoza va apărea împreună cu alte probleme de dezvoltare a creierului, cum ar fi holoprosencefalia sau encefalocelul.
- Poate fi cauzată, în unele cazuri, de tulburări hematologice (sânge), cum ar fi icterul hemolitic congenital, anemia cu celule secera sau talasemia.
- În unele cazuri, craniosinostoza este o consecință a problemelor iatrogenice (adică cauzate de eroarea unui medic sau a unui profesionist din domeniul sănătății)
- De asemenea, poate fi cauzată de agenți teratogeni, adică de orice substanță chimică, deficiență sau orice agent fizic dăunător care produce modificări morfologice în stadiul fetal. Câteva exemple sunt substanțele cum ar fi aminopterina, valproatul, fluconazolul sau ciclofosfamida, printre altele.
simptome
În unele cazuri, craniosinostoza poate să nu fie vizibilă până la câteva luni după naștere. Mai exact, atunci când este asociat cu alte probleme craniofaciale, poate fi văzut de la naștere, dar dacă este mai moale sau are alte cauze, va fi observat pe măsură ce copilul crește.
În plus, unele simptome descrise aici apar de obicei în copilărie.
- Fundamental este forma neregulată a craniului, care este determinată de tipul de craniosinostoză pe care o posedă.
- O creastă tare poate fi percepută prin atingere în zona de joncțiune a suturilor.
- Partea moale a craniului (fontanelle) nu este percepută sau este diferită de cea normală.
- Capul bebelușului nu pare să crească proporțional cu restul corpului.
- Este posibil să existe o creștere a presiunii intracraniene care poate apărea în orice tip de craniosinostoză. Este, desigur, din cauza malformațiilor craniului și cu cât sunt mai multe suturi asociate, cu atât va fi mai frecvent această creștere și va fi mai gravă. De exemplu, în tipul de suturi multiple, o creștere a presiunii intracraniene va avea loc în aproximativ 60% din cazuri, în timp ce în cazul unei singure suturi procentajul scade la 15%.
Ca o consecință a punctului anterior, următoarele simptome vor apărea și în cazul craniosinostozei:
- dureri de cap persistente, în principal dimineața și noaptea.
- Dificultăți de vedere, cum ar fi văzând duble sau neclară.
- În cazul copiilor puțin mai mari, scăderea performanțelor academice.
- Întârzierea dezvoltării neurologice.
- Dacă creșterea tensiunii intracraniene nu este tratată, pot apărea vărsături, iritabilitate, reacții lente, umflături la nivelul ochilor, dificultăți în urmărirea unui obiect, probleme de auz și respirator.
diagnostic
Este important să rețineți că nu toate deformările craniului sunt craniosinostoza. De exemplu, poate apărea o formă anormală a capului dacă copilul rămâne în aceeași poziție pentru o perioadă lungă de timp, cum ar fi întinsul pe spate.
În orice caz, este necesar să consultați un medic dacă observați că capul copilului nu se dezvoltă în mod corespunzător sau are nereguli. Cu toate acestea, diagnosticul este favorizat de la efectuarea examinărilor de rutină pediatrice la toți copiii la care specialistul examinează creșterea craniului.
Dacă este o formă mai blândă, este posibil să nu fie detectată până când copilul crește și există creșteri ale presiunii intracraniene. Deci, nu trebuie să ignorăm simptomele menționate mai sus, care în acest caz ar avea loc între 4 și 8 ani.
Diagnosticul trebuie să acopere:
- Examinarea fizică : palparea capului persoanei afectate pentru a verifica dacă există crestături în suturi sau pentru a observa dacă există deformări faciale.
- Studii de imagistică, cum ar fi tomografia computerizată (CT), care vă va permite să vedeți suturile care s-au alăturat. Puteți identifica că va observa că în cazul în care ar trebui să fie o sutură nu există sau că linia excelează în creastă.
- raze X : pentru a obține măsurători corecte ale craniului (prin cefalometrie).
- Test genetic : dacă se suspectează că poate fi de tip ereditar legat de un anumit sindrom, pentru a detecta și a trata sindromul cât mai curând posibil. În mod normal, ele necesită un test de sânge, deși uneori se pot analiza probe din alte țesuturi, cum ar fi pielea, celule ale părții interioare a obrazului sau părului.
Sindroame asociate
Există mai mult de 180 de sindroame diferite care pot provoca craniosinostoză, deși toate sunt foarte rare (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal & Boyadjiev, 2007).
Unele dintre cele mai distinctive sunt:
- Sindrom Crouzon: acesta este cel mai frecvent întâlnit și este asociat cu craniosinostomie coronară bilaterală, anomalii ale ochiului treilea mijloc și ale ochilor proeminenți. Se pare că se datorează unei mutații în gena FGFR2, deși unele cazuri apar spontan.
- Sindromul Apert: prezintă, de asemenea, craniosinostoză coronară bilaterală, deși pot fi observate alte forme de sinostoză. Fuzionările apar la baza craniului, precum și deformările din mâini, coate, șolduri și genunchi. Originea sa este ereditară și dă naștere unor trăsături caracteristice caracteristice.
- Sindromul Carpenter: acest sindrom este, de obicei, legat de plagiocefalie posterioară sau de unirea suturilor lamboide, deși apare și scaphocefalia. Este diferențiată de deformări, de asemenea, în extremități și de o cifră mai mult în picioare, printre altele.
- Sindromul Pfeiffer: craniosinostoza unicoronală este frecventă în această stare, precum și deformările faciale, care cauzează probleme de auz și la nivelul extremităților. Este, de asemenea, asociat cu hidrocefalie.
- Sindromul Saethre-Chotzen: de obicei, craniosinostoza de tip coronar unilateral, cu o dezvoltare foarte limitată a bazei craniene anterioare, creșterea părului foarte scăzută, asimetria facială și întârzierea dezvoltării. Este, de asemenea, congenital.
tratament
Trebuie acordată atenție dezvoltării unui tratament timpuriu, deoarece multe dintre aceste probleme pot fi determinate de creșterea rapidă a creierului și de flexibilitatea craniului copilului pentru a se adapta schimbărilor.
Dacă suntem în situația în care au apărut alte deformații în craniu, cum ar fi plagiocefalie pozitivă sau o parte a capului aplatizată fiind în aceeași poziție pentru o lungă perioadă de timp, datorită presiunii uterului sau a complicațiilor la naștere; Puteți recupera forma capului normal cu o cască personalizată personalizată pentru copil.
O altă opțiune este repoziționarea, care a fost eficientă în 80% din cazuri. Se compune de a plasa copilul pe partea neafectată și de a lucra cu mușchii gâtului, poziționându-l cu gura în jos, pe abdomen. Această tehnică este eficientă dacă copilul are mai puțin de 3 sau 4 luni.
Chiar și în cazuri foarte ușoare, este posibil ca acesta să nu recomande un tratament specific, dar este de așteptat ca efectele sale estetice să nu fie atât de grave ca și cele afectate să se dezvolte și să crească părul.
Dacă cazurile nu sunt foarte grave, este convenabil să se utilizeze metode non-chirurgicale. În mod normal, aceste tratamente vor preveni progresul bolii sau se vor îmbunătăți, dar este obișnuit că există încă un grad de desfigurare care poate fi rezolvată printr-o operație simplă.
Intervenția chirurgicală dezvoltată de un chirurg craniofacial și un neurochirurg este indicată în cazurile de probleme craniofaciale severe, cum ar fi craniosinostoza lamboidală sau coronală sau dacă există o creștere a presiunii intracraniene. Chirurgia este tratamentul care este de obicei ales pentru majoritatea malformațiilor craniofaciale, în special a celor asociate cu un sindrom major.
Chirurgia urmărește să scadă presiunea pe care craniul o face în creier și să ofere suficient spațiu creșterii creierului, precum și îmbunătățirea aspectului fizic.
După intervenția chirurgicală, persoana afectată poate avea nevoie de oa doua intervenție mai târziu dacă tind să dezvolte craniosinostoză pe măsură ce crește. Același lucru se întâmplă dacă prezintă deformări faciale.
Un alt tip de chirurgie este endoscopică, care este mult mai puțin invazivă; deoarece este vorba de introducerea unui tub iluminat (endoscop) prin incizii mici în scalp, pentru a detecta locația exactă a suturii topite pentru a fi deschisă ulterior. Acest tip de intervenție chirurgicală se poate face în doar o oră, umflarea nu este atât de gravă, pierderile de sânge sunt mai reduse, iar recuperarea este mai rapidă.
În cazul altor sindroame care stau la baza, este necesară monitorizarea periodică a creșterii craniului pentru a monitoriza apariția presiunii intracraniene crescute.
Dacă copilul are un sindrom de bază, medicul poate recomanda efectuarea unor vizite regulate după intervenție chirurgicală pentru a controla creșterea capului și pentru a verifica creșterea presiunii intracraniene.
