Sindromul de Vest: Simptomele, cauzele și tratamentul

Sindromul Vest (SW) este un tip de epilepsie dependentă de vârstă (Arce-Portillo et al., 2011). Este o encefalopatie epileptică caracterizată printr-o triadă simptomatică: spasme infantile, hiparitmie și întârzierea dezvoltării psihomotorii.

În plus, în literatura medicală anglo-saxonă (Asociația Andaluziană a Epilepsiei, 2016), este de asemenea comună găsirea altor denumiri în această patologie, cum ar fi "Spasmele infantile" sau "Spasmele infantile".

În general, dezvoltarea tipică a sindromului clinic al sindromului Vest are loc în jurul vârstei de 4-8 luni (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

Atât incidența, cât și prevalența variază în mod semnificativ în funcție de aria geografică, totuși diferite studii statistice au arătat o mai mare apariție la bărbați (Arce-Portillo et al., 2011).

Sindromul Vest poate fi clasificat în diferite moduri, în funcție de cauza etiologică (simptomatică, secundară, criptogenică și idiopatică), dar cele mai frecvente sunt legate de evenimentele prenatale (Guillén Pinto și Guillén Mendoza, 2015).

Deși nu există tratament pentru sindromul West, intervenția terapeutică cu hormon adrenocorticotropic (ACTH) și vigabatrin (GBV) are tendința de a evolua favorabil (Guillén Pinto și Guillén Mendoza, 2015).

Caracteristicile sindromului West

Sindromul de Vest (SW) este un tip de epilepsie legată de vârstă, care este asociată cu trei simptome clasice: spasme infantile, hiparitmie și o întârziere generalizată în dezvoltarea psihomotorie. (Arce-Portillo și colab., 2011).

Epilepsia este o afecțiune neurologică caracterizată prin dezvoltarea episoadelor recurente de activitate neuronală neobișnuită, numite convulsii sau crize epileptice (Fernández-Suárez și colab., 2015, Mayo Clinic, 2015).

În plus, epilepsia este una dintre cele mai frecvente boli neurologice cronice din populația generală (Medina, 2015). Aproximativ 50 de milioane de persoane suferă de epilepsie la nivel mondial (Organizația Mondială a Sănătății, 2016).

În cazul copiilor, una dintre cele mai grave și comune forme de epilepsie este sindromul West (SW), un tip de encefalopatie epileptică (Medina, 2015).

Termenul encefalopatie este folosit pentru a se referi la diferite patologii ale creierului care modifică atât structura, cât și funcționarea eficientă (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2010). În cazul encefalopatiei epileptice, modificările neurologice vor include: activitatea anormală a creierului, convulsii, deficite cognitive și comportamentale, printre altele (Fundația Epilepsia, 2008).

Sindromul West a fost descris pentru prima data in 1841 de catre William J. West, prin cazul fiului sau de 4 luni (Guillén Pinto si Guillén Mendoza, 2015).

William J. West, a remarcat convulsiile rare și unice ale populației copilului care au fost prezentate în această condiție medicală.

Mai târziu, unii autori, cum ar fi Lennox și Davis sau Vasquez și Turner (1951), au descris cu exactitate simptomele caracteristice ale sindromului West, numite apoi " Small Bad Variant " (Asociația Andaluziană a Epilepsiei, 2016).

De-a lungul timpului, s-au folosit diferite nume, cum ar fi "spasmele infantile" sau "spasmele epileptice", cu toate acestea, termenul "sindrom de Vest" face cea mai potrivită grupare etiologică, clinică și istorică (Asociația Andaluziană de Epilepsie, 2016).

statistică

Sindromul Vest prezintă o frecvență de aproximativ 2-10% din toate cazurile diagnosticate de epilepsie la copil, fiind cea mai frecventă formă de epilepsie în primul an de viață (Arce-Portillo et al., 2011).

Incidența a fost estimată la aproximativ 1 caz la 4.000 de copii, în timp ce vârsta caracteristică a debutului este între 4 și 10 luni (Arce-Portillo et al., 2011).

În ceea ce privește sexul, unele studii statistice au arătat că sexul masculin este puțin mai afectat de sindromul West (Asociația Andaluziană a Epilepsiei, 2016).

Semne și simptome

Sindromul West (SW) este asociat cu o triadă clasică de simptome: spasme infantile, urmărirea creierului hiparitmic electric și o întârziere sau arestare semnificativă a dezvoltării psihomotorii (Arce-Portillo et al., 2011).

Spasme infantile

Spasmele splenice sunt un tip de convulsii care apare în diferite sindroame infantile epileptice. În mod normal, ele apar în stadii foarte incipiente de viață, între 4 și 8 luni (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

Acest tip de convulsii sunt de tip miconic (tampoane puternice și bruște în brațe și picioare) și pot apărea în grupuri de până la 100 de episoade (Guillén Pinto și Guillén Mendoza, 2015).

În mod specific, spasmele infantile sunt caracterizate printr-o flexie înainte a corpului, însoțită de rigiditate în extremități (brațe și picioare). În plus, mulți copii au tendința de a arca spatele inferior în timp ce își extind brațele și picioarele (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

Aceste spasme musculare sunt produsul unei descărcări electrice anormale la nivelul creierului, de obicei încep deodată și pot dura de la secunde până la minute, între 10 și 20 (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

În general, spasmele infantile trebuie să apară în primele ore ale zilei (după trezire) sau după o masă (Institutul Național de Tulburări neurologice și accident vascular cerebral, 2015).

În plus, este posibil ca spasmele musculare să fie însoțite de alte evenimente, cum ar fi (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

Modificarea funcției respiratorii.
Screamarea sau înroșirea feței.
Mișcări ale ochilor anormale sau modificate.
Grimase sau zâmbete involuntare.

hypsarrhythmia

Studiile privind activitatea creierului prin electroencefalografie (EGG) au arătat că copiii cu sindrom Vest au un model electric anormal și haotic al creierului, numit hiparîthmie (Síndrome.info, 2016).

Clinica de la Universitatea din Navarra (2015) definește hiparitmia ca model electroencefalografic caracterizat prin evacuări persistente ale valurilor lente, vârfurilor, undelor ascuțite și absenței sincronizării emisferei, dând senzație de tulburare absolută a activității electrice a creierului la observarea electroencefalogramei.

Dezvoltarea psihomotorie

Sindromul Vest poate duce atât la absența, cât și la întârzierea dezvoltării psihomotorii infantile.

Prin urmare, copiii afectați pot prezenta o întârziere semnificativă în dobândirea competențelor necesare pentru coordonarea musculară și controlul mișcărilor voluntare (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

În plus, este posibil ca afecțiunea acestei zone să se manifeste ca o regresie a abilităților menționate. Este posibil să se observe că copilul afectat se oprește zâmbind, ținându-și capul, șezând, etc. (Asociația Andaluză de Epilepsie, 2016).

Pierderea abilităților dobândite anterior și modificările neurologice poate duce la dezvoltarea unor diverse afecțiuni medicale cum ar fi (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

Diplegia : paralizie în ambele părți ale corpului.

Quadriplegia sau tetraplegia : paralizia celor patru extremități.

Hemipareză : slăbiciune sau ușoară paralizie a unuia dintre jumătățile corpului.

Microcefalie : perimetrul cranian și capul unui copil sau copil este mai mic în comparație cu grupul de vârstă și
sex.

cauze

În funcție de identificarea stării sau a evenimentului care conduce la dezvoltarea sindromului West, este posibilă clasificarea acestuia ca fiind simptomatică și criptogenică (Arce-Portillo et al., 2011).

Symptomatic sau secundar Sindromul de Vest

Cu termenul secundar sau simptomatic se face referire la acele cazuri de sindrom Vest în care caracteristicile clinice sunt produsul diferitelor modificări ale creierului detectabil (Pozo Alonso, et al., 2002).

În acest grup de cazuri, este posibil să se distingă cauzele prenatale, perinatale și postnatale, în funcție de momentul în care apare leziunea cerebrală (Pozo Alonso, et al., 2002).

Prenatal (înainte de naștere): dintre cele mai frecvente sunt displazia cerebrală, scleroza tuberculoasă, anomaliile cromozomiale, infecțiile, bolile metabolice, sindroamele congenitale sau episoadele hipoxico-ischemice.

Perinatal (în timpul nașterii) : în timpul nașterii, unele dintre cele mai frecvente cauze etiologice sunt encefalopatia hipoxico-ischemică și hipoglicemia.

Postnatale (după naștere) : printre cele mai frecvente cauze postnatale sunt infecțiile, hemoragiile cerebrale, leziunile capului, encefalopatia hipoxico-ischemică și tumorile cerebrale. În plus, putem clasifica și aceste cauze în: anumite afectări ale creierului, encefalopatie și alte cauze (Asociația Andaluziană a Epilepsiei, 2016).

Anumite afectări cerebrale : produs al bolilor metabolice - fenilcetonurie, hiperglicemie, histidinemie; malformații cerebrale -microgyria, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, agenesisul corpus callosum; sau phakomatosis.

Encefalopatia înainte de spasme : există cazuri în care copiii afectați anterior au o întârziere psihomotorie semnificativă, semne neurologice și crize epileptice.

Alte cauze : leziunile cerebrale, tumorile, accidentele cerebrovasculare, hipoxia etc. au fost, de asemenea, identificate ca posibile cauze etiologice ale sindromului West.

West cryptogenic sau sindromul idiopatic

Cu termenul criptogen sau idiopatic se referă la acele cazuri de sindrom Vest în care cauza exactă care dă naștere manifestărilor clinice nu este cunoscută cu precizie sau nu este identificabilă (Pozo Alonso, et al., 2002).

În afară de aceste clasificări ale cauzelor etiologice, diferite studii statistice au arătat că cele mai frecvente sunt cele secundare (83, 8%), iar în cadrul acestora predomină cauze prenatale (59, 5%), printre care scleroza malformații cerebrale toracice și congenitale (Guillén Pinto și Guillén Mendoza, 2015).

Scleroza testiculară este o patologie de origine genetică care se caracterizează prin apariția sau creșterea tumorilor benigne (hermatoame) și a malformațiilor la diferite organe - piele, creier, inimă, ochi, plămâni, rinichi - (Sáinz Hernández și Vallverdú Torón, x) .
Malformații cerebrale congenitale : dezvoltarea anormală a structurii cerebrale ca urmare a întreruperii procesului complex de dezvoltare prenatală.

diagnostic

Diagnosticul clinic al sindromului West se bazează pe identificarea triadei simptomatologice: spasmele infantile, activitatea electrică anormală a creierului și retardarea psihomotorie.

Prin urmare, primul pas în detectarea acestora este realizarea istoricului clinic prin care specialiști diferiți încearcă să obțină informații despre prezentarea simptomelor, vârsta apariției, istoricul medical individual și familial etc. ...

Pe de altă parte, pentru a caracteriza modelul activității cerebrale a individului, utilizarea electroencefalografiei este comună (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

Electroencefalografia este o tehnică non-invazivă care nu provoacă durere. Este folosit pentru a înregistra modelele de activitate a creierului și pentru a detecta eventualele anomalii.

Atunci când se identifică modelul numit hiparhythmie, această constatare poate ajuta la determinarea diagnosticului de sindrom Vest (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

În plus, utilizarea altor tehnici de imagistică a creierului, cum ar fi tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), sunt utilizate atât pentru a determina cauza etiologică a patologiei cât și pentru a exclude prezența altor tulburări neurologice (Organizația Națională pentru Rare Tulburări, 2015).

Astfel, diagnosticul diferențial și etiologic poate necesita și alte teste de laborator, cum ar fi urina, sângele, puncția lombară sau testele genetice (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

Există un leac?

Nu există nici un remediu pentru sindromul West. Cu toate acestea, au fost identificate câteva terapii farmacologice benefice.

În unele cazuri, este posibil să se utilizeze medicamente anticonvulsivante pentru controlul sau reducerea activității convulsive, cu toate acestea, în altele, aceasta nu este eficientă (Organizația Națională pentru Tulburări Rare, 2015).

Pe de altă parte, tratamentul cel mai frecvent în sindromul Vest include utilizarea a două medicamente: vigabatrin (VGT) și tratamentul cu hormon adrenocorticotropic (ACTH) (Arce-Portillo et al., 2011).

Vigabatrin ( VGT )

Deși este un medicament care sa dovedit eficient pentru controlul convulsiilor epileptice, spasme musculare infantile etc. utilizarea sa este foarte limitată datorită posibilelor efecte secundare (modificarea câmpului vizual, dezvoltarea tulburărilor comportamentale, dureri de cap, parestezii, amnezie, creștere în greutate, tremor esențial, diaree etc.) (Societatea Spaniola de Neurologie - Epilepsie Group -, 2016).

Hormonul adrenocorticotropic (ACTH)

Terapiile cu hormoni adrecorticotropi au fost primii care și-au demonstrat eficacitatea, dar prezintă o toxicitate ridicată. Unele dintre complicațiile ulterioare utilizării acestui tratament sunt: mortalitatea (5%), infecțiile, hipertensiunea arterială, hemoragiile cerebrale, modificările cardiace, sedarea, somnolența, printre altele (Fundația Discapnet-ONCE, 2009).

Care este prognosticul?

Prognosticul viitor al copiilor cu sindrom Vest depinde în mare măsură de cauza și gravitatea care stau la baza acestora (Síndrome.info, 2016).

Mulți dintre cei afectați răspund rapid și eficient tratamentului, reducând și chiar redindând spasmele infantile (Síndrome.info, 2016).

Cu toate acestea, este cel mai frecvent ca convulsiile să apară recidivant pe parcursul copilăriei, inclusiv chiar dezvoltarea sindromului Lennox-Gastaut (Síndrome.info, 2016).

În general, copiii afectați de sindromul Vest vor prezenta o dezvoltare generalizată a învățării și abilităților motorii.